先天性肌强直是什么病?

先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病,最早由一名叫 Thomsen 的医生报道,因此也被称为 Thomsen 病。主要表现为婴儿或儿童期出现的骨骼肌用力收缩后无法放松,这种现象被称为「肌强直」,成年过程中症状会逐渐加重,成人期会逐渐趋于稳定。目前尚无有效治疗,多以对症支持治疗为主。
先天性肌强直可分为哪几种类型?
根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为 Thomsen 型(常染色体显性遗传)和 Becker 型(常染色体隐性遗传),通常 Becker 型较 Thomsen 型临床表现更重。
先天性肌强直在临床上常见吗?
先天性肌强直比较罕见,有报道称患病率约为(0.3~0.6)/10 万。我国尚无官方流行病学资料。

先天性肌强直有什么表现?

  • 典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松,比如久坐后无法站立,站着时间久了无法起步,握住物体后无法放松,甚至呼吸、排尿困难等,但多重复运动几次后症状就会减轻,也称「热身」现象,在天气冷的时候这种症状会更加严重,上半身的肌肉症状会比下半身明显。

  • 除此之外,患者的骨骼肌会比较肥大,看上去像运动员一样,但没有肌肉萎缩,肌肉力量也是正常的,叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」,即肌肥大的表现。

  • 部分患者会出现精神症状,比如抑郁、强迫症、易激动等。


  • 先天性肌强直的患病原因是什么?

    先天性肌强直是由位于染色体 7q35 的氯离子通道(chloride channel,CLCN)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein),是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。
    在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
    先天性肌强直会遗传吗?
    会,先天性肌强直是常染色体显性遗传。
    先天性肌强直会传染吗?
    不会。
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    患者问:

    症状及患病时长:上次来问过手肌肉痉挛1个月了每天很多次 几秒钟就好了 像图一差不多 我感觉最近好像发作次数有点多动不动就手指痉挛动不了 我发现了手自然往后伸我的中指感觉好像跟食指有点差距 我最近开始吃b12
    甲钴胺1000微克的吃了3天

    就医及用药情况:

    需要解答的问题:我还有一个月才能回国 这是什么情况呢 我应该用什么药

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    患者问:

    医生,你知道僵人综合征有什么好的治疗方法吗?

    症状描述:早期症状,全身疼痛僵硬。行动困难。现在全身无力。右腿大腿根肌肉痉挛,疼痛。卧床行走非常困难,需要辅助。

    患病时长:3个月

    医院检查:针级肌电图。腰椎穿刺。血+脑积液GAD抗体,副肿瘤相关。

    用药情况:盐酸度洛西丁(一日三粒)盐酸乙哌立松片(1日三粒)氯硝西泮(一日5mg)

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    患者问:

    医生你好,我想咨询一下比较专业全面的体检报告。本人长居巴拿马 上年年底回国做了一个比较全面的体检,由于爆发了疫情就赶着回了巴拿马没有对于不正常的部分做进一步检查。比如甲功三项里面(没有做五项)的甲状腺左叶囊性结节,ft3偏高(6.32)没有去进一步检查甲状腺抗体。在国内时已经治好了幽门螺杆菌,胃镜查到的症状现在有在服用巴拿马医生开的pantoprazol 40mg 的胃药下面附上体检报告 我想知道哪方面需要进一步的检查和还有哪些需要特别注意的


    还有很多图片没上传(暂时只上传了比较重要的)

    症状描述:从小到大都手抖不知道是什么原因,越用力越紧张时就越抖,就算是平常抬起手都会微抖
    磁共振脑血管成像的结果看不懂什么意思

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