丁香医生医学团队
戴军神经科副主任医师
发布时间 2019年01月02日
最后修订时间 2023年08月08日
僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病。
临床上主要表现为进行性中轴肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛、情感和运动刺激可诱发的肌痉挛发作;血清及脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性,肌电图上表现为安静状态下主动肌和拮抗肌持续的运动单位活动。
SPS 常伴有 1 型糖尿病。
罕见,发病率 1/100 万,推测其患病率为 1/100 万~2/100 万。
好发年龄为 20~50 岁,女性发病率为男性的 2~3 倍。症状通常始于 20~70 岁时。在儿童期发病极为罕见。
1956 年,Moersch 和 Woltman 对 14 例发作性肌强直痉挛、行走困难的患者进行随访,发现此病并将其命名为「stiff-man syndrome」。
Gordon 等于 1966 年叙述并总结了本病的临床特征,制定了诊断标准。
因临床上女性患者多见,1991 年 Blum 等将其更名为「stiff-person syndrome」。
根据有无特异性抗体及其他疾病,僵人综合征可分为三大类:自身免疫型、副肿瘤型、特发型。
典型僵人综合征:
其他僵人综合征:
主要依据典型的临床表现,辅以电生理检查、抗体测定及对地西泮的反应,目前尚无公认的标准、指南、共识。常用的 Dalakas 提出的诊断标准具体如下:
该诊断标准联合脑脊液及血清抗体测定、影像学及肌电图等检查检出率明显提高。
此外,还需与帕金森综合征、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、运动神经元病、强直性脊柱炎、癔症等疾病相鉴别。且需排除与僵人综合征相关的自身免疫性疾病的可能。
克服紧张心情保持乐观,保证室内光线柔和,避免声光刺激,保证必要的营养摄入。采取舒适体位,避免诱发肌肉抽搐或强直。
不能,僵人综合征是中枢神经系统自身免疫性疾病,故无法预防。