什么是僵人综合征?

僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,临床上主要表现为进行性中轴肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛、情感和运动刺激可诱发的肌痉挛发作,血清及脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性,肌电图上表现为安静状态下主动肌和拮抗肌持续的运动单位活动。SPS 常伴有 1 型糖尿病。
僵人综合征常见吗?
罕见,发病率 1/100 万,推测其患病率为 1/100 万~2/100 万,好发年龄为 20~50 岁,女性发病率为男性的 2~3 倍。症状通常始于 20~70 岁时。在儿童期发病极为罕见。
僵人综合征名字由来?
1956 年,MOERSCH 和 WOLTMAN 对 14 例发作性肌强直痉挛、行走困难的患者进行随访,发现此病并将其命名为「stiff-man syndrome」。GORDON 等于 1966 年叙述并总结了本病的临床特征,制定了诊断标准。因临床上女性患者多见,1991 年 BLUM 等将其更名为「stiff-person syndrome」。
僵人综合征可分为哪几种类型?
根据有无特异性抗体及其他疾病,僵人综合征可分为三大类:自身免疫型、副肿瘤型、特发型。
  • 自身免疫性亚型组:包括有抗 GAD 自身抗体、抗胰岛细胞自身抗体及其他器官特异性自身抗体的患者。这些患者常出现其他自身免疫性疾病。

  • 副肿瘤性亚型:包括患相关肿瘤及存在循环性非器官特异性自身抗体的患者(但是无抗 GAD 抗体和抗胰岛细胞抗体)。

  • 特发性亚型:包括既无证据显示有自身抗体生产,也不伴其他明显临床特征的 SPS 患者。这组患者大约占 SPS 患者的 35%。

  • 僵人综合征有哪些表现?

    典型僵人综合征
  • 起病隐匿,早期仅仅表现为发作性肌痛,查体可见屈肌与伸肌张力同时增高、随意运动减少、肌肉肥大以及以脊柱前凸为特征的姿势异常,症状多自躯干肌开始,后逐渐扩展到到近端肌群,最后累及远端肌群。

  • 全身僵硬还可以导致患者呼吸困难、运动耐受性差及早饱感。

  • 突然出现的噪音、情绪压力、触觉刺激可诱发痉挛,患者由于缺乏正常的运动反应而表现为独特的雕像样或木头样跌倒。

  • 可以出现眼球运动障碍,但较少出现肌无力及感觉障碍。

  • 常伴抑郁、焦虑、酒精滥用等表现。但患者智力正常。

  • 其他僵人综合征
  • 类肿瘤性僵人综合征:临床表现与典型 SPS 患者相似,不同的是前者颈部及上肢僵硬更明显,而后者脊柱和下肢僵硬更显著。

  • 进展性脑脊髓炎伴僵直型(PERM):起病隐匿,复发缓解病程,通常寿命 50~60 年,临床表现为轴性及近端肢体僵硬患者伴肌阵挛、极高热和全身大汗,

  • 其他:

    • 局灶节段性僵人综合征:通常表现为一侧的肢体肌肉强直或僵硬,呈非对称性,脊柱亦可正常;

    • 抽动性僵人综合征:仅见于个案报道,表现为左侧面部、舌、肩部反射性肌阵挛和僵硬,且进行性加重,同时并发纵隔肿瘤;

    • 遗传性共济失调、癫痫等可以叠加僵人综合征表现,但还有各自疾病特征,通过其他检查手段不难诊断。

  • 僵人综合征的病因有哪些?

  • 目前病因未明,大约 70%~80% 的新发 1 型糖尿病患者的血清中存在 GAD 自身抗体,考虑僵人综合征与 1 型糖尿病可能有一定的关系。

  • 遗传学:因为 SPS 似乎是一种与 1 型糖尿病有关的自身免疫性疾病,所以某些 HLA 等位基因的遗传(特别是那些涉及1型糖尿病的基因)可能会增加发生 SPS 的风险。

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