什么是肌萎缩性侧索硬化症?

肌萎缩性侧索硬化症(ALS),俗称「渐冻人」,是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致的逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射(包括膝跳反射等)增强等症状。
什么是上运动神经元?什么是下运动神经元?
上运动神经元指分布在大脑皮层运动区,和从大脑发出的、到达脊髓和脑干的一些有特定走向的神经元。上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直,以及膝跳反射这样的神经腱反射增强,临床表现为患者走路时,步态发僵,无法协调。因为反射增强,有些患者会膝盖一直抖个不停,这些都是上运动神经元受损的症状。
下运动神经元指从脑干、脊髓这样的神经中枢发出,支配肌肉活动的神经元。下运动神经元损害以肌肉萎缩,肌无力为主要临床表现。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)与运动神经元病有什么区别?
严格意义来讲,ALS 是运动神经元病中的一种。运动神经元病(NMD)可分为以下几类:
  • 肌萎缩性侧索硬化症(ALS):患者上、下运动神经元损害并存;

  • 进行性脊肌萎缩症(PSMA):患者仅有下运动神经元损害而无上运动神经元损害的表现;

  • 进行性延髓麻痹(PBP):患者以延髓损害为主要表现;

  • 原发性侧索硬化(PLS):患者仅有上运动神经元损害而无下运动神经元损害的表现。

  • 我国通常将 ALS 与运动神经元病混用。
    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)好发于哪些人?常见吗?
    ALS 好发于男性,男女比例为 1.2~2.6:1。ALS 发病年龄大多在 40~70 岁,但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。
    国外 ALS 的患病率约为(4~6)/10 万,中国目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病学数据。但以全球患病率折算,中国大陆约有 6~8 万 ALS 患者。
    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者的生存时间一般为多久?
    ALS 的进展是不可避免的,但难以预测其进展速度。研究表明,约 80% 的 ALS 患者平均生存时间为 3~5 年,但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年,甚至数十年。一般来讲,发病年龄越早,生存时间越长。

    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)典型的临床表现有哪些?

    ALS 多从一侧肢体起病,再发展至对侧,也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力,随之出现手部肌肉萎缩,逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。延髓损害的症状通常在晚期出现,表现为喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难。有些患者也可能会出现夸张的笑或哭。上述症状持续进展,最终因呼吸困难或并发呼吸道感染死亡。
    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)还会出现其他症状吗?
    除了肌萎缩、肌无力、肌肉跳动以及延髓损害的症状外,大多数患者会出现抑郁及焦虑情绪, 表现为绝望、愤怒、食欲减退、易怒及失眠等。后期绝大多数患者不仅对配偶、朋友, 对医生也产生对立情绪。此外,还有流口水、抽筋、关节僵硬及便秘等症状。这些症状都是可能通过药物缓解的。
    所有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者均会瘫痪吗?
    肌无力的逐渐加重可导致晚期 ALS 患者瘫痪,然而由于起病部位、病情进展速度以及个体之间的差异,每个 ALS 患者的临床表现可能不一样。约 1/3 的 ALS 患者为延髓起病,因此,不是每个 ALS 晚期患者均会瘫痪,有些患者可能永远不需要坐轮椅。同样,有些患者也永远不会出现延髓损害的症状。
    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者的哪些功能和正常人没区别?
    ALS 患者很少损害眼球运动肌肉和肛门及膀胱括约肌。不受影响的其他功能有:内脏器官(如心脏、肝脏及肾脏),性功能和五种感觉(视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉)。此外,智能的影响也较小。
    比如说,他们仍能思考,包括看书、看电视、上网,也能正常大小便,症状较轻的患者甚至仍能进行性生活。

    为什么会患上肌萎缩性侧索硬化症(ALS)?

    目前原因不明,与遗传和环境都可能有关。从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中,都被认为可能是导致 ALS 的危险因素。此外,还有氧化自由基学说、免疫学说、神经生长因子缺乏学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说以及兴奋性氨基酸毒性学说等,但目前尚无统一定论。
    肌萎缩性侧索硬化症(ALS)会遗传吗?
    国外的研究表明,5%~10% 的 ALS 患者有家族遗传史,大多数的 ALS 患者并不遗传。家族性 ALS(FALS)的临床表现与散发性 ALS(SALS)相似。
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