什么是脊髓脊膜膨出?

脊髓脊膜膨出,也称脊柱裂,是最常见的神经管缺陷(神经管缺陷是第二常见的先天性异常),患儿在母亲子宫中发育时脊柱没有正常形成,主要在孕 18~21 周神经管闭合折叠时发生。

其特征是脊柱裂,且伴有相应的皮肤缺损,从而暴露脊膜和脊髓。脊髓脊膜膨出患者可能出现下肢无力和感觉缺失,以及排便障碍/膀胱功能障碍,具体取决于脊柱病损节段。手术治疗可分为产后手术和宫内手术。
脊髓脊膜膨出常见吗?
神经管缺陷是第二常见的先天性异常,仅次于心脏畸形,而脊髓脊膜膨出是最常见的神经管缺陷。

世界各地的发病率有很大的差异,这取决于种族、人口学特征、地理因素,叶酸补充和食品强化项目,产前筛查项目和终止妊娠原则。

得了脊髓脊膜膨出时会有哪些表现?

  • 由于脊柱骨骼不能正常地形成,故背部中段或下段皮肤存在开口,脊髓(沿背部向下走行的神经束)及其覆盖组织会从该开口突出,在患儿背部形成囊状结构。

  • 脊柱裂因个体差异可导致不同的症状,比较常见的有腿部无力,或者不能活动腿部,腿部或下半身没有感觉,足部、膝部、髋部、腿部或脊柱的问题,排尿或排便控制障碍,学习、专注或记忆方面的问题,大多数患儿还存在脑积水,可让患儿的头部在短时间内变大,并压迫脑部,部分患者还可有癫痫发作。

  • 患者肠道和肛门的神经支配会受到影响,导致肠动力障碍和括约肌控制不良,并且常导致大便失禁,部分患者可能出现皮肤压疮。

  • 脊髓脊膜膨出为什么会导致肢体运动障碍?
    因为患儿的神经在生长发育过程中受到进行性的机械性损伤,这种损伤来自于未完全闭合的神经管与皮下组织或骨性结构粘连导致的持续和因活动产生的间断牵拉作用。

    脊髓脊膜膨出的发病原因有哪些?

  • 脊髓脊膜膨出的病因并不明确,可能与染色体疾病有关,或者是环境暴露的结果。

  • 通常也认为和怀孕女性摄入的叶酸不足,有相关性。

  • 此外,丙戊酸盐或叶酸拮抗剂(包括卡马西平、苯巴比妥、苯妥英、扑米酮、柳氮磺吡啶、氨苯蝶啶和甲氧苄啶)的应用会增加本病的发病风险。

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