什么是肝豆状核变性_得了肝豆状核变性怎么办|丁香医生

肝豆状核变性是什么病？

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传病。
这种疾病会引起身体的铜代谢异常，导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍，致使体内的铜过量，过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤，引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统损害。
如果能及时诊断和治疗，这个疾病可以得到很好的控制，但如果诊断、治疗不及时，可致残或者导致死亡。
肝豆状核变性常见吗？
肝豆状核变性是比较少见的遗传病，在世界范围内的发病率为 1/10 万～1/3 万，致病基因携带者约 1/90，在中国人群中发病率略高。本病通常在青少年时期显现出明显的症状，从而被发现和诊断。

肝豆状核变性会对身体造成哪些损害？有什么表现？

肝豆状核变性会导致铜元素无法从身体排泄，体内过量的铜可以沉积在肝、脑、肾、角膜造成相应器官的损害。主要的表现有：

肝：肝大、脾大，黄疸；抽血检查肝功能可见转氨酶升高；部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭，溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。

神经症状：肢体活动异常，比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。

角膜：铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积，叫 K-F 环，是肝豆状核变性比较特征的表现，可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。

此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉，导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。

肝豆状核变性是由什么原因导致的？

肝豆状核变性是由于 13 号染色体上编码肝脏铜转运蛋白的 ATP7B 基因发生突变，导致细胞铜转运缺陷，引起铜在肝脏及其他组织（包括脑）内蓄积所导致。
肝豆状核变性遗传吗？
遗传。
肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病，当仅有一个致病基因时，不会发病；当从父母双方各遗传一个致病基因时，就会发病。
常染色体隐性遗传病的特点是：

患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；

两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。

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