什么是镰状细胞?

镰状细胞是一种在血液中病态、变形的红细胞。正常红细胞像个特别的圆饼,两面的中心都凹进去一点,镰状细胞则是两端尖锐,长而狭,形如镰刀样,比正常形态的红细胞更容易被破坏,引起贫血等症状。
本病多见于来自非洲、美洲黑人,是一种遗传性疾病,主要是由于生成血红蛋白的基因异常导致的。
什么是镰状细胞性贫血?
镰状细胞贫血又称镰状细胞病,血红蛋白 S(HbS)病。
  • 它是一种遗传性血红蛋白病,子女有 50% 的发病几率。本病主要见于非洲和美洲黑人。

  • 血红蛋白 S 是由于基因变异而产生的一种异常的血红蛋白,不但在外形上使红细胞镰刀样改变,功能上也有明显异常,致红细胞膜僵硬缺乏弹性,无法通过微小血管和毛细血管,同时红细胞由双凹变成镰刀,面积变小,携氧能力减弱,而引起局部缺氧的临床表现。是一种红细胞异常而引起的贫血。

  • 镰状细胞性贫血有哪些临床表现?

  • 有贫血表现。如乏力易疲劳,食欲减退等,

  • 溶血表现。如皮肤黏膜黄、尿黄加深,肝脾肿大等。

  • 疼痛。由于发生镰刀样改变的红细胞易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛。多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部,特别是关节和胸腹部为常见。

  • 对于幼儿患者可影响神经系统的发育而出现智力低下。

  • 镰状细胞性贫血患者为什么会有疼痛表现?
    躯体疼痛是患者中最常见的临床症状,可发生在一个或多个部位,尤以关节和胸腹部为常见。
    目前认为疼痛原因是由于类似于镰刀样改变的红细胞,不易变形而通过微、小血管,而阻塞血管,引起局部组织的缺血缺氧、产生炎症反应,损伤甚至坏死。
    贫血越严重的病人疼痛的频率和症状都较重。故临床上此类病人经输血改善贫血后,疼痛症状可以得到缓解,对于轻症病人,增加补液、扩张血管、改善血流也能改善症状。
    镰状细胞性贫血患者为什么会发生脑梗塞?
  • 不正常的红细胞容易堵塞脑中的小血管。发生了镰刀样改变的红细胞阻碍了微小血管和毛细血管,是血管栓塞的危险因素。

  • 随年龄的增长镰变的红细胞更易滞留在小血管。在年龄大的镰状细胞贫血患者更易出现脑血管意外及其他血管并发症。

  • 幼儿患者有哪些特殊表现?
  • 严重患儿一般生后 3~4 个月,即开始出现症状和体征;如苍白,黄疸,肝、脾肿大,发育较差。

  • 由镰状红细胞阻塞微小血管和毛细血管而产生的症状可遍及全身,引起脏器功能障碍,表现为腹痛、气急、肾区痛,血尿。

  • 此外尚有手、足、关节骨骼肿痛及下肢溃疡等。患儿躯干短小、四肢细长,性成熟延迟。

  • 由于红细胞破坏增加,造血系统相应造血增加而发生叶酸缺乏性贫血,红细胞呈小细胞样。

  • 幼儿易并发感染而致早年死亡。

  • 镰状细胞贫血患者的临床表现有轻型、重型的差异吗?会致命吗?
    由于基因变异的程度不同,患者体内表达的异常血红蛋白 S 浓度不一。根据患者体内异常血红蛋白 S(血红蛋白电泳试验测定)量的多少,患者的临床表现也有轻重之分;。
  • 轻型:体内红细胞内异常血红蛋白 S 不那么多的患者(所谓的基因杂合状态,致病的基因不是最强的组合),没缺氧的情况下一般不发生镰变,也不发生贫血,没有症状或偶有轻度贫血、血尿、脾梗死等表现。

  • 严重的患者,其红细胞内血红蛋白 S 水平较高,对氧的亲和力显著降低,临床表现明显,只有 14% 的患者生存至成年,并多于 30 岁前死亡。

  • 患儿出现哪方面的表现需要注意考虑该类疾病?
  • 儿童生长迟缓伴贫血;

  • 贫血伴有家庭族史;

  • 小儿反复出现手足肿痛,抗风湿治疗效果欠佳者;

  • 不明原因的肺部感染与肝脾肿大。

  • 什么情况下,患者的临床表现会加重?

  • 在缺氧的环境下,会加重患者红细胞的镰刀样改变,发生躯体疼痛,或加重红细胞破坏,因此,患者应避免如高原地区、高空作业、剧烈运动、全身麻醉等缺氧情况下。

  • 同时并发某些疾病,如严重肺部疾病而导致呼吸中枢敏感性降低,血流变缓或瘀滞等,也可影响局部血供及氧浓度。

  • 镰状细胞贫血作为溶血性贫血中的一种,任何可能诱发溶血的因素同样会使患者发生急性溶血,使临床表现加重。这些因素包括,感染、手术、饮酒、疲劳、情绪波动,或服用某些药物,如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物均可诱发溶血。

  • 镰状细胞性贫血是遗传病吗?
    镰状细胞性贫血是常染色体显性遗传病,其表现为:
  • 双亲中只要有一个患病,有一半的机会生出患病的子女;

  • 患病概率与性别无关,所以男女患病概率相等。

  • 镰状细胞贫血的遗传特点怎样?
  • 父母一方有异常基因,另一方为正常,则是携带状态,对子女危害较小,临床表现不明显,或表现轻度贫血。

  • 当父母双方都有异常血红蛋白 HbS 基因,如果患儿同时继承,则为异常基因的纯合体,该类患者微循环阻塞的症状可以遍及全身,引起多脏器功能障碍,存活率低。

  • 查看镰状细胞性贫血相关内容

    患者问:

    医生你好,我的基本情况是,男27岁,肠胃有点不好,有点肠易激综合征,有点消化不良,有时腹泻,几年前有十二指肠溃疡但是好了未复发。
    1.我几个月之前感觉有点浑身无力,想查下是不是贫血,然后今天做了个血常规和肝功能,肝功能数据看着应该是正常的,但是血常规的数据,有三个不在正常值范围,血小板平均体积偏高,中性粒细胞百分比偏低,淋巴细胞百分比偏高,请问这三项数据说明了什么,会是什么疾病吗,
    2.肝脏血管瘤这次是复查,肝脏血管瘤增大了0.2cm,想问下血管瘤形成原因是什么,是先天的,还是与心情不好以及劳累等有关系,

    12人看过