进行性肌营养不良是什么病？

进行性肌营养不良是一种罕见病，是遗传性的肌肉变性疾病，主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。
这类疾病有很多细小的分型，主要分为 9 种类型：
Duchenne 型肌营养不良症（这种最常见）、Becker 型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。
每种分型的基因突变类型均不相同，因此肌营养不良的遗传方式很多样，临床表现也略有不同，病情发展也各有区别。
大多数的进行性肌营养不良在儿童时期就发病，也有一些类型在成年后才开始发病。目前进行型肌营养不良还没有特别有效的治疗方式。

进行性肌营养不良有什么表现？

主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。但根据具体分型的不同，又各有区别。
  • 比如 Duchenne 型肌营养不良症和 Becker 型肌营养不良症会出现肌肉假性肥大，也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积增大了，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力。随着肌肉假性肥大，后续患者会出现走路慢，易摔跤，上楼及下蹲困难，平躺下后没法直接坐起，会先翻身趴在床上，再用手和膝盖撑着床跪起来，再用手撑着床慢慢起立。
  • 比如面肩肱型肌营养不良症，会出现面部表情少、眼睛闭不上，吹口哨、鼓腮帮困难，嘴唇变厚变翘等表现。
  • 比如眼咽型肌营养不良症，会出现对称性的眼皮下垂，眼球运动有障碍，接着慢慢出现面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清等。

    • 进行性肌营养不良的病因是什么？

    进行性肌营养不良是由基因问题引起的，由遗传获得。
    进行性肌营养不良会遗传吗？
    会。根据分型的不同，遗传方式也不同，可有常染色体显性遗传，也可有常染色体隐形遗传，也可有 X 连锁隐形遗传。详见具体疾病。
    进行性肌营养不良会传染吗？
    不会。
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    进行性肌营养不良相关回答

    患者问:

    症状及患病时长：
    大约两个小时左右
    就医及用药情况：
    目前在济宁医学院附属医院神经科就诊，医生初步怀疑是老年痴呆症状
    需要解答的问题：

    86人看过

    患者问:

    您好！我堂弟03年诊断患有进行性肌营养不良（非基因诊断，医生当时对病情预测与后面病情发展吻合），六七岁时丧失行走能力，于19岁逝世。（遗传病史：其外婆的儿子全部遗传患病离世，其大姨妈的第一个儿子遗传患病离世，第二个儿子健康，其外婆的女儿未见发病者）。
    我堂弟有一个亲姐姐，也就是我堂妹，现在不确定有没有遗传致病基因，目前怀孕三周（今天刚得知怀孕）。
    上月她和母亲一起做了MLPA-P034、P035检测DMD基因全部外显子，两人DMD基因全部外显子拷贝数正常。也就是这次检查没有查出致病基因情况。
    1、请问在堂弟已经离世，其母亲未发病的情况下，查她母亲是一定能查出致病基因问题的吗？（这个问题对我们很重要，我们想从源头先查清致病基因，然后有针对性的查堂妹腹中的孩子）
    2、如果查她母亲可以查出致病基因，在现在MLPA未查出的情况下，我们应该如何进行下一步检查来确认？
    3、如果她母亲可以查出致病基因的情况下，她本人是否可以和母亲一起查有没有遗传致病基因，如果她自己没有遗传，腹中的孩子是否不用进一步检查？

    748人看过

    患者问:

    您好！我堂弟患有进行性肌营养不良，六七岁时丧失行走能力，于19岁逝世。（遗传病史：其外婆的儿子全部遗传患病离世，其大姨妈的第一个儿子遗传患病离世）。我堂弟有一个亲姐姐，现在不确定有没有遗传致病基因，请问现在通过MLPA检查能确认她的遗传情况吗？
    如果可以，MLPA检查多久能出结果？
    如果不可以，通过什么检查可以确认她的遗传情况？

    218人看过