Gardner 综合征是什么疾病？

Gardner 综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，典型表现为内脏多发性息肉、各种软组织肿瘤和多发性骨瘤组成的三联征。

Gardner 综合征呈常染色体显性遗传，突变基因为结肠腺瘤性息肉病基因（APC），息肉可发生于胃、十二指肠、脾、肾、肝、肠系膜和小肠，数目随年龄而增加，如果不予处理，几乎所有患者均在中年时发展为结肠癌。

Gardner 综合征常见吗？

罕见。

Gardner 综合征和家族性腺瘤性息肉病是一种病吗？

Gardner 综合征是由结肠腺瘤性息肉病基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。

Gardner 综合征要去看哪个科？

根据不同的症状体征就诊于不同科室，如消化内科、普外科、口外科、骨科、肿瘤科等。

Gardner 综合征有哪些表现？

• 内脏多发息肉：大多发生在结直肠，在胃、十二指肠、小肠也有发生。

• 各种软组织肿瘤：如纤维瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、表皮样囊肿、皮脂腺囊肿、甲状腺癌。硬纤维瘤是一种罕见、缓慢生长的肿瘤。其中硬纤维瘤被认为是 Gardner 综合征最难以处理的症状之一，是患者进行了结肠切除后死亡的首要原因。

• 多发性骨瘤：骨瘤是一种良性、缓慢生长的骨病，出现在一般的 Gardner 综合征患者。

• 皮肤病变：最常见的是皮脂腺囊肿，常见部位是面部、头皮、上肢和下肢。

Gardner 综合征是如何发展的？

Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。这些基因突变形成功能有缺陷的蛋白，从而引起疾病发生。

另一与其关系密切的基因是 MYH（1p34.3⁃p32.1），但 APC 基因突变后的临床表现要比 MYH 基因改变所引起的临床表现的程度要重点，肠道外的临床症状几乎全是 APC 基因的空变造成。

Gardner 综合征的病因是什么？

Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。

Gardner 综合征怎么诊断？

结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查，诊断并不困难。

Gardner 综合征的患者需要做哪些检查？为什么？

• 对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查 APC 基因突变。

• Gardner 综合征或家族遗传腺瘤性息肉病病人其未经治疗的结肠直肠息肉 100％ 恶变。因其高恶变率，故对 APC 基因突变者在 10～12 岁甚至更早就应开始行纤维结肠镜筛查，每年 1 次直至 35 岁，此后每 2～3 年检查 1 次。

• 发现骨瘤及牙齿异常者应行口腔 X 线检查。骨瘤的放射学表现为圆形或椭圆形、基底宽的不透光肿块闭。CT 检查可明确病变的数量、位置及其与周围组织的毗邻关系。

Gardner 综合征诊断过程中有什么注意事项？

Gardner 综合征是常染色体显性遗传性疾病。其子代患病的可能性为 50％。

病人和高危人员应接受遗传学检查：对于 APC 基因突变者的家族成员应行基因筛查及随访。

对基因携带者的临床检查应始于 5 岁．每年接受全结肠或乙状结肠镜检直至 65 岁。

Gardner 综合征需要住院吗？

通常需要住院治疗。

Gardner 综合征如何治疗？

• 肠息肉的治疗：Gardner 综合征病人未经治疗的结肠直肠息肉有高度恶变可能，几乎 100％ 恶变，平均恶变年龄为 36 岁。因此，对纤维结肠镜筛查发现结肠直肠多发息肉者应行预防性结肠直肠切除术。

• 硬纤维瘤的治疗：硬纤维瘤的治疗争议较大。目前都是基于少数家族遗传腺瘤性息肉病伴发和散发硬纤维瘤病例的经验之谈。治疗方法主要有手术、COX-2 抑制剂和雌激素拮抗剂、化疗及放疗等。

• 其他并发症的治疗：对于有症状的或影响外观的骨瘤、牙瘤病人应采用手术治疗，对皮肤其他软组织瘤也可行手术切除。

Gardner 综合征患者在饮食上要注意什么？

多食维生素丰富的食物，尽量减少辛辣刺激性食物。

Gardner 综合征患者在生活上要注意什么？

注意保暖，避免受凉吹风等，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少，戒烟戒酒。

Gardner 综合征需要复查吗？怎么复查？

需要，复查项目主要包括纤维结肠镜、口腔 X 线检查或 CT 检查。

Gardner 综合征可以预防吗？

不可以，Gardner 综合征发生与 APC 基因特定区域的突变有关，故无法预防。