LILY
李凯神经科副主任医师
发布时间 2019年06月01日
最后修订时间 2023年08月08日
线粒体脑肌病属于线粒体病的一种。线粒体病是因线粒体氧化磷酸化功能缺陷使得能量合成障碍,细胞能量来源不足导致的一组疾病。
线粒体脑肌病为线粒体病中主要以中枢神经系统及肌肉系统为主要表现的亚型,患者可表现为头痛、恶心呕吐、眼外肌麻痹、视力听力下降、癫痫、乳酸酸中毒、认知下降、共济失调、肌肉无力及反复卒中样发作等。
该病为遗传性疾病,治疗方法有限,预后不佳。
不常见。
线粒体脑肌病多于儿童期起病,亦可成年出现明显症状而被发现。其临床表现可分为以下几种综合征:
线粒体脑肌病为遗传性疾病,大多呈母系遗传,也就是母亲生病,一定会遗传给子女。亦可因相关的核 DNA 突变,而符合孟德尔遗传规律。但散发病例也不少见。
到目前为止,已经报道了 40 种线粒体 DNA 的突变与线粒体脑肌病相关。线粒体 DNA 的突变导致线粒体氧化磷酸化功能缺陷,使得能量合成障碍,细胞能量来源不足,引起一系列症状表现。
临床医师根据患者头痛、恶心呕吐、眼外肌麻痹、视力听力下降、癫痫、乳酸酸中毒、认知下降、共济失调、肌肉无力及反复卒中样发作等表现,结合头颅影像学检查、乳酸水平增高及基因检测可明确。
肌肉活检为采集一些肌肉组织进行病理学检验,对明确肌肉疾病的诊断有很大价值。该操作为有创性检查,但创伤一般不大,患者需对该项检查的必要性与相关风险充分知情,避免过分紧张,根据医师要求摆好体位并保持,医师将选取一处肌肉进行皮肤切开、采集肌肉组织,过后进行逐层缝合。
活检过程中会首先进行局部麻醉,但仍可能有一定程度的疼痛感与肌肉牵扯感,术后医师将消毒缝合,一般每日至隔日伤口消毒,更换纱布,直至拆线(根据部位不同而拆线时间不同),注意观察伤口有无脓液、发热等。过程中患者需要注意避免伤口处用力,避免进食刺激性食物,避免伤口沾水或长时暴露于空气中,减少感染风险。
线粒体脑肌病需要与其他引起反复卒中发作的疾病相鉴别,包括颅内血管病变、脑炎、肿瘤、感染或变性疾病。
神经内科。
不能。
确诊疾病及类似卒中发作时需要住院。
线粒体脑肌病目前无确切的有效治疗方法,目前的治疗主要包括三方面,对症治疗、药物治疗和基因治疗。
线粒体脑肌病患者的饮食需要,根据其是否合并糖、脂肪代谢异常及肾功能异常,而有不同要求。生酮饮食(高脂肪、低碳水化合物)用以治疗丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者,但长期高脂饮食是心脑血管病的危险因素。
线粒体脑肌病患者饮食上应补充维生素,有利于改善线粒体代谢。
对线粒体脑肌病患者,感染、过度劳累或精神刺激均可以导致肌体能量消耗的增加而诱发疾病,所以应当避免上述诱发因素。
对于合并癫痫的患者,需避免癫痫的诱发因素,如兴奋性饮料及闪光刺激等。
有一些药物可以导致线粒体功能受损应当防止应用,如布比卡因和 β- 阻滞剂可影响呼吸链功能、他汀类药物引起内源性辅酶 Q10 降低、巴比妥及氯霉素影响线粒体蛋白合成、双胍类药物诱发乳酸升高,使用时应当慎重。
需要,需要定期复查头颅影像学及临床评估。
线粒体肌病属于遗传性疾病,对于家族中有类似疾病者,进行产前诊断,可以防止患病的孩子出生。
如果家族中有线粒体脑肌病患者,准备生育前建议先咨询遗传科医生。