先天性脑积水是什么病？

先天性脑积水（congenital hydrocephalus），又称婴儿脑积水。

正常人体脑脊液是不断地产生和吸收的，多能维持一个动态平衡。当脑脊液产生过多或循环受阻或吸收障碍时，就在脑室系统或（和）蛛网膜下腔内不断聚积增多，形成脑内积水，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质被挤压而萎缩。

婴儿时期由于颅骨的缝隙还没有闭合，积液可导致头颅迅速增大。早期脑实质萎缩不明显时对智力没有影响，晚期可出现痴呆、视力减退、肢体瘫痪等严重后果。

先天性脑积水常见吗？

常见，有研究报道患病率为 5～8/10 000。

先天性脑积水和脑瘫是一种病吗？

不是。

• 脑瘫为小儿脑性瘫痪，是指天生或围生期由于多种原因造成的中枢神经系统损伤，以非进行性的运动功能障碍为主的综合征，表现为痉挛性双瘫、偏瘫、智力低下、癫痫、先天畸形等。

• 先天性脑积水是随着积水的逐渐加重，晚期影响了脑实质发育，从而继发出现瘫痪、智力低下等损害的。

两者的发病机制不同、病程发展不同。

先天性脑积水有哪些表现？

本病进展缓慢，早期可不影响患儿的生长发育，晚期可出现生长停滞及智力下降。部分患儿脑积水发展到一定程度可自行停止进展。主要临床表现有：

• 头颅形态异常：本病最主要的体征是头围异常增大。头围增大常在出生时或出生不久出现且呈进行性加剧。出现头大、面小、前额突出、下巴尖细的典型表现，头与躯干生长比例不协调，头部过重使颈部难以支持，出现垂头，通常不能坐也不能站立。

• 颅内压力增高：婴儿期的颅缝未闭合，对颅内压增高有一定代偿作用。随着颅内压进一步增高，出现颅缝裂开，前囟扩大、张力高，头皮静脉明显怒张（增粗、膨大），颅骨变薄，头发稀少，叩击头部出现破壶音（Mac Ewen 征）。患儿可有精神不振、烦躁吵闹等表现，严重者可出现反复呕吐或昏睡。

• 神经功能障碍：如第三脑室扩张明显，压迫了中脑顶盖部可致眼肌麻痹，出现先天性脑积水的特有体征「日落征」，即双眼球向下旋转，上部白色巩膜暴露过多，眼球下半部被下眼睑遮盖。晚期患儿出现生长停滞，智力低下，视觉和嗅觉障碍，眼球震颤，痉挛性瘫痪，共济失调（运动不协调、平衡障碍）等。

先天性脑积水需要与哪些疾病鉴别？

先天性脑积水需与巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿相鉴别，CT 或 MRI 可协助诊断。

先天性脑积水的病因有哪些？

先天性脑积水发生原因是多方面的，按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性（非交通性）脑积水及非梗阻性（交通性）脑积水两类：

• 交通性脑积水：脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多（这种情况极少见）或蛛网膜吸收障碍（为胎儿期脑膜炎症所致）所致脑积水。

• 梗阻性脑积水：脑脊液梗阻在脑室系统内，大多数先天性脑积水为此种情况。常见病因有先天性导水管狭窄畸形（中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生）、第四脑室侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker 综合征，第四脑室形成大囊，枕部突出及小脑畸形）、小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari 畸形，小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内）、Galen 大静脉畸形、颅内出血（后颅凹出血所致蛛网膜炎）和新生儿细菌性脑膜炎致纤维粘连等。

此外，先天性脑积水风险增加，还有可能的因素包括：低出生体重（小于 1 500 g）、早产（胎龄不大于 30 周）、母亲糖尿病、社会经济地位低、男婴、人种（亚裔风险较低）、家族有阳性史等。

先天性脑积水怎么诊断？

一般医生会根据：婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟膨出或扩大、特征性的头型、落日征、叩诊破壶音伴有颅内高压的症状，测量头围明显增大等可诊断。头颅 CT、MRI 检查可确诊并了解是否为脑室系统阻塞及阻塞部位。

先天性脑积水的患者需要做哪些检查？会有哪些异常？

• 头围测量：一般测三个径：周径（自眉间至枕外粗隆间，出生时平均 33～35 cm，前半年每月增加 1.2～1.3 cm）、前后径（自眉间沿头顶正中至枕外粗隆连线）、横径（两耳孔经前囟连线）。患儿头围显著增加，甚至达正常同龄儿头围的数倍。

• 影像学检查：

  • 头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。

  • 头颅 CT：为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质变薄；而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽；脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染；脑内广泛钙化常提示为弓形虫。

  • 磁共振成像：可以很清楚地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。

• 腰椎穿刺、脑脊液检查：怀疑脑、脊髓感染引起粘连性蛛网膜炎或室管膜炎时需行腰椎穿刺。对于大多数脑积水患儿在初始行诊断性评估时不需要行腰穿。且在行这项检查前需完善影像学检查排除颅内肿瘤、脑脓肿等存在脑疝的情况。

先天性脑积水患者做腰椎穿刺后要注意什么？

• 操作结束后，需严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。

• 保持穿刺部位干燥，不沾水，至少 24 小时。

先天性脑积水应该看哪个科？

神经外科，神经内科，儿科。

先天性脑积水需要住院吗？

通常需要住院行手术治疗。

先天性脑积水如何治疗？

本病的治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主。

• 手术治疗：根据患儿年龄和病因决定采取哪种手术，手术方式包括：

  • 病因治疗：即解除阻塞的病因，为最理想的治疗方法。导水管狭窄者可行导水管扩张术或置管术；第四脑室正中孔粘连可行粘连松解、切开成型术，枕骨大孔区畸形合并脑积水者行枕下减压及上颈椎减压术等。

  • 减少脑积液生成：如侧脑室脉络丛切除术等。

  • 脑积液分流术（将分流装置置入脑内，装置连接一根埋于皮下的导管，由导管将脑脊液引流到腹部、胸部等其他部位）：常采用侧脑室腹腔分流术、脑室颈内静脉分流术、脑室心房分流术等。

• 药物治疗：主要用于减少脑脊液的分泌或促进体内水分排出，一般作为暂时减轻症状或手术治疗的辅助治疗，不建议长期使用。

  • 如乙酰唑胺，可抑制脑积液分泌，但注意该药有引起代谢性酸中毒可能，注意监测；使用脱水剂，如甘露醇、呋塞米等降低颅内压；

  • 对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素如地塞米松，需注意激素存在的消化道出血、骨质疏松和骨坏死、精神失常等副反应。

先天性脑积水患者在饮食上要注意什么？

饮食上无特殊要求，可进食营养丰富易消化的食物。

先天性脑积水患者在生活上要注意什么？

需定期测量患儿头围，观察患儿进食、睡眠、哭闹情况，避免患儿头部低于身体。

先天性脑积水需要复查吗？怎么复查？

需要。

大多数行手术治疗的患儿在这一生中可能需要多次手术，需定期复查，由医生判断分流装置的情况，决定是否需要再次手术，装置有无合并感染或停止工作；评估患儿生长发育情况，如有异常，应尽早干预。

如患儿出现癫痫（俗称羊癫疯，即突然出现肢体抽搐、僵硬、持续数秒的凝视或昏倒）应立即带其就诊。

先天性脑积水可以预防吗？

先天性脑积水可以通过宣传优生知识，禁止近亲婚育，加强孕期防护减少早产，做好产前诊断和选择性终止妊娠来降低发病率。

早发现、早诊断、早治疗，可减轻该病对患儿的损伤，减少并发症的发生。