强直性肌营养不良是什么病?

强直性肌营养不良(DM)是一种遗传性的多系统肌病,除了骨骼肌还可累及全身多个系统如平滑肌、眼、心血管系统、内分泌系统、生殖系统和神经系统。临床主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。一般需要通过基因检测才能确诊,病情进展缓慢,部分可丧失劳动能力,治疗方面无有效措施,多为对症支持治疗,轻症者预后较好。
得强直性肌营养不良的人多吗?
强直性肌营养不良是欧洲血统成人中最常见的肌营养不良症。全球患病率为 3/10 万~5/10 万,我国十分少见。
强直性肌营养不良有哪几种类型?
强直性肌营养不良分为 DM1 型和 DM2 型,据欧洲报道 DM1 型与 DM2 型患病率相近。
  • DM1 型是突变的 DM 等位基因上一个三核苷酸(CTG)重复复制导致,可进一步分为:

    • 先天型:出生时就存在双侧面瘫、喂养困难、关节挛缩和呼吸衰竭等症状,是新生儿期死亡的主要原因。

    • 儿童型:一般发生在 10 岁前,在出现肌肉症状的时候通常还伴有认知和行为问题如智力低下、注意力不集中以及器官损害等。

    • 经典型:一般发生在十几岁至三十几岁,除了肌无力(包括呼吸肌),还会有肌肉僵硬、白内障、心律失常、白天睡眠多等症状,这些患者的平均寿命往往会缩短。

    • 轻型:一般发生在 40 岁后,症状较轻,多不会影响寿命。

  • DM2 型是突变 DM 等位基因上一个四核苷酸(CCTG)重复复制导致,一般发生在十几岁至六十几岁不等,主要表现为肌肉症状或者白内障,它的严重程度通常比经典型 DM1 型轻。

  • 强直性肌营养不良的分型与疾病的严重程度有没有关系?
    有一定的关系。往往 CTG 重复越多,症状越严重,且会导致寿命缩短。

    强直性肌营养不良有哪些常见表现?

    强直性肌营养不良的临床表现根据分型的不同而不同,但多数都会存在肌无力和肌强直。
  • 肌无力最常发生于面部肌肉,具有面部狭长,腭部高拱,面颊凹陷,颌部下垂的特征性面容。也有的病人会出现步态不稳,容易摔倒。

  • 肌强直是在正常肌肉收缩后,肌肉松弛特别缓慢,比如握拳后松开困难。患者最明显的感觉通常是手部和手指肌肉僵硬。

  • 其他的表现包括:
    • 肌肉疼痛。
    • 心脏异常如心律失常或心脏传导阻滞等。
    • 呼吸系统症状如呼吸无力,呼吸衰竭。
    • 睡眠障碍如白天睡眠过多。
    • 内分泌异常如胰岛素分泌过多,不孕不育。
    • 胃肠道症状如腹部绞痛、便秘、腹泻等。
    • 认知障碍如智力低下,注意力不集中等。
    • 晶状体浑浊如白内障。
    • 免疫系统如低丙种球蛋白血症。

  • 强直性肌营养不良是怎么发展的?
    强直性肌营养不良进展比较缓慢,多数患者发病 15~20 年后可能需要坐轮椅或卧床不起,部分患者因肌萎缩及心肺等并发症会慢慢丧失工作能力。最后常常因继发肺部感染、心脏传导阻滞或和心力衰竭等原因死亡。但是轻症患者(比如 DM2 型)的病情可长期稳定,寿命不会缩短。
    强直性肌营养不良会造成哪些严重后果?
    强直性肌营养不良(主要是 DM1 型)会造成患者认知障碍,身体残疾,还可能增加患肿瘤风险,病人会因为肺部和心脏问题而导致死亡。而且越早发病,症状也会更加严重。

    为什么会得强直性肌营养不良?

    强直性肌营养不良是一种遗传病,与基因突变有关,如三核苷酸(CTG)或四核苷酸(CCTG)的异常重复复制。
    强直性肌营养不良与肿瘤有关吗?
    强直性肌营养不良与患肿瘤的风险有关,特别是子宫内膜癌、脑瘤、卵巢癌和结肠癌的相关性更高。
    强直性肌营养不良会遗传吗?是怎么遗传的?
    会遗传。
  • 如果父亲或母亲没有症状但携带 CTG 重复数为 35-49 的突变基因或者是有临床症状且携带 CTG 重复数 ≥ 50 的突变基因的情况,下一代有 50% 的几率会遗传这个突变基因。

  • 并不是遗传了多少 CTG 重复数下一代就是多少 CTG 重复数,有可能传递更长的 CTG 重复,这可能导致下一代比父母起病更早且疾病表型更严重。

  • 如果是父亲遗传的,则两代间的临床表现差异极小,因为胎儿的 CTG 重复趋于维持稳定或减少;如果是母亲遗传的,则两代间的差异可能会非常大,因为胎儿的 CTG 重复可能增加。

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