什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害,最常见的是肝功能损害、神经系统损害。如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好的控制,但如果诊断、治疗不及时,可致残或者导致死亡。

肝豆状核变性会对身体造成哪些损害?有什么表现?

肝豆状核变性会导致铜元素无法从身体排泄,体内过量的铜可以沉积在肝、脑、肾、角膜造成相应器官的损害。主要的表现有
肝:肝大、脾大,黄疸;抽血检查肝功能可见转氨酶升高;部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭,溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。
神经症状:肢体活动异常,比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。
角膜:铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积,叫 K-F 环,是肝豆状核变性比较特征的表现,可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。
此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉,导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。

肝豆状核变性常见吗?

肝豆状核变性是比较少见的遗传病,在世界范围内的发病率为 1/10 万~1/3 万,致病基因携带者约 1/90,在中国人群中发病率略高。通常在青少年时期显现出明显的症状,从而被发现和诊断。
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患者问:

性别:女 年龄:20 特发性震颤,静坐时头部偶尔轻微摆动。一年多前本人有发觉,以为习惯性。直至前段时间家人发现轻微摆动。

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患者问:

宝宝四个月,昨天去医院体检,体检结果如下,显示,医生说肝不好,开了护肝药。宝宝之前感冒,有轻微肺炎,吃了小儿氨酚黄那敏颗粒两天,后来又吃了阿奇霉素,易坦静,做了四天雾化,一天一次。停药半个月了。
想知道1.宝宝前几项酶升高的原因,是否和之前吃
药有关。2.目前这种状况严重吗?需要进一步怎么治疗。3.医生开的这几种药可以一起吃吗?对身体是否有其他副作用,不吃药可以吗?4.目前这种情况还能接种疫苗吗?

4人看过

患者问:

医生 你好 我家宝宝三个多月查肝功能 发现有点高 持续查了几次 一直和图1差不多的指标 后来有一次查了恢复了图二 但最近一次查又有点高了图三 铜蓝蛋白这次查了也是正常的 之前也查过尿铜 做过基因检测 也做过脑部核磁共振 都没发现异常 巨细胞也检测过 没发现异常 请问这个高一点要紧吗 还需要进一步检查吗

3人看过