Gardner 综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，典型表现为内脏多发性息肉、各种软组织肿瘤和多发性骨瘤组成的三联征。
Gardner 综合征呈常染色体显性遗传，突变基因为结肠腺瘤性息肉病基因（APC），息肉可发生于胃、十二指肠、脾、肾、肝、肠系膜和小肠，数目随年龄而增加，如果不予处理，几乎所有患者均在中年时发展为结肠癌。
Gardner 综合征常见吗？
罕见。
Gardner 综合征和家族性腺瘤性息肉病是一种病吗？
Gardner 综合征是由结肠腺瘤性息肉病基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。
Gardner 综合征要去看哪个科？
根据不同的症状体征就诊于不同科室，如消化内科、普外科、口外科、骨科、肿瘤科等。

内脏多发息肉：大多发生在结直肠，在胃、十二指肠、小肠也有发生。

各种软组织肿瘤：如纤维瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、表皮样囊肿、皮脂腺囊肿、甲状腺癌。硬纤维瘤是一种罕见、缓慢生长的肿瘤。其中硬纤维瘤被认为是 Gardner 综合征最难以处理的症状之一，是患者进行了结肠切除后死亡的首要原因。

多发性骨瘤：骨瘤是一种良性、缓慢生长的骨病，出现在一般的 Gardner 综合征患者。

皮肤病变：最常见的是皮脂腺囊肿，常见部位是面部、头皮、上肢和下肢。

Gardner 综合征是如何发展的？
Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。这些基因突变形成功能有缺陷的蛋白，从而引起疾病发生。
另一与其关系密切的基因是 MYH（1p34.3⁃p32.1），但 APC 基因突变后的临床表现要比 MYH 基因改变所引起的临床表现的程度要重点，肠道外的临床症状几乎全是 APC 基因的空变造成。

Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。