家族性腺瘤性息肉病
就诊科室:消化内科
词条作者
胡钰

胡钰药剂科副主任药师

审核专家
冯晓东

冯晓东整形科副主任医师

发布时间 2018年12月05日

最后修订时间 2023年08月08日

简介
症状
病因
诊断
治疗
生活
预防
就诊
丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
简介

家族性腺瘤性息肉病是什么病?

家族性腺瘤性息肉病是一种可导致结肠、直肠和其他区域出现异常组织团块(也称息肉)的疾病,它们并非癌症,但可能转变为癌症。

大多数家族性腺瘤性息肉病患者有数以百计以上的息肉(部分患者息肉较少),他们发生结肠癌的风险远高于其他人。如果不治疗,几乎所有的家族性腺瘤性息肉病患者都会患上结肠癌。

除了患结肠癌风险高,家族性腺瘤性息肉病患者还可发生胃部、小肠、甲状腺等癌症的风险。

家族性腺瘤性息肉病是由一种具有家族遗传性的异常基因所致,患者一般在青春期或 20 多岁时开始显现疾病的征象,有些患者会在儿童期发病。

结肠切除术和内镜去除息肉为主要的治疗方法。家族性腺瘤性息肉病患者(以及家族成员)要定期进行特定肿瘤的筛查,比如结直肠癌和十二指肠癌等。

家族性腺瘤性息肉病常见吗?

家族性腺瘤性息肉病的患病率大约为十万分之三,不到所有结直肠癌的 1%。

该病的男女发病率相当,在全世界范围均有分布。

症状

家族性腺瘤性息肉病有哪些常见表现?

家族性腺瘤性息肉病的特征是存在许多结直肠腺瘤(息肉),通常为数百个,息肉病通常发生在 10~20 岁或 20~30 岁。

大多数患者在出现结直肠癌症状之前都没有症状。多数患者的诊断年龄为 20~40 岁,其中 75% 有症状。当症状发生时,可能会包括:

  • 大便中有鲜红色血液;

  • 腹泻,大便稀薄、呈水样;

  • 便秘,排便困难;

  • 腹部痛性痉挛;

  • 体重减轻;

  • 腹胀感,总是感觉腹部胀满;

  • 疲倦。

病因

家族性腺瘤性息肉病是什么原因引起的?

家族性腺瘤性息肉病是一种家族性遗传疾病,主要病因由一种具有家族遗传性的异常基因所致。

家族性腺瘤性息肉病会传染吗?

不会传染。

家族性腺瘤性息肉病会遗传吗?

会遗传。

家族性腺瘤性息肉病是体内一种位于常染色体 5q21-q22 的结肠腺瘤性息肉病基因( APC )突变所致,这种基因突变是与生俱来的(在母体里就有),就是说体内正常细胞都有,而不是出生后细胞再发生突变,因此,是具有遗传性的。

诊断

家族性腺瘤性息肉病怎么判断?

发现累计有 10 个或以上结直肠腺瘤的患者,可能得了家族性腺瘤性息肉病。

如果患者有腺瘤史且合并某些疾病,如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮增生、表皮样囊肿或骨瘤,即使腺瘤的绝对数量较少,也会怀疑为家族性腺瘤性息肉病。

在这种情况下,医生会详细了解您的家族史,并会要求您做基因检测来诊断是否为家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病,需要做哪些检查?

  • 需要做结肠镜检查。结肠镜是一根带有微型摄像头的导管,在检查的时候可以看到整个结肠的内部是否有息肉,而且导管的末端还带有微型工具,以便医生在发现息肉组织时将其夹除,夹除组织块会送去实验室进行观察(称为活检),看是否有家族性腺瘤性息肉病或其他疾病。

  • 需要做基因检测。这是一种血液检测,可寻找是否有可导致家族性腺瘤性息肉病的异常基因。

  • 可能会做上消化道内镜检查。这项检查采用导管和微型摄像头来检查上消化系统(食道,胃和十二指肠),可在该检查中获取组织样本。

结肠镜检查有什么注意事项?

结肠镜检查前必须先清空结肠,方法是在家饮用一种药物,比如聚乙二醇电解质散,此药可造成持续数小时水样便,以将肠道内清洗干净方便检查的时候结肠镜看得清晰。

家族性腺瘤性息肉病容易和哪些疾病混淆?怎么区分?

家族性腺瘤性息肉病容易与多发性结直肠腺瘤、Lynch 综合征、散发性腺瘤相混淆,只有基因检测才能鉴别。

治疗

家族性腺瘤性息肉病要去看哪个科?

消化内科。

家族性腺瘤性息肉病能自己好吗?

不会,几乎所有未经治疗的家族性腺瘤性息肉病患者都会发展为结直肠癌。

发生结直肠癌的风险增加可能因为患者早年发生大量腺瘤,随着时间的推移,这些腺瘤中的 1 个或多个总是会进展为结直肠癌。

家族性腺瘤性息肉病怎么治疗?

治疗取决于患者的临床表现情况,具体包括:

  • 手术去除结肠:也称为结肠切除术,是家族性腺瘤性息肉病的主要治疗方法。去除带息肉的组织可降低癌症发生的风险。

  • 去除息肉:部分患者存在较轻度的家族性腺瘤性息肉病,息肉较少。根据情况医生可在结肠镜检查或内镜检查时去除息肉,而无需实施结肠切除术。

家族性腺瘤性息肉病患者结肠切除术后如何复查?

结肠切除后,患者应每年 1 次内镜检查以对任何残余的直肠进行评估,并且每 1~3 年检查回肠造口处,具体频率由医生根据临床情况决定。

家族性腺瘤性息肉病 10~20 岁患者如何选择手术时机?

具体的手术时机由医生根据临床情况决定。

但对于只有稀疏小腺瘤(< 5 mm)患者,一般可以内镜随访,并根据其学习和工作安排来合理安排手术,或者让其完成高中学业后再进行手术,以尽量减轻青春期进行结肠切除术带来的心理创伤。

家族性腺瘤性息肉病能根治吗?

接受全直肠结肠切除术的患者仍有发生回肠贮袋腺瘤和腺癌的风险,虽然确切的风险不确定,但是积极的治疗和监测可以帮助患者最大限度地延缓发生癌症的风险。

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生活

家族性腺瘤性息肉病的患者在饮食和生活上要注意什么?

正常饮食和生活即可,无特殊注意事项。

家族性腺瘤性息肉病需要复查吗?

需要复查,按照医生的医嘱进行疾病的监测。

预防

家族性腺瘤性息肉病可以预防吗?

不能说是预防,只是延缓腺瘤的发生。美国食品药品监督管理局(FDA)的批准塞来昔布用于家族性腺瘤性息肉病患者手术治疗的辅助措施。

服用塞来昔布会在结肠切除术前延缓腺瘤的发生,以及在次全结肠切除术后延迟直肠中新息肉的形成。

什么样的人需要进行基因检测来筛查家族性腺瘤性息肉病?

需要进行基因检测来筛查家族性腺瘤性息肉病的人包括:

  • 有结直肠腺瘤累计超过 10 枚的人;

  • 有腺瘤性息肉病综合征家族史的人;

  • 有腺瘤史和家族性腺瘤性息肉病型结肠外表现的人,具体包括:十二指肠或壶腹腺瘤、乳头状甲状腺癌、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮增生、表皮样囊肿和骨瘤。

家族性腺瘤性息肉病有癌变风险,如何进行监测?

结肠监测
对于基因携带者或有风险的家族成员,应从 10~12 岁左右开始每年 1 次乙状结肠镜(类似于结肠镜检查,但只观察结肠末段接近直肠的部分)或结肠镜检查。

如果结果为阴性,肠镜检查持续到 35~40 岁。至于是选用乙状结肠镜还是结肠镜筛查,由医生根据临床情况判断。

上消化道的监测
使用上消化道内镜进行胃和十二指肠息肉筛查。筛查的间隔时间由医生根据临床情况决定。

  • 在没有出现上消化道相关症状或体征的情况下,上消化道内镜筛查应在 25~30 岁左右开始,如果家族中有早发型胃、十二指肠癌的病史,则筛查要更早开始。

  • 如果出现上消化道症状或体征(包括胰腺炎或胆道阻塞),立刻检查胃和十二指肠。

  • 甲状腺的监测:对于所有的家族性腺瘤性息肉病患者,应在其少年晚期进行基线甲状腺超声检查,并开始每年 1 次的甲状腺临床检查。对甲状腺有结节的患者,可能还需要细针抽吸活检来排除癌症。

  • 对于有肝母细胞瘤家族史的家族性腺瘤性息肉病患儿,应每 6 个月进行血清-甲胎蛋白检测和腹部触诊,直到患儿 5~10 岁。

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