王柳堃心血管内科主治医师
杨红梅妇科主治医师
发布时间 2019年01月10日
最后修订时间 2023年08月08日
脊髓脊膜膨出,也称脊柱裂,是最常见的神经管缺陷(神经管缺陷是第二常见的先天性异常),患儿在母亲子宫中发育时脊柱没有正常形成,主要在孕 18~21 周神经管闭合折叠时发生。
其特征是脊柱裂,且伴有相应的皮肤缺损,从而暴露脊膜和脊髓。脊髓脊膜膨出患者可能出现下肢无力和感觉缺失,以及排便障碍 / 膀胱功能障碍,具体取决于脊柱病损节段。手术治疗可分为产后手术和宫内手术。
神经管缺陷是第二常见的先天性异常,仅次于心脏畸形,而脊髓脊膜膨出是最常见的神经管缺陷。
世界各地的发病率有很大的差异,这取决于种族、人口学特征、地理因素,叶酸补充和食品强化项目,产前筛查项目和终止妊娠原则。
因为患儿的神经在生长发育过程中受到进行性的机械性损伤,这种损伤来自于未完全闭合的神经管与皮下组织或骨性结构粘连导致的持续和因活动产生的间断牵拉作用。
女性在怀孕第 4 个月可接受血液检测以评估其胎儿存在脊柱裂的可能性,若提示可能存在脊柱裂,则可进行超声检查,评估胎儿的生长情况及器官发育情况,判断胎儿是否存在脊柱裂。也可直接进行超声检查评估。
出生后,医生可通过体格检查来判断婴儿是否存在脊柱裂,并进行全面的神经系统检查,包括观察自发活动,肌无力和瘫痪的程度,对感觉的反应,深腱反射,肛门皮肤反射等。
还应评估新生儿的相关畸形,包括马蹄内翻足,髋、膝和踝关节的屈曲性或伸展性挛缩,脊柱后凸,和其他先天性畸形。并行 CT 或 MRI 来判断有无脑积水。
妇产科、神经外科。
脊髓脊膜膨出的治疗是终生性的,需要长期的治疗。
脊髓脊膜膨出在婴儿期得到修补的患者中有约 75% 存活至成年早期。多种并发症,如分流管故障、脊髓栓系、脊柱侧凸,可能对长期预后有负面影响。
脊髓脊膜膨出的治疗是终生性的,患者常常需要使用轮椅或穿戴腿部支具来帮助行走,膀胱功能异常的需要安置尿管,需要手术以修复脊柱或腿部问题,存在学习障碍的儿童需要特殊学习计划。
由于存在大便失禁,需要进行肠道管理,实现自控排便,使用口服轻泻剂、栓剂和灌肠剂通常可实现充分的肠道管理。部分患者甚至需要顺行节制性灌肠。