镰状细胞是一种在血液中病态、变形的红细胞。正常红细胞像个特别的圆饼，两面的中心都凹进去一点，镰状细胞则是两端尖锐，长而狭，形如镰刀样，比正常形态的红细胞更容易被破坏，引起贫血等症状。
本病多见于来自非洲、美洲黑人，是一种遗传性疾病，主要是由于生成血红蛋白的基因异常导致的。
镰状细胞性贫血是什么病？
镰状细胞贫血又称镰状细胞病、血红蛋白 S（HbS）病。它是一种遗传性血红蛋白病，主要见于非洲和美洲黑人。
主要有贫血、溶血、疼痛等表现，幼儿患者可出现智力低下。本病尚无特殊有效治疗，可补充叶酸，积极预防感染和缺氧。
镰状细胞性贫血之外还有哪些异形红细胞性贫血？
异形红细胞症意思是红细胞形态不正常，而各种不正常，有这不同的形状。这些疾病的共同特点都是红细胞的形状不正常导致它们的功能不正常——携带氧气能力下降、容易被破坏。
除了镰状细胞性贫血，还有球形红细胞（遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞（珠蛋白生成障碍性贫血-地中海贫血）、盔形、三角形红细胞（弥漫性血管内溶血、微血管病性溶血、溶血尿毒症综合征）、棘形红细胞（婴儿固缩红细胞增多症、遗传性无β球蛋白血症、严重肝病、烧伤）。

有贫血表现。如乏力易疲劳，食欲减退等。

溶血表现。如皮肤黏膜黄、尿黄加深，肝脾肿大等。

疼痛。由于发生镰刀样改变的红细胞易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛。多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，特别是关节和胸腹部为常见。

对于幼儿患者可影响神经系统的发育而出现智力低下。

镰状细胞性贫血患者为什么会有疼痛表现？
躯体疼痛是患者中最常见的临床症状，可发生在一个或多个部位，尤以关节和胸腹部为常见。
目前认为疼痛原因是由于类似于镰刀样改变的红细胞，不易变形而通过微、小血管，而阻塞血管，引起局部组织的缺血缺氧、产生炎症反应，损伤甚至坏死。
贫血越严重的病人疼痛的频率和症状都较重。故临床上此类病人经输血改善贫血后，疼痛症状可以得到缓解，对于轻症病人，增加补液、扩张血管、改善血流也能改善症状。
镰状细胞性贫血患者为什么会发生脑梗塞？

不正常的红细胞容易堵塞脑中的小血管。发生了镰刀样改变的红细胞阻碍了微小血管和毛细血管，是血管栓塞的危险因素。

随年龄的增长镰变的红细胞更易滞留在小血管。在年龄大的镰状细胞贫血患者更易出现脑血管意外及其他血管并发症。

镰状细胞性贫血幼儿患者有哪些特殊表现？

严重患儿一般生后 3～4 个月，即开始出现症状和体征；如苍白，黄疸，肝、脾肿大，发育较差。

由镰状红细胞阻塞微小血管和毛细血管而产生的症状可遍及全身，引起脏器功能障碍，表现为腹痛、气急、肾区痛，血尿。

此外尚有手、足、关节骨骼肿痛及下肢溃疡等。患儿躯干短小、四肢细长，性成熟延迟。

由于红细胞破坏增加，造血系统相应造血增加而发生叶酸缺乏性贫血，红细胞呈小细胞样。

幼儿易并发感染而致早年死亡。

镰状细胞性贫血患者的表现有轻型、重型的差异吗？会致命吗？
由于基因变异的程度不同，患者体内表达的异常血红蛋白 S 浓度不一。根据患者体内异常血红蛋白 S（血红蛋白电泳试验测定）量的多少，患者的临床表现也有轻重之分。

轻型：体内红细胞内异常血红蛋白 S 不那么多的患者（所谓的基因杂合状态，致病的基因不是最强的组合），没缺氧的情况下一般不发生镰变，也不发生贫血，没有症状或偶有轻度贫血、血尿、脾梗死等表现。

严重的患者，其红细胞内血红蛋白 S 水平较高，对氧的亲和力显著降低，临床表现明显，只有 14% 的患者生存至成年，并多于 30 岁前死亡。

镰状细胞性贫血在儿童身上有哪些表现？

儿童生长迟缓伴贫血；

贫血伴有家庭族史；

小儿反复出现手足肿痛，抗风湿治疗效果欠佳者；

不明原因的肺部感染与肝脾肿大。

由于基因变异，身体会产生一种异常的血红蛋白——血红蛋白 S 。
它会导致红细胞膜僵硬缺乏弹性，无法通过微小血管和毛细血管；同时会使红细胞由双凹形变成镰刀形，面积变小，携氧能力减弱，而引起身体缺氧的相关表现。
镰状细胞性贫血属于什么类型的贫血？
贫血按照不同发病机制可分为造血不良、红细胞过度破坏及急慢性失血三类。
镰状细胞性贫血属于第二类。因为红细胞内血红蛋白分子结构变异，导致发生镰刀样变形的红细胞受破坏和机体单核巨噬细胞系统吞噬，导致很多红细胞破坏而发生贫血。
从另一个角度来说，和仅仅是携带氧气能力不足的贫血（比如缺铁性贫血）相比，镰状红细胞容易被破坏，发生破裂，也是溶血性贫血，因而具有溶血性贫血的临床表现。
镰状细胞性贫血患者的症状在什么情况下会加重？

在缺氧的环境下，会加重患者红细胞的镰刀样改变，发生躯体疼痛，或加重红细胞破坏，因此，患者应避免如高原地区、高空作业、剧烈运动、全身麻醉等缺氧情况下。

同时并发某些疾病，如严重肺部疾病而导致呼吸中枢敏感性降低，血流变缓或瘀滞等，也可影响局部血供及氧浓度。

镰状细胞贫血作为溶血性贫血中的一种，任何可能诱发溶血的因素同样会使患者发生急性溶血，使临床表现加重。这些因素包括，感染、手术、饮酒、疲劳、情绪波动，或服用某些药物，如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物均可诱发溶血。

镰状细胞性贫血是遗传病吗？
镰状细胞性贫血是常染色体显性遗传病，其表现为：

双亲中只要有一个患病，有一半的机会生出患病的子女；

患病概率与性别无关，所以男女患病概率相等。

镰状细胞贫血的遗传特点怎样？

父母一方有异常基因，另一方为正常，则是携带状态，对子女危害较小，临床表现不明显，或表现轻度贫血。

当父母双方都有异常血红蛋白 HbS 基因，如果患儿同时继承，则为异常基因的纯合体，该类患者微循环阻塞的症状可以遍及全身，引起多脏器功能障碍，存活率低。