丁香医生医学团队
戴军神经科副主任医师
发布时间 2019年04月29日
最后修订时间 2023年08月08日
进行性肌营养不良是一种罕见病,是遗传性的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。
这类疾病有很多细小的分型,主要分为 9 种类型:
Duchenne 型肌营养不良症(这种最常见)、Becker 型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。
每种分型的基因突变类型均不相同,因此肌营养不良的遗传方式很多样,临床表现也略有不同,病情发展也各有区别。
大多数的进行性肌营养不良在儿童时期就发病,也有一些类型在成年后才开始发病。目前进行型肌营养不良还没有特别有效的治疗方式。
主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。但根据具体分型的不同,又各有区别。
进行性肌营养不良是由基因问题引起的,由遗传获得。
会。根据分型的不同,遗传方式也不同,可有常染色体显性遗传,也可有常染色体隐形遗传,也可有 X 连锁隐形遗传。详见具体疾病。
不会。
医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,加上肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。
没有特殊忌口,注意增加营养,在饮食上增加蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、奶类等食物。
肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动。
不影响。但要注意产前基因诊断,如果检测出是病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。
最好的预防方法就是进行产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。