脑瘫为小儿脑性瘫痪,是指天生或围生期由于多种原因造成的中枢神经系统损伤,以非进行性的运动功能障碍为主的综合征,表现为痉挛性双瘫、偏瘫、智力低下、癫痫、先天畸形等。
先天性脑积水是随着积水的逐渐加重,晚期影响了脑实质发育,从而继发出现瘫痪、智力低下等损害的。
头颅形态异常:本病最主要的体征是头围异常增大。头围增大常在出生时或出生不久出现且呈进行性加剧。出现头大、面小、前额突出、下巴尖细的典型表现,头与躯干生长比例不协调,头部过重使颈部难以支持,出现垂头,通常不能坐也不能站立。
颅内压力增高:婴儿期的颅缝未闭合,对颅内压增高有一定代偿作用。随着颅内压进一步增高,出现颅缝裂开,前囟扩大、张力高,头皮静脉明显怒张(增粗、膨大),颅骨变薄,头发稀少,叩击头部出现破壶音(Mac Ewen 征)。患儿可有精神不振、烦躁吵闹等表现,严重者可出现反复呕吐或昏睡。
神经功能障碍:如第三脑室扩张明显,压迫了中脑顶盖部可致眼肌麻痹,出现先天性脑积水的特有体征「日落征」,即双眼球向下旋转,上部白色巩膜暴露过多,眼球下半部被下眼睑遮盖。晚期患儿出现生长停滞,智力低下,视觉和嗅觉障碍,眼球震颤,痉挛性瘫痪,共济失调(运动不协调、平衡障碍)等。
交通性脑积水:脑脊液循环通路畅通,但因脑脊液分泌过多(这种情况极少见)或蛛网膜吸收障碍(为胎儿期脑膜炎症所致)所致脑积水。
梗阻性脑积水:脑脊液梗阻在脑室系统内,大多数先天性脑积水为此种情况。常见病因有先天性导水管狭窄畸形(中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室侧孔闭锁综合征(Dandy-Walker 综合征,第四脑室形成大囊,枕部突出及小脑畸形)、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari 畸形,小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内)、Galen 大静脉畸形、颅内出血(后颅凹出血所致蛛网膜炎)和新生儿细菌性脑膜炎致纤维粘连等。