肌萎缩性侧索硬化症是什么？

肌萎缩性侧索硬化症（ALS），俗称「渐冻症」，是一种神经系统疾病，由于上运动神经元和下运动神经元损伤，导致患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状。

ALS 目前尚无法根治，但及时服用药物治疗，能显著延长 ALS 患者的生存时间、延缓病情的恶化，使患者能够更长时间更好质量的生存。

肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元损伤，那什么是上运动神经元和下运动神经元？

上运动神经元指分布在大脑皮层运动区，和从大脑发出的、到达脊髓和脑干的一些有特定走向的神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，以及膝跳反射这样的神经腱反射增强，临床表现为患者走路时，步态发僵，无法协调。因为反射增强，有些患者会膝盖一直抖个不停，这些都是上运动神经元受损的症状。

下运动神经元指从脑干、脊髓这样的神经中枢发出，支配肌肉活动的神经元。下运动神经元损害以肌肉萎缩，肌无力为主要临床表现。

肌萎缩性侧索硬化症与运动神经元病有什么区别？

严格意义来讲，ALS 是运动神经元病中的一种。运动神经元病（NMD）可分为以下几类：

• 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：患者上、下运动神经元损害并存。
• 进行性脊肌萎缩症（PSMA）：患者仅有下运动神经元损害而无上运动神经元损害的表现。
• 进行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓损害为主要表现。
• 原发性侧索硬化（PLS）：患者仅有上运动神经元损害而无下运动神经元损害的表现。

我国通常将 ALS 与运动神经元病混用。

肌萎缩性侧索硬化症好发于哪些人？常见吗？

ALS 好发于男性，男女比例为 1.2～2.6 : 1。ALS 发病年龄大多在 40～70 岁，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。

国外 ALS 的患病率约为（4～6）/10 万，中国目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病学数据。但以全球患病率折算，中国大陆约有 6～8 万 ALS 患者。

肌萎缩性侧索硬化症患者的生存时间一般为多久？

ALS 的进展是不可避免的，但难以预测其进展速度。研究表明，约 80% 的 ALS 患者平均生存时间为 3～5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。

肌萎缩性侧索硬化症典型的临床表现有哪些？

ALS 多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。

首发症状常为手指活动不灵活和无力，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。

延髓损害的症状通常在晚期出现，表现为喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难。有些患者也可能会出现夸张的笑或哭。

上述症状持续进展，最终因呼吸困难或并发呼吸道感染死亡。

肌萎缩性侧索硬化症还会出现其他症状吗？

除了肌萎缩、肌无力、肌肉跳动以及延髓损害的症状外，大多数患者会出现抑郁及焦虑情绪，表现为绝望、愤怒、食欲减退、易怒及失眠等。后期绝大多数患者不仅对配偶、朋友，对医生也产生对立情绪。

此外，还有流口水、抽筋、关节僵硬及便秘等症状。

这些症状都是可能通过药物缓解的。

肌萎缩性侧索硬化症都会瘫痪吗？

肌无力的逐渐加重可导致晚期 ALS 患者瘫痪，然而由于起病部位、病情进展速度以及个体之间的差异，每个 ALS 患者的临床表现可能不一样。

约 1/3 的 ALS 患者为延髓起病，因此，不是每个 ALS 晚期患者均会瘫痪，有些患者可能永远不需要坐轮椅。

同样，有些患者也永远不会出现延髓损害的症状。

肌萎缩性侧索硬化症患者的哪些功能和正常人没区别？

ALS 患者很少损害眼球运动肌肉和肛门及膀胱括约肌。不受影响的其他功能有：内脏器官（如心脏、肝脏及肾脏），性功能和五种感觉（视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉）。此外，智能的影响也较小。

比如说，他们仍能思考，包括看书、看电视、上网，也能正常大小便，症状较轻的患者甚至仍能进行性生活。

肌萎缩性侧索硬化症的病因是什么？

目前原因不明，与遗传和环境都可能有关。

从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是导致 ALS 的危险因素。

此外，还有氧化自由基学说、免疫学说、神经生长因子缺乏学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说以及兴奋性氨基酸毒性学说等，但目前尚无统一定论。

肌萎缩性侧索硬化症会遗传吗？

国外的研究表明，5%～10% 的 ALS 患者有家族遗传史，大多数的 ALS 患者并不遗传。家族性 ALS（FALS）的临床表现与散发性 ALS（SALS）相似。

肌萎缩性侧索硬化症如何判断？

如果怀疑自己得了 ALS，你需要及时到神经内科门诊就诊，若神经内科医师怀疑你得了 ALS，则需要到 ALS 专病门诊就诊以明确诊断，目前全国多已开展多中心的 ALS 专病门诊，包括北京、上海、成都、广州等。

肌萎缩性侧索硬化症明确诊断需要做哪些检查？

对确诊 ALS 推荐的必须进行的检查有：

• 血液学检查：包括肿瘤标志物、免疫、肌酶、甲状腺激素等。
• 肌电图：多次、多部位的肌电图检查，尤其是胸锁乳突肌的肌电图检查，对早期诊断有帮助。
• 核磁共振成像（MRI）或 CT 检查：包括头部、颈椎、胸椎以及腰椎等部位，可根据患者临床表现进行选择。

此外，为排除其他与 ALS 相类似的其他疾病，有时需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活检。

肌萎缩性侧索硬化症可能被误诊吗？

部分 ALS 早期诊断困难，许多肌无力或肌肉萎缩的疾病，可能在最初被误诊为 ALS。

因此，早期为了明确诊断，患者必须做肌电图、腰穿等检查。如怀疑 ALS 的患者，应定期于神经内科专病门诊复诊，复查肌电图。

肌萎缩性侧索硬化症早期确诊有哪些好处？

过去，许多医生认为没有作出早期诊断的理由是因为早期诊断对 ALS 患者没有利益。然而过去几十年的研究进展显示，早期确诊 ALS 具有明确优势。

• 第一，早期确诊可减少患者为进行排除性检查和四处就医而耗费的时间和金钱。
• 第二，早期诊断可以为 ALS 患者及早就诊于 ALS 专病门诊而获益。
• 第三，也是最重要的一点，不断产生的研究证据表明早期干预对 ALS 的预后是非常重要的。

肌萎缩性侧索硬化症看什么科？

神经内科。

肌萎缩性侧索硬化症能治愈吗？

很遗憾，目前 ALS 尚不能被治愈。

力如太（国产的又名利鲁唑）是目前唯一被美国食品及药物管理局（FDA）和欧盟批准用于治疗 ALS 的药物。力如太不能彻底治愈 ALS，但及时服用力如太能显著延长 ALS 患者的生存时间、延缓病情的恶化，使患者能够更长时间更好质量的生存。

但力如太费用昂贵，需结合自身家庭条件谨慎购买。

肌萎缩性侧索硬化症的治疗药物力如太是什么？

力如太是第一种也是目前唯一一种有效的治疗 ALS 的药物。它的活性成分是利鲁唑，能够防止过多的谷氨酸（一种中枢神经系统产生的物质，可能参与 ALS 的发病过程）所致的运动神经元损伤，起神经保护作用。力如太对延髓起病型和肢体起病型的 ALS 患者都有效。

超过 1100 例 ALS 患者参加了力如太的临床试验。在治疗的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者与服用安慰剂的患者相比，存活时间更长。法国和比利时的研究发现，对延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存时间几乎延长两倍。

力如太需要服用多长疗程尚不清楚，但一般的原则是 ALS 患者应一直使用力如太，直到咨询过医生后，认为这种药物不再获益。例如患者已经到了疾病终末期，需要有创呼吸机维持生命，就要停止服用力如太。

肌萎缩性侧索硬化症的治疗方法还有哪些？

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素 E、维生素 C 以及肌酸、辅酶 Q10 等与力如太联合治疗来对 ALS 进行保护性治疗研究，但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，有研究也正在进行有关 ALS 基因治疗的实验研究。

肌萎缩性侧索硬化症的哪些药物试验有望成功？

虽然在过去 20 年中许多治疗 ALS 的药物试验均失败了，但下面几种药物可能有希望获得成功：

• 神经营养因子，包括合成脑衍生神经生长因子、神经胶质衍生的神经营养因子、肌营养素、小分子神经生长因子。
• 新型抗谷氨酸药。
• 加巴贲丁。
• 肌酸疗法。
• 基因疗法。这些试验尚处于研究阶段。

被临床试验证实无效的治疗有：

• 促甲状腺释放激素。
• 抗病毒治疗。
• 血浆置换。
• 神经干细胞移植等。

肌萎缩性侧索硬化症患者有哪些生活禁忌？

除饮食方面需禁服鸡精、味精之外，ALS 患者应禁烟或避免暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中。

肌萎缩性侧索硬化症患者死亡的最大原因有哪些？

导致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并发呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水呛咳和吞咽困难，它们也是 ALS 患者的潜在杀手。

肌萎缩性侧索硬化症患者出现危险情况怎么办？

ALS 到晚期可能会出现呼吸衰竭，此时需要到医院进行肺功能检测，如有问题则可使用一种便于家用的双水平正压通气机（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，则需要到医院进行气管切开而使用人工呼吸机了。

严重的进食困难和喝水呛咳需要到医院安置胃管或进行胃造瘘手术，以维持患者营养状态。

肌萎缩性侧索硬化症患者的亲人在日常生活中应该怎样做？

ALS 亲人的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点：

• 情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪。
• 康复锻炼：适当的锻炼对患者绝对有帮助，在疾病早期，当患者日常生活能够处理时，应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动，但要适度。
• 饮食：由于患者肌肉萎缩，体重逐渐下降，所以应选择富含营养的食物，当患者出现吞咽困难时，宜选择软食、流食为佳。
• 此外，ALS 患者应保持温暖，尽量避免感冒；多食富含纤维素的食物，定期规律排便；性生活应与配偶共同商讨；如患者卧床，则需至少两小时为其翻身、拍背和按摩，防止压疮形成。

肌萎缩性侧索硬化症患者可能需要的家庭医疗设备有哪些？

ALS 患者可能需要某些家用医疗设备以协助日常生活，每个患者的需要不同，列举常用的如下：可以调节的医疗床、助行器、轮椅、坐便器、紧急呼叫装置、沐浴椅、眼动仪、呼吸机等。

肌萎缩性侧索硬化症的互助小组或援助机构在国内有哪些比较成熟？

目前国内对 ALS 的认识与关注与日剧增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助机构。ALS 患者可向以下机构寻求帮助：

• 瓷娃娃罕见病关爱中心：是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为经济困难的罕见病患者提供帮助。
• 中华医师协会。
• 新闻媒体。

肌萎缩性侧索硬化症可以预防吗？

目前 ALS 的发病原因并不明确，因此很难预防。有研究认为从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，可能导致 ALS 的发生风险增高。因此，尽量避免这些致病因素，或许可以降低 ALS 的发病风险。