僵人综合征是什么?
僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病。
临床上主要表现为进行性中轴肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛、情感和运动刺激可诱发的肌痉挛发作;血清及脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性,肌电图上表现为安静状态下主动肌和拮抗肌持续的运动单位活动。
SPS 常伴有 1 型糖尿病。
僵人综合征常见吗?
罕见,发病率 1/100 万,推测其患病率为 1/100 万~2/100 万。
好发年龄为 20~50 岁,女性发病率为男性的 2~3 倍。症状通常始于 20~70 岁时。在儿童期发病极为罕见。
僵人综合征名字由来?
1956 年,Moersch 和 Woltman 对 14 例发作性肌强直痉挛、行走困难的患者进行随访,发现此病并将其命名为「stiff-man syndrome」。
Gordon 等于 1966 年叙述并总结了本病的临床特征,制定了诊断标准。
因临床上女性患者多见,1991 年 Blum 等将其更名为「stiff-person syndrome」。
僵人综合征可分为哪几种类型?
根据有无特异性抗体及其他疾病,僵人综合征可分为三大类:自身免疫型、副肿瘤型、特发型。
自身免疫性亚型组:包括有抗 GAD 自身抗体、抗胰岛细胞自身抗体及其他器官特异性自身抗体的患者。这些患者常出现其他自身免疫性疾病。
副肿瘤性亚型:包括患相关肿瘤及存在循环性非器官特异性自身抗体的患者(但是无抗 GAD 抗体和抗胰岛细胞抗体)。
特发性亚型:包括既无证据显示有自身抗体生产,也不伴其他明显临床特征的 SPS 患者。这组患者大约占 SPS 患者的 35%。