什么是线粒体脑肌病?

线粒体脑肌病属于线粒体病的一种,线粒体病是因线粒体氧化磷酸化功能缺陷使得能量合成障碍,细胞能量来源不足导致的一组疾病。线粒体脑肌病为线粒体病中主要以中枢神经系统及肌肉系统为主要表现的亚型,患者可表现为头痛、恶心呕吐、眼外肌麻痹、视力听力下降、癫痫、乳酸酸中毒、认知下降、共济失调、肌肉无力及反复卒中样发作等,该病为遗传性疾病,治疗方法有限,预后不佳。
线粒体脑肌病常见吗?
不常见。

线粒体脑肌病有哪些表现?

线粒体脑肌病多于儿童期起病,亦可成年出现明显症状而被发现。其临床表现可分为以下几种综合征:
  • 线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒(MELAS):可见癫痫,头痛,卒中样发作,肌病,可出现听力下降,糖尿病,心肌病变或心律失常,身材矮小,毛发增多;高乳酸血症;头颅 MRI 可见皮质和皮质下病变,颞枕叶多见,不符合血管分布,可以反复出现和消退。发作期 MRS 可见乳酸峰。

  • 肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF):肌阵挛,肌病,小脑性共济失调,可出现心肌病,耳聋,痴呆。肌活检可见破碎红纤维。

  • Leigh 综合征:多数 2 岁前发病,运动发育迟滞,脑干和(或)基底节受累的症状与体征,容易出现呼吸衰竭。也可晚发,可出现小脑性共济失调,痴呆,听力下降,视力下降,心肌病。MRI 显示双侧基底节和(或)脑干异常信号,可出现小脑萎缩。

  • 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO):慢性进行性眼睑下垂和眼外肌麻痹,一般不出现复视。少数患者可出现眼球麻痹和四肢无力。

  • 线粒体神经胃肠脑肌病(MINGIE):上睑下垂和(或)眼肌麻痹,胃肠道动力异常,周围神经病,听力下降,肌活检可见 RRF,头 MRI 可见白质异常信号。

  • 卡恩斯-塞尔综合征(KSS):通常 20 岁前起病,进行性眼外肌麻痹;色素性视网膜病;以下中的一项或多项:心脏传导异常,脑脊液蛋白大于 100mg/dl,小脑功能异常。

  • Pearson 综合征:顽固性铁粒幼细胞性贫血,或者全血细胞减少,骨髓前体细胞空泡化,胰腺外分泌功能异常,可伴发糖尿病,肝病,肾小管病。

  • 神经源性肌无力,共济失调,视网膜色素变性(NARP):肌病,周围神经病,色素性视网膜炎,共济失调,癫痫,痴呆。也可出现偏头痛和精神发育迟滞。

  • Alpers-Huttenlocher 综合征:难治性癫痫,精神运动发育倒退和肝病三联症,脑萎缩,可出现认知功能减退甚至痴呆,意识障碍,皮质盲,视网膜病变,听力下降等。

  • 线粒体脑肌病需要与哪些情况鉴别?
    线粒体脑肌病需要与其他引起反复卒中发作的疾病相鉴别,包括颅内血管病变、脑炎、肿瘤、感染或变性疾病。

    线粒体脑肌病的病因是什么?

    线粒体脑肌病为遗传性疾病,大多呈母系遗传,亦可因相关的核DNA突变符合孟德尔遗传规律,但散发病例也不少见。到目前为止,已经报道了 40 种线粒体 DNA 的突变与线粒体脑肌病相关。线粒体 DNA 的突变导致线粒体氧化磷酸化功能缺陷,使得能量合成障碍,细胞能量来源不足,引起一系列症状表现。
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