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简介

进行性肌营养不良是什么病?

进行性肌营养不良是一种罕见病,是遗传性的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。

这类疾病有很多细小的分型,主要分为 9 种类型:Duchenne 型肌营养不良症(这种最常见)、Becker 型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。每种分型的基因突变类型均不相同,因此肌营养不良的遗传方式很多样,临床表现也略有不同,病情发展也各有区别。

大多数的进行性肌营养不良在儿童时期就发病,也有一些类型在成年后才开始发病。目前进行型肌营养不良还没有特别有效的治疗方式。

症状

进行性肌营养不良有什么表现?

主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。但根据具体分型的不同,又各有区别。

  • 比如 Duchenne 型肌营养不良症和 Becker 型肌营养不良症会出现肌肉假性肥大,也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积增大了,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力。随着肌肉假性肥大,后续患者会出现走路慢,易摔跤,上楼及下蹲困难,平躺下后没法直接坐起,会先翻身趴在床上,再用手和膝盖撑着床跪起来,再用手撑着床慢慢起立。

  • 比如面肩肱型肌营养不良症,会出现面部表情少、眼睛闭不上,吹口哨、鼓腮帮困难,嘴唇变厚变翘等表现。

  • 比如眼咽型肌营养不良症,会出现对称性的眼皮下垂,眼球运动有障碍,接着慢慢出现面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清等。
病因

为什么会得进行性肌营养不良?

进行性肌营养不良是由基因问题引起的,由遗传获得。

进行性肌营养不良会遗传吗?

会。根据分型的不同,遗传方式也不同,可有常染色体显性遗传,也可有常染色体隐形遗传,也可有 X 连锁隐形遗传。详见具体疾病。

进行性肌营养不良会传染吗?

不会。

诊断

怎么确定得了进行性肌营养不良?

医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,加上肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。

怀疑进行性肌营养不良,需要做哪些检查?

  • 血清酶检查:就是抽血化验,会检查血液中和肌肉相关的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。

  • 肌电图检查:会在肌肉上贴电极,也可能会用针刺电极,检查肌肉的反应情况。针刺电极会有刺痛感,就像扎针一样。

  • 肌肉活检:需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织,然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白。

  • 基因检测:直接检测病人体内基因是否有相关突变,此项检查较贵,耗时较长。

进行性肌营养不良容易和哪些疾病混淆?怎么区分?

  • 进行性肌营养不良中的肢带型肌营养不良症容易跟少年型近端脊肌萎缩症混淆,但少年型近端脊肌萎缩症大多会出现肌肉束震颤,而且肌电图检查结果也不一样。

  • 进行性肌营养不良中的眼咽型和眼肌型肌营养不良容易跟重症肌无力混淆,但重症肌无力有白天减轻、晚上加重的波动性,肌电图检查也能有所区别。
治疗

进行性肌营养不良一般看哪个科?

神经内科。

进行性肌营养不良是不是必须去医院就诊?

是的。需要明确诊断、制定治疗方案。

进行性肌营养不良怎么治疗?

进行性肌营养不良目前并没有有效的治疗方法,只能针对临床症状治疗,比如增加营养、适当锻炼、矫形治疗等。

进行性肌营养不良能根治吗?

不能。像 Duchenne 型肌营养不良症这类比较严重的类型,患者大部分在二十多岁即死亡;像眼型、眼咽型这类症状比较轻的类型,患者可以接近正常寿命。

生活

进行性肌营养不良患者在饮食上要注意什么?

没有特殊忌口,注意增加营养,在饮食上增加蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、奶类等食物。

进行性肌营养不良患者在生活中要注意什么?

肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动。

进行性肌营养不良影响生育吗?

不影响。但要注意产前基因诊断,如果检测出是病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。

预防

进行性肌营养不良可以预防吗?怎么预防?

最好的预防方法就是进行产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。

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