线粒体脑肌病有哪些表现？
线粒体脑肌病多于儿童期起病，亦可成年出现明显症状而被发现。其临床表现可分为以下几种综合征：
线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）：可见癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅 MRI 可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。发作期 MRS 可见乳酸峰。
肌阵挛伴破碎红纤维（MERRF）：肌阵挛，肌病，小脑性共济失调，可出现心肌病，耳聋，痴呆。肌活检可见破碎红纤维。
Leigh 综合征：多数 2 岁前发病，运动发育迟滞，脑干和（或）基底节受累的症状与体征，容易出现呼吸衰竭。也可晚发，可出现小脑性共济失调，痴呆，听力下降，视力下降，心肌病。MRI 显示双侧基底节和（或）脑干异常信号，可出现小脑萎缩。
慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）：慢性进行性眼睑下垂和眼外肌麻痹，一般不出现复视。少数患者可出现眼球麻痹和四肢无力。
线粒体神经胃肠脑肌病（MINGIE）：上睑下垂和（或）眼肌麻痹，胃肠道动力异常，周围神经病，听力下降，肌活检可见 RRF，头 MRI 可见白质异常信号。
卡恩斯-塞尔综合征（KSS）：通常 20 岁前起病，进行性眼外肌麻痹；色素性视网膜病；以下中的一项或多项：心脏传导异常，脑脊液蛋白大于 100mg/dl，小脑功能异常。
Pearson 综合征：顽固性铁粒幼细胞性贫血，或者全血细胞减少，骨髓前体细胞空泡化，胰腺外分泌功能异常，可伴发糖尿病，肝病，肾小管病。
神经源性肌无力，共济失调，视网膜色素变性（NARP）：肌病，周围神经病，色素性视网膜炎，共济失调，癫痫，痴呆。也可出现偏头痛和精神发育迟滞。
Alpers-Huttenlocher 综合征：难治性癫痫，精神运动发育倒退和肝病三联症，脑萎缩，可出现认知功能减退甚至痴呆，意识障碍，皮质盲，视网膜病变，听力下降等。