先天性肌强直是什么病?

先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病,最早由一名叫 Thomsen 的医生报道,因此也被称为 Thomsen 病。主要表现为婴儿或儿童期出现的骨骼肌用力收缩后无法放松,这种现象被称为「肌强直」,成年过程中症状会逐渐加重,成人期会逐渐趋于稳定。目前尚无有效治疗,多以对症支持治疗为主。
先天性肌强直可分为哪几种类型?
根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为 Thomsen 型(常染色体显性遗传)和 Becker 型(常染色体隐性遗传),通常 Becker 型较 Thomsen 型临床表现更重。
先天性肌强直在临床上常见吗?
先天性肌强直比较罕见,有报道称患病率约为(0.3~0.6)/10 万。我国尚无官方流行病学资料。

先天性肌强直有什么表现?

  • 典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松,比如久坐后无法站立,站着时间久了无法起步,握住物体后无法放松,甚至呼吸、排尿困难等,但多重复运动几次后症状就会减轻,也称「热身」现象,在天气冷的时候这种症状会更加严重,上半身的肌肉症状会比下半身明显。

  • 除此之外,患者的骨骼肌会比较肥大,看上去像运动员一样,但没有肌肉萎缩,肌肉力量也是正常的,叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」,即肌肥大的表现。

  • 部分患者会出现精神症状,比如抑郁、强迫症、易激动等。

  • 为什么会得先天性肌强直?

    先天性肌强直是由位于染色体 7q35 的氯离子通道(chloride channel,CLCN)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein),是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动
    作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
    先天性肌强直会遗传吗?
    会,先天性肌强直是常染色体显性遗传。
    先天性肌强直会传染吗?
    不会。
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    患者问:

    男性,31周岁。之前再安徽神经病研究所诊断出患有先天性肌强直,(钠离子通道堵塞)做过肌肉活检。 当时医生推荐是服用卡马西平然后定期检查血常规。因为本人是这种疾病里一个比较好的状态,对平时生活影响不大,所以后来就停了。(自己也查了副作用好像蛮多)。 今天下意识的观察到好像病情比之前有一点点严重(主要表现在,天热时腿部活动也有比之前限制度大)。 所以想咨询下王医生平时注意事项,然后国外或国内有没有专门针对的药物,能明显改善病症的(卡马西平服用过一个月不到,感觉对病症状态无改善)。谢谢王医生,麻烦您了!

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