先天性肌强直是什么病？

先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，最早由一名叫 Thomsen 的医生报道，因此也被称为 Thomsen 病。主要表现为婴儿或儿童期出现的骨骼肌用力收缩后无法放松，这种现象被称为「肌强直」，成年过程中症状会逐渐加重，成人期会逐渐趋于稳定。目前尚无有效治疗，多以对症支持治疗为主。

先天性肌强直可分为哪几种类型？

根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传），通常 Becker 型较 Thomsen 型临床表现更重。

先天性肌强直在临床上常见吗？

先天性肌强直比较罕见，有报道称患病率约为（0.3～0.6）/10 万。我国尚无官方流行病学资料。

先天性肌强直有什么表现？

• 典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松，比如久坐后无法站立，站着时间久了无法起步，握住物体后无法放松，甚至呼吸、排尿困难等，但多重复运动几次后症状就会减轻，也称「热身」现象，在天气冷的时候这种症状会更加严重，上半身的肌肉症状会比下半身明显。

• 除此之外，患者的骨骼肌会比较肥大，看上去像运动员一样，但没有肌肉萎缩，肌肉力量也是正常的，叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」，即肌肥大的表现。

• 部分患者会出现精神症状，比如抑郁、强迫症、易激动等。

先天性肌强直的患病原因是什么？

先天性肌强直是由位于染色体 7q35 的氯离子通道(chloride channel，CLCN)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein)，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。
在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。

先天性肌强直会遗传吗？

会，先天性肌强直是常染色体显性遗传。

先天性肌强直会传染吗？

不会。

先天性肌强直怎么诊断？

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有「热身」现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。

先天性肌强直患者需要做哪些检查？

• 血清肌酶检查： 就是抽血化验，会检查血液中的肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的 3～4 倍。
• 肌电图检查： 会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。
• 肌肉活检： 肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成该检查，没必要。
• 基因检测： 抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。

先天性肌强直容易跟哪些疾病混淆？

先天性肌强直容易和强直性肌营养不良混淆，后者一般会在 30 岁后起病，没有肌肉肥大的表现，相反，肌肉会萎缩，肌肉力量也会降低。

先天性肌强直应该看哪个科？

神经内科。

先天性肌强直必须去医院就诊吗？

是的。

先天性肌强直怎么治疗?

先天性肌强直病情较轻，一般无进展，成年后部分患者症状还可能减轻。治疗以对症治疗为主。

• 药物治疗： 当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物缓解肌强直症状。美西律为一线用药，从小量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。
• 避免加重诱因： 避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。
• 心理支持： 在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。

先天性肌强直能根治吗？

不能。但该病不会影响寿命。

先天性肌强直患者在生活中要注意什么？

• 避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。
• 走路起动时慢慢来，避免摔倒。
• 在放松困难时，多重复几次同样的动作，症状会减轻。

先天性肌强直影响生育吗？

不影响。但需要提前进行基因筛查，尽量避免下一代患病。还有部分报道表示怀孕可能加重疾病。

先天性肌强直可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

可以。

先天性肌强直可以预防吗？

有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。