强直性肌营养不良是什么病？

强直性肌营养不良（DM）是一种遗传性的多系统肌病，除了骨骼肌还可累及全身多个系统如平滑肌、眼、心血管系统、内分泌系统、生殖系统和神经系统。

主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。一般需要通过基因检测才能确诊，病情进展缓慢，部分可丧失劳动能力。

治疗方面，暂无有效措施，多为对症支持治疗，轻症者预后较好。

得强直性肌营养不良的人多吗？

强直性肌营养不良是欧洲血统成人中最常见的肌营养不良症。全球患病率为 3/10 万～5/10 万，我国十分少见。

强直性肌营养不良有哪几种类型？

强直性肌营养不良分为 DM1 型和 DM2 型，据欧洲报道 DM1 型与 DM2 型患病率相近。

• DM1 型是突变的 DM 等位基因上一个三核苷酸（CTG）重复复制导致，可进一步分为：

  • 先天型：出生时就存在双侧面瘫、喂养困难、关节挛缩和呼吸衰竭等症状，是新生儿期死亡的主要原因。

  • 儿童型：一般发生在 10 岁前，在出现肌肉症状的时候通常还伴有认知和行为问题如智力低下、注意力不集中以及器官损害等。

  • 经典型：一般发生在十几岁至三十几岁，除了肌无力（包括呼吸肌），还会有肌肉僵硬、白内障、心律失常、白天睡眠多等症状，这些患者的平均寿命往往会缩短。

  • 轻型：一般发生在 40 岁后，症状较轻，多不会影响寿命。

• DM2 型是突变 DM 等位基因上一个四核苷酸（CCTG）重复复制导致，一般发生在十几岁至六十几岁不等，主要表现为肌肉症状或者白内障，它的严重程度通常比经典型 DM1 型轻。

强直性肌营养不良的分型与疾病严重程度有关系吗？

有一定的关系。

往往 CTG 重复越多，症状越严重，且会导致寿命缩短。

强直性肌营养不良有哪些常见表现？

强直性肌营养不良的临床表现根据分型的不同而不同，但多数都会存在肌无力和肌强直。

• 肌无力最常发生于面部肌肉，具有面部狭长，腭部高拱，面颊凹陷，颌部下垂的特征性面容。也有的病人会出现步态不稳，容易摔倒。

• 肌强直是在正常肌肉收缩后，肌肉松弛特别缓慢，比如握拳后松开困难。患者最明显的感觉通常是手部和手指肌肉僵硬。

• 其他的表现包括：

  • 肌肉疼痛。
  • 心脏异常如心律失常或心脏传导阻滞等。
  • 呼吸系统症状如呼吸无力，呼吸衰竭。
  • 睡眠障碍如白天睡眠过多。
  • 内分泌异常如胰岛素分泌过多，不孕不育。
  • 胃肠道症状如腹部绞痛、便秘、腹泻等。
  • 认知障碍如智力低下，注意力不集中等。
  • 晶状体浑浊如白内障。
  • 免疫系统如低丙种球蛋白血症。

强直性肌营养不良是怎么发展的？

强直性肌营养不良进展比较缓慢，多数患者发病 15～20 年后可能需要坐轮椅或卧床不起，部分患者因肌萎缩及心肺等并发症会慢慢丧失工作能力。

最后常常因继发肺部感染、心脏传导阻滞或和心力衰竭等原因死亡。但是轻症患者（比如 DM2 型）的病情可长期稳定，寿命不会缩短。

强直性肌营养不良会造成哪些严重后果？

强直性肌营养不良（主要是 DM1 型）会造成患者认知障碍，身体残疾，还可能增加患肿瘤风险，病人会因为肺部和心脏问题而导致死亡。

另外，越早发病，症状也会更严重。

为什么会得强直性肌营养不良？

强直性肌营养不良是一种遗传病，与基因突变有关，如三核苷酸（CTG）或四核苷酸（CCTG）的异常重复复制。

具体来说，强直性肌营养不良有有两种主要形式，病因如下：

• DM1，也被称之为Steinert病，是由位于染色体19q 13.3的强直性肌营养不良蛋白激酶基因3'-端非翻译区的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine-thymine-guanine, CTG)三核苷酸重复扩增导致。

• DM2，于1994年发现，是一种严重程度比DM1轻的疾病，是由位于染色体3q 21.3的ZNF9基因(又称CNBP基因)内含子1的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine-cytosine-thymine-guanine, CCTG)四核苷酸重复扩增导致。

强直性肌营养不良与肿瘤有关吗？

强直性肌营养不良与患肿瘤的风险有关，特别是子宫内膜癌、脑瘤、卵巢癌和结肠癌的相关性更高。

强直性肌营养不良会遗传吗？是怎么遗传的？

会遗传。

• 如果父亲或母亲没有症状但携带 CTG 重复数为 35-49 的突变基因或者是有临床症状且携带 CTG 重复数 ≥ 50 的突变基因的情况，下一代有 50% 的几率会遗传这个突变基因。

• 并不是遗传了多少 CTG 重复数下一代就是多少 CTG 重复数，有可能传递更长的 CTG 重复，这可能导致下一代比父母起病更早且疾病表型更严重。

• 如果是父亲遗传的，则两代间的临床表现差异极小，因为胎儿的 CTG 重复趋于维持稳定或减少；如果是母亲遗传的，则两代间的差异可能会非常大，因为胎儿的 CTG 重复可能增加。

怎么确定得了强直性肌营养不良？

绝大多数的强直性肌营养不良患者，医生都可以根据临床症状进行初步诊断，再通过基因检测进行确诊。

但在有些时候还需要进行肌电图检查，以及其他检查比如血液检查，肌肉活检、心电图检查以及眼科检查等，以进一步协助诊断或排除其他可疑诊断。

什么是肌电图检查？

肌电图检查是将细针插入肌肉并传送温和的电流，从而观察电流的振幅与频率来进行判断是否存在肌强直及肌强直的严重程度。

强直性肌营养不良容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

强直性肌营养不良可能和其他遗传性远端肌病（不伴肌强直）混淆。其他遗传性远端肌病缺乏肌强直的临床表现，医生还可根据临床特征、肌肉活检和基因检测来区别他们。

强直性肌营养不良要去看哪个科？

因为强直性肌营养不良可累及全身多个系统，因此您可能会因为症状的不同到心内科、眼科、内分泌科、儿科或者神经科就诊。

强直性肌营养不良能自己好吗？

不能自己好，随着时间的推移症状不会消失甚至会逐渐进展。

强直性肌营养不良应该怎么治疗？

强直性肌营养不良的治疗目前还没有可改善病情的方法，主要是对症治疗，缓解症状，很多时候还需要多学科团队提供治疗。主要的治疗措施包括：

• 针对于肌无力：需要多学科医生根据临床情况进行评估，看是否需要使用辅助装置帮助缓解症状，如踝-足矫形器、助行器、轮椅、颈托以及眼睑支持器。

• 针对肌痛：必要时使用布洛芬联合加巴喷丁治疗。三环类抗抑郁药如阿米替林和多塞平以及小剂量糖皮质激素也可以考虑。

• 针对肌强直：钠通道阻滞剂如苯妥英钠、美西律可能有效果。

• 针对心脏问题：对于严重问题患者可考虑植入心脏起搏器。

• 针对白内障：如果症状影响了日常生活能力，需进行矫正手术。

• 康复治疗可能对改善肌无力、保持肌肉功能有益。

强直性肌营养不良的患者可以通过肌肉训练改善肌无力吗？

目前没有证据显示肌肉训练可以改善或者加重肌无力，因为锻炼可能诱发严重的心律失常，因此对有能力参与训练、心电图正常且没有心脏症状的患者，在保证患者可耐受而且不会引起过度的躯体应激的情况下，可以进行低强度运动训练。但对于有心脏症状或心电图异常的患者，还是需要心内科医生进行临床评估后决定。

强直性肌营养不良能彻底治愈吗？

强直性肌营养不良不能彻底治愈。在治疗上也没有好的办法改变病情，也只能对一些症状进行对症治疗。

强直性肌营养不良的患者在饮食上要注意什么？

在饮食上，注意饮食卫生，避免辛辣生冷和油腻食物。多吃营养丰富的食物,以保证营养和水电解质平衡,增强机体抵抗力。如果出现吞咽困难，给予流质或半流质饮食。

强直性肌营养不良的患者在生活中要注意什么？

在生活上，注意避免感冒。行动不便，长期卧床患者药注意个人卫生，预防褥疮。对于轻症患者，可以适当做一些肌肉训练，这个可能对病情有些帮助。

强直性肌营养不良需要复查吗？怎么复查？

强直性肌营养不良患者要按照医生的要求定期去医院检查心脏功能、肺功能以及眼科问题等，若出现问题，及时处理。

如何照料患有强直性肌营养不良的家人？

强直性肌营养不良的患者往往都有自卑心理，作为家人，首先自己就不要放弃，不要嫌弃患者，要帮助患者建立积极的治疗心态。对治疗取得的每一个微小的进步都要给予鼓励，以加强患者面对疾病的信心。

多跟患者交流，以消除他们对疾病的紧张和孤独心理，帮患者尽可能获得一般日常生活交往的能力，以减少他们因认知障碍或交往障碍导致的生活不便。

强直性肌营养不良可以预防吗？怎么预防？

强直性肌营养不良是遗传病，不可能预防，但是怀孕过程中对胎儿细胞提取 DNA 进行分析，以作产前检测，特别是对有症状的父母更需要检测。

如何预防强直性肌营养不良并发症？

预防强直性肌营养不良并发症，平时在治疗及护理中，要多关注患者病情变化，发现心肺异常要及时去医院处理。注意平时的护理，避免感冒，患者行动不便长期卧床也要注意翻身以避免褥疮。