进行性肌营养不良是什么病?

进行性肌营养不良是一种罕见病,是遗传性的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。
这类疾病有很多细小的分型,主要分为 9 种类型:
Duchenne 型肌营养不良症(这种最常见)、Becker 型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。
每种分型的基因突变类型均不相同,因此肌营养不良的遗传方式很多样,临床表现也略有不同,病情发展也各有区别。
大多数的进行性肌营养不良在儿童时期就发病,也有一些类型在成年后才开始发病。目前进行型肌营养不良还没有特别有效的治疗方式。
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进行性肌营养不良有什么表现?

主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。但根据具体分型的不同,又各有区别。
  • 比如 Duchenne 型肌营养不良症和 Becker 型肌营养不良症会出现肌肉假性肥大,也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积增大了,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力。随着肌肉假性肥大,后续患者会出现走路慢,易摔跤,上楼及下蹲困难,平躺下后没法直接坐起,会先翻身趴在床上,再用手和膝盖撑着床跪起来,再用手撑着床慢慢起立。
  • 比如面肩肱型肌营养不良症,会出现面部表情少、眼睛闭不上,吹口哨、鼓腮帮困难,嘴唇变厚变翘等表现。
  • 比如眼咽型肌营养不良症,会出现对称性的眼皮下垂,眼球运动有障碍,接着慢慢出现面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清等。

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    进行性肌营养不良的病因是什么?

    进行性肌营养不良是由基因问题引起的,由遗传获得。
    进行性肌营养不良会遗传吗?
    会。根据分型的不同,遗传方式也不同,可有常染色体显性遗传,也可有常染色体隐形遗传,也可有 X 连锁隐形遗传。详见具体疾病。
    进行性肌营养不良会传染吗?
    不会。
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    患者问:

    医生您好,我爷爷有进行性肌营养不良症,我爷爷的同胞兄弟也患病。我爷爷的子孙患病情况如下图一,旁边有黑色圆点标注的是有发病情况的。我父亲是大儿子,没有发病,也无相关症状,我也是没有发病,无相关症状。没有检查过基因。图二是我2022年的肌酸激酶,图三是我2023年的肌酸激酶。

    族系图谱里面“外孙儿”称呼的病人和我是同辈,他们两人确诊进行性肌营养不良症,小时候比较正常,高中左右才出现的症状,主要是上肢无力,两肩膀下垮,后背肩胛骨处肌肉薄弱,应该是翼状肩。孙子辈两个患者都已经40岁,目前除了上肢无力和体态变化,并未坐轮椅。我爷爷近70岁过世,晚年身体瘦弱。我两个姑妈(就是图谱里面“二女”和“三女”),她们症状和体态变化较轻。 我父亲(图谱“大儿子”)今年60岁,和我叔叔(图谱“二儿子”)今年55岁,目前都没有症状,因为没有去基因排查,所以主观判断是没有患病。我和我堂弟(图谱“孙儿”)目前三十岁,暂时没有症状。

    我想咨询一下我是否有患病风险,我的后代是否有患病风险?
    因为近期计划做人工授精或者试管婴儿,有这方面的担心。想咨询您的建议。
    如果需要检测什么大概是多长周期?多少费用?

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    患者问:

    医生您好,我爷爷有进行性肌营养不良症,我爷爷的同胞兄弟也患病。我爷爷的子孙患病情况如下图,旁边有黑色圆点标注的是有发病情况的。我父亲是大儿子,没有发病,也无相关症状,我也是没有发病,无相关症状。没有检查过基因。


    需要解答的问题:
    1.请问我的子女会有遗传风险吗?
    2.我的基因里会有携带吗?
    3.因为我近期想做辅助生殖(人工授精或者试管婴儿)请问您有什么建议?

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    患者问:

    症状及患病时长:
    大约两个小时左右
    就医及用药情况:
    目前在济宁医学院附属医院神经科就诊,医生初步怀疑是老年痴呆症状
    需要解答的问题:

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