家族性腺瘤性息肉病是什么病?

家族性腺瘤性息肉病是一种可导致结肠、直肠和其他区域出现异常组织团块(也称息肉)的疾病,它们并非癌症,但可能转变为癌症。
大多数家族性腺瘤性息肉病患者有数以百计以上的息肉(部分患者息肉较少),他们发生结肠癌的风险远高于其他人。如果不治疗,几乎所有的家族性腺瘤性息肉病患者都会患上结肠癌。
除了患结肠癌风险高,家族性腺瘤性息肉病患者还可发生胃部、小肠、甲状腺等癌症的风险。
家族性腺瘤性息肉病是由一种具有家族遗传性的异常基因所致,患者一般在青春期或 20 多岁时开始显现疾病的征象,有些患者会在儿童期发病。
结肠切除术和内镜去除息肉为主要的治疗方法。家族性腺瘤性息肉病患者(以及家族成员)要定期进行特定肿瘤的筛查,比如结直肠癌和十二指肠癌等。
家族性腺瘤性息肉病常见吗?
家族性腺瘤性息肉病的患病率大约为十万分之三,不到所有结直肠癌的 1%。
该病的男女发病率相当,在全世界范围均有分布。
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家族性腺瘤性息肉病有哪些常见表现?

家族性腺瘤性息肉病的特征是存在许多结直肠腺瘤(息肉),通常为数百个,息肉病通常发生在 10~20 岁或 20~30 岁。
大多数患者在出现结直肠癌症状之前都没有症状。多数患者的诊断年龄为 20~40 岁,其中 75% 有症状。当症状发生时,可能会包括:
  • 大便中有鲜红色血液;

  • 腹泻,大便稀薄、呈水样;

  • 便秘,排便困难;

  • 腹部痛性痉挛;

  • 体重减轻;

  • 腹胀感,总是感觉腹部胀满;

  • 疲倦。


  • 家族性腺瘤性息肉病是什么原因引起的?

    家族性腺瘤性息肉病是一种家族性遗传疾病,主要病因由一种具有家族遗传性的异常基因所致。
    家族性腺瘤性息肉病会传染吗?
    不会传染。
    家族性腺瘤性息肉病会遗传吗?
    会遗传。
    家族性腺瘤性息肉病是体内一种位于常染色体 5q21-q22 的结肠腺瘤性息肉病基因( APC )突变所致,这种基因突变是与生俱来的(在母体里就有),就是说体内正常细胞都有,而不是出生后细胞再发生突变,因此,是具有遗传性的。
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    患者问:

    症状及患病时长:排便困难半年

    就医及用药情况:医大附属第一医院,诊断直肠癌

    需要解答的问题:了解治疗方案

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    患者问:

    症状及患病时长:无

    就医及用药情况:无

    需要解答的问题:我父亲刚体检查出家族性腺瘤性息肉病 不知道是良性还是恶性 请问不管是良性还是恶性 都需要做手术吗 这个治疗费用昂贵吗 因为我妈妈本身也是慢髓性白血病
    第二 我今年35岁 我弟弟28岁 遗传的可能性大吗 如果也有的话 有哪些症状 会影响我以后备孕吗
    第三 这个病本身是怎样的 可怕吗 容易变成恶性吗

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    患者问:

    症状及患病时长:
    我老公41岁,体检连续2年有便潜血,肚子也不疼,今年11月1日预约了门诊肠镜检查,检查前我们想有小息肉就一次性切除,所以检查前临时改成了住院肠镜。办理了住院手续。
    就医及用药情况:术前做了常规血液和心电图检查,没有做加强CT等检查,在检查过程中发现一个3.5厘米粗蒂息肉,无商议,内镜医生(不认识)就给我们切除了,回到病房后我们的住院医生查了手术报告后,说这么大这个很可能癌变了,有各种不好的结果,我们在煎熬中等待病理。我问他如果悲观怎么会直接切除,也没有跟家属商量,也没有做淋巴结清扫,没有做ct,能把一个发展中的癌变切除吗?他说,人家内镜医生没时间商量,我非常震惊。4天后病理结果出来了,是局部中-重度不典型增生,住院医生说不是恶性,我问还需要追加加强ct吗?他说可以做,但不必要。

    需要解答的问题:1病例中没有高级别瘤变,这个中-重不典型增生就是高级别瘤变?就是早期癌症?是不是还是有更细致的划分?
    2 这个蒂部阴性可以信任吗?需要现在去补做加强ct吗?还是3个月复查再做?需要把切片借出来去别的医院看看嘛?被吓得很不放心!
    3我们应该怎么办?3,6个月复查吗?要注意啥?

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