进行性肌营养不良是什么病?

进行性肌营养不良是一种罕见病,是遗传性的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。

这类疾病有很多细小的分型,主要分为 9 种类型:Duchenne 型肌营养不良症(这种最常见)、Becker 型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。每种分型的基因突变类型均不相同,因此肌营养不良的遗传方式很多样,临床表现也略有不同,病情发展也各有区别。

大多数的进行性肌营养不良在儿童时期就发病,也有一些类型在成年后才开始发病。目前进行型肌营养不良还没有特别有效的治疗方式。

进行性肌营养不良有什么表现?

主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。但根据具体分型的不同,又各有区别。


  • 比如 Duchenne 型肌营养不良症和 Becker 型肌营养不良症会出现肌肉假性肥大,也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积增大了,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力。随着肌肉假性肥大,后续患者会出现走路慢,易摔跤,上楼及下蹲困难,平躺下后没法直接坐起,会先翻身趴在床上,再用手和膝盖撑着床跪起来,再用手撑着床慢慢起立。

  • 比如面肩肱型肌营养不良症,会出现面部表情少、眼睛闭不上,吹口哨、鼓腮帮困难,嘴唇变厚变翘等表现。

  • 比如眼咽型肌营养不良症,会出现对称性的眼皮下垂,眼球运动有障碍,接着慢慢出现面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清等。

  • 为什么会得进行性肌营养不良?

    进行性肌营养不良是由基因问题引起的,由遗传获得。
    进行性肌营养不良会遗传吗?
    会。根据分型的不同,遗传方式也不同,可有常染色体显性遗传,也可有常染色体隐形遗传,也可有 X 连锁隐形遗传。详见具体疾病。
    进行性肌营养不良会传染吗?
    不会。
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