什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害,最常见的是肝功能损害、神经系统损害。如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好的控制,但如果诊断、治疗不及时,可致残或者导致死亡。

肝豆状核变性会对身体造成哪些损害?有什么表现?

肝豆状核变性会导致铜元素无法从身体排泄,体内过量的铜可以沉积在肝、脑、肾、角膜造成相应器官的损害。主要的表现有
肝:肝大、脾大,黄疸;抽血检查肝功能可见转氨酶升高;部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭,溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。
神经症状:肢体活动异常,比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。
角膜:铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积,叫 K-F 环,是肝豆状核变性比较特征的表现,可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。
此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉,导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。

肝豆状核变性常见吗?

肝豆状核变性是比较少见的遗传病,在世界范围内的发病率为 1/10 万~1/3 万,致病基因携带者约 1/90,在中国人群中发病率略高。通常在青少年时期显现出明显的症状,从而被发现和诊断。
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