家族性腺瘤性息肉病什么病?

家族性腺瘤性息肉病是一种可导致结肠、直肠和其他区域出现异常组织团块(也称息肉)的疾病,它们并非癌症,但可能转变为癌症。

大多数家族性腺瘤性息肉病患者有数以百计以上的息肉(部分患者息肉较少),他们发生结肠癌的风险远高于其他人。如果不治疗,几乎所有的家族性腺瘤性息肉病患者都会患上结肠癌。除了患结肠癌风险高,家族性腺瘤性息肉病患者还可发生胃部、小肠、甲状腺等癌症的风险。

家族性腺瘤性息肉病是由一种具有家族遗传性的异常基因所致,患者一般在青春期或 20 多岁时开始显现疾病的征象,有些患者会在儿童期发病。

结肠切除术和内镜去除息肉为主要的治疗方法。家族性腺瘤性息肉病患者(以及家族成员)要定期进行特定肿瘤的筛查,比如结直肠癌和十二指肠癌等。
家族性腺瘤性息肉病常见吗?
家族性腺瘤性息肉病的患病率大约为十万分之三,不到所有结直肠癌的 1%。该病的男女发病率相当,在全世界范围均有分布。

家族性腺瘤性息肉病有哪些常见表现?

家族性腺瘤性息肉病的特征是存在许多结直肠腺瘤(息肉),通常为数百个,息肉病通常发生在 10~20 岁或 20~30 岁。大多数患者在出现结直肠癌症状之前都没有症状。多数患者的诊断年龄为 20~40 岁,其中 75% 有症状。当症状发生时,可能会包括:
  • 大便中有鲜红色血液;

  • 腹泻,大便稀薄、呈水样;

  • 便秘,排便困难;

  • 腹部痛性痉挛;

  • 体重减轻;

  • 腹胀感,总是感觉腹部胀满;

  • 疲倦。

  • 家族性腺瘤性息肉病常发生在哪些部位?
    息肉会出现在结肠、直肠、胃、十二指肠等部位。
    家族性腺瘤性息肉病有哪些并发症?
    家族性腺瘤性息肉病会进展为结直肠癌和十二指肠癌。也有可能进展为滤泡状或乳头状甲状腺癌、儿童期肝母细胞癌及中枢神经系统肿瘤主要是髓母细胞瘤的风险。

    家族性腺瘤性息肉病有哪些常见病因?

    家族性腺瘤性息肉病是一种家族性遗传疾病,主要病因由一种具有家族遗传性的异常基因所致。
    家族性腺瘤性息肉病会传染吗?
    不会传染。
    家族性腺瘤性息肉病会遗传吗?
    会遗传。家族性腺瘤性息肉病是体内一种位于常染色体 5q21-q22 的结肠腺瘤性息肉病基因( APC )突变所致,这种基因突变是与生俱来的(在母体里就有),就是说是体内正常细胞都有的,而不是出生后细胞再发生突变,因此,是具有遗传性的。
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    患者问:

    老师您好,我现在极度恐慌和不安。我小姨在今天确诊来直肠癌,我奶奶也是直肠癌,听说这个病有遗传性,我吓坏了,我今年还不到26岁,以前就有过痔疮,最近某天有些便血,血液都溅射在便器上了,血液是鲜红的,不过只有那一次便血。请问一下老师,直肠癌最初的症状是什么?

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    患者问:

    大夫,我前天大便发现有点便血。最近腹部左下方有点隐隐作痛,由于我有个同事大便便血后发现是直肠癌,所以我很担心。今年二月体检指检和便潜血都正常,b超发现有胆囊息肉,我体重超重饮食也不太健康。这种情况应该检查什么?

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    患者问:

    男,25岁
    症状时长:一年以上
    症状描述:医生你好,我前一两年作息比较混乱,然后经常拉肚子屁多,经常肚子会压痛,然后一放屁就好了,屁不臭,之前看过医生医生说应该是菌群失调,这两三月通过调整作息和饮食,已经基本上不拉肚子也很少肠子胀气了,请问我这情况需要做肠镜吗,我比较担心会有肠癌之类的问题,然后还想问大便前面硬后面软正常吗,还有偶尔的大便变细正常吗,还有就是什么情况下需要警惕有肠癌的风险。

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