肝：肝大、脾大，黄疸；抽血检查肝功能可见转氨酶升高；部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭，溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。
神经症状：肢体活动异常，比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。
角膜：铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积，叫 K-F 环，是肝豆状核变性比较特征的表现，可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。
此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉，导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。