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简介

什么是镰状细胞?

镰状细胞是一种在血液中病态、变形的红细胞。正常红细胞像个特别的圆饼,两面的中心都凹进去一点,镰状细胞则是两端尖锐,长而狭,形如镰刀样,比正常形态的红细胞更容易被破坏,引起贫血等症状。

本病多见于来自非洲、美洲黑人,是一种遗传性疾病,主要是由于生成血红蛋白的基因异常导致的。

什么是镰状细胞性贫血?

镰状细胞贫血又称镰状细胞病,血红蛋白 S(HbS)病。

  • 它是一种遗传性血红蛋白病,子女有 50% 的发病几率。本病主要见于非洲和美洲黑人。

  • 血红蛋白 S 是由于基因变异而产生的一种异常的血红蛋白,不但在外形上使红细胞镰刀样改变,功能上也有明显异常,致红细胞膜僵硬缺乏弹性,无法通过微小血管和毛细血管,同时红细胞由双凹变成镰刀,面积变小,携氧能力减弱,而引起局部缺氧的临床表现。是一种红细胞异常而引起的贫血。
症状

镰状细胞性贫血有哪些临床表现?

  • 有贫血表现。如乏力易疲劳,食欲减退等,

  • 溶血表现。如皮肤黏膜黄、尿黄加深,肝脾肿大等。

  • 疼痛。由于发生镰刀样改变的红细胞易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛。多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部,特别是关节和胸腹部为常见。

  • 对于幼儿患者可影响神经系统的发育而出现智力低下。

镰状细胞性贫血患者为什么会有疼痛表现?

躯体疼痛是患者中最常见的临床症状,可发生在一个或多个部位,尤以关节和胸腹部为常见。
目前认为疼痛原因是由于类似于镰刀样改变的红细胞,不易变形而通过微、小血管,而阻塞血管,引起局部组织的缺血缺氧、产生炎症反应,损伤甚至坏死。
贫血越严重的病人疼痛的频率和症状都较重。故临床上此类病人经输血改善贫血后,疼痛症状可以得到缓解,对于轻症病人,增加补液、扩张血管、改善血流也能改善症状。

镰状细胞性贫血患者为什么会发生脑梗塞?

  • 不正常的红细胞容易堵塞脑中的小血管。发生了镰刀样改变的红细胞阻碍了微小血管和毛细血管,是血管栓塞的危险因素。

  • 随年龄的增长镰变的红细胞更易滞留在小血管。在年龄大的镰状细胞贫血患者更易出现脑血管意外及其他血管并发症。

幼儿患者有哪些特殊表现?

  • 严重患儿一般生后 3~4 个月,即开始出现症状和体征;如苍白,黄疸,肝、脾肿大,发育较差。

  • 由镰状红细胞阻塞微小血管和毛细血管而产生的症状可遍及全身,引起脏器功能障碍,表现为腹痛、气急、肾区痛,血尿。

  • 此外尚有手、足、关节骨骼肿痛及下肢溃疡等。患儿躯干短小、四肢细长,性成熟延迟。

  • 由于红细胞破坏增加,造血系统相应造血增加而发生叶酸缺乏性贫血,红细胞呈小细胞样。

  • 幼儿易并发感染而致早年死亡。

镰状细胞贫血患者的临床表现有轻型、重型的差异吗?会致命吗?

由于基因变异的程度不同,患者体内表达的异常血红蛋白 S 浓度不一。根据患者体内异常血红蛋白 S(血红蛋白电泳试验测定)量的多少,患者的临床表现也有轻重之分;。

  • 轻型:体内红细胞内异常血红蛋白 S 不那么多的患者(所谓的基因杂合状态,致病的基因不是最强的组合),没缺氧的情况下一般不发生镰变,也不发生贫血,没有症状或偶有轻度贫血、血尿、脾梗死等表现。

  • 严重的患者,其红细胞内血红蛋白 S 水平较高,对氧的亲和力显著降低,临床表现明显,只有 14% 的患者生存至成年,并多于 30 岁前死亡。

患儿出现哪方面的表现需要注意考虑该类疾病?

  • 儿童生长迟缓伴贫血;

  • 贫血伴有家庭族史;

  • 小儿反复出现手足肿痛,抗风湿治疗效果欠佳者;

  • 不明原因的肺部感染与肝脾肿大。
病因

什么情况下,患者的临床表现会加重?

  • 在缺氧的环境下,会加重患者红细胞的镰刀样改变,发生躯体疼痛,或加重红细胞破坏,因此,患者应避免如高原地区、高空作业、剧烈运动、全身麻醉等缺氧情况下。

  • 同时并发某些疾病,如严重肺部疾病而导致呼吸中枢敏感性降低,血流变缓或瘀滞等,也可影响局部血供及氧浓度。

  • 镰状细胞贫血作为溶血性贫血中的一种,任何可能诱发溶血的因素同样会使患者发生急性溶血,使临床表现加重。这些因素包括,感染、手术、饮酒、疲劳、情绪波动,或服用某些药物,如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物均可诱发溶血。

镰状细胞性贫血是遗传病吗?

镰状细胞性贫血是常染色体显性遗传病,其表现为:

  • 双亲中只要有一个患病,有一半的机会生出患病的子女;

  • 患病概率与性别无关,所以男女患病概率相等。

镰状细胞贫血的遗传特点怎样?

  • 父母一方有异常基因,另一方为正常,则是携带状态,对子女危害较小,临床表现不明显,或表现轻度贫血。

  • 当父母双方都有异常血红蛋白 HbS 基因,如果患儿同时继承,则为异常基因的纯合体,该类患者微循环阻塞的症状可以遍及全身,引起多脏器功能障碍,存活率低。
诊断

除了镰状细胞性贫血还有哪些异形红细胞性贫血?

异形红细胞症意思是红细胞形态不正常,而各种不正常,有这不同的形状。这些疾病的共同特点都是红细胞的形状不正常导致它们的功能不正常——携带氧气能力下降、容易被破坏。

除了镰状细胞性贫血,还有球形红细胞(遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病)、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞(珠蛋白生成障碍性贫血-地中海贫血)、盔形、三角形红细胞(弥漫性血管内溶血、微血管病性溶血、溶血尿毒症综合征)、棘形红细胞(婴儿固缩红细胞增多症、遗传性无β球蛋白血症、严重肝病、烧伤)。

镰状细胞性贫血属于什么类型的贫血?

  • (贫血按照不同发病机制可分为造血不良、红细胞过度破坏及急慢性失血三类。

  • 镰状细胞性贫血属于第二类。因为红细胞内血红蛋白分子结构变异,导致发生镰刀样变形的红细胞受破坏和机体单核巨噬细胞系统吞噬,导致很多红细胞破坏而发生贫血。

  • 从另一个角度来说,和仅仅是携带氧气能力不足的贫血(比如缺铁性贫血)相比,镰状红细胞容易被破坏,发生破裂,也是溶血性贫血,因而具有溶血性贫血的临床表现。

有什么方法可以检测到脑血管的变化吗?

  • 如果血管栓塞而出现脑动脉狭窄,经颅多普勒 (TCD) 超声检查可为帮助预测镰状细胞贫血患者发生脑中风(卒中)的风险。

  • 高分辨的核磁共振血管造影和全脑造影不仅能显示局部病变,而且能检测出被科学家们疑为导致智力低下的脑部细微结构改变。

  • 磁共振还能发现一些无临床表现的脑梗塞发作。

临床上是如何诊断镰状细胞性贫血的?

  • 临床表现:黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等;

  • 外周血中可见到发生镰刀样变形的红细胞;

  • 有家族遗传史;

  • 多表现为种族地区发病;

  • 有条件的医院可以进行血红蛋白分析(血红蛋白电泳试验测定),发现异常。

患了镰状细胞性贫血的病人其实验检查有何表现?镰变试验是什么?

  • 患者血常规检查一般血红蛋白在 50~100 g/L,网织红细胞增多,红细胞渗透脆性明显减低。血液涂片中可见镰状红细胞。红细胞生存时间缩短。

  • 血清间接血红素增高。血浆游离血红蛋白增高。

  • 诊断方法包括镰变试验(病人红细胞和相关试剂接触后在显微镜下可以观察到红细胞镰刀样变和扭曲)和血红电泳、珠蛋白结构分析及氨基酸分析等,其中镰变试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广。

什么是红细胞渗透脆性?

  • 正常红细胞在它所生活的环境——血液中能够稳定,但是红细胞内外的力量不平衡时,细胞外面血液渗透压太小,红细胞的膜就会破裂。

  • 把红细胞放在不同浓度的溶液如氯化钠溶液,浓度逐渐变低,看哪个浓度中,红细胞破解,表现有不同的抵抗红细胞膜破裂的能力,叫做抗张力强度,与脆性相对,浓度越高,抗张力强度大,脆性就小。

  • 溶血即是红细胞膜破裂,血红蛋白从红细胞中溢出的现象。因此,红细胞在不同浓度的低渗盐溶液中出现溶血的特性,叫做「红细胞渗透脆性」。

  • 一般当红细胞的形状发生改变时,比如存在异常血红蛋白,支撑结构异常,往往会导致红细胞的渗透脆性增加,容易破裂、溶血。

如何对镰状细胞贫血进行早期、怀孕时孩子出生前诊断?

当有该疾病的家族史,或高度怀疑有患病风险的孕产妇

  • 在怀孕 3 个月时产前诊断可用 DNA 方法检查绒毛膜组织 (CVS) 或采用羊膜穿刺术。

  • 绒毛组织的检测可在孕早期 10~12 周通过特殊操作而获得;且在 48 小时内可知胎儿的基因;但该检测方法不能预测以后的疾病进展过程,或是否存在流产的危险。
治疗

镰状细胞病患者目前的怎么治疗?有什么特效药吃吗?

  • 本组疾病尚无特殊有效治疗,可补充叶酸,积极预防感染和缺氧。

  • 当发生溶血时,如发现皮肤黏膜、眼睛巩膜发黄,尿黄颜色加深时应立刻到医院治疗。给予供氧及补液,当发生微循环阻塞,有明显躯体疼痛表现时:
    • 给予供氧、补液,尚可以使用血管扩张药物及抗凝治疗,
    • 对于贫血严重者,输血治疗也可以明显改善患者临床症状。
    • 已有报道,对镰状细胞病患者施行异基因造血干细胞移植,可取得疗效。目前有研究对镰状细胞病进行基因治疗,可能会为该病的治疗带来新的希望。

镰状细胞贫血能根治吗?

还很难。

  • 目前的治疗目的都在于改善贫血、控制感染、预防缺氧,而真正的根治在于改善造血,延长生命。

  • 目前已有对镰状细胞病患者施行异基因(相同基因的多胞胎才是「同基因」)造血干细胞移植的成功病例,但成本高、合适的干细胞来源少、近期死亡率约 10%,远期并发症难预测等限制了骨髓移植的应用。

  • 目前也有基因治疗正在研究中,相信随着技术的改进,重症镰状细胞贫血患者是有希望得到根治的。

镰状细胞贫血什么情况下需要输红细胞治疗?可以在门诊输血治疗吗?

输血可以补充红细胞从而提高运输氧气的能力,增加血容量,改善微循环,从而减轻患者的临床表现。以下这些时候要考虑输血(输红细胞)

  • 病人贫血相关症状的严重,如严重躯体疼痛,或因贫血并发心功能不全的病人。

  • 血液中的血红蛋白(Hb)的浓度:血红蛋白低于 70 g/L。

镰状细胞贫血需要住院治疗吗?

一般情况下症状轻的患者无需特殊治疗。当发生感染;溶血发作,例如由缺氧、疲劳、药物使用等因素诱发;临床上表现,疼痛发作或加重、明显乏力胸闷气喘、皮肤眼睛发黄、尿液颜色明显变深等情况时需及时到医院就诊。

生活

镰状细胞贫血患者能正常生活吗?

患者能否正常生活取决于患者体内异常的血红蛋白 S 的含量。

  • 对于血红蛋白 S 浓度低的患者一般无临床表现,血象也可正常,除非有缺氧情况诱发溶血,患者生活质量及寿命基本不受影响。

  • 对于血红蛋白 S 浓度高者,患者常幼年发病,伴严重溶血性贫血,血管梗阻,常早年死亡。

病人在生活中应注意些什么?

  • 饮食上,应以高蛋白、高纤维素为主。

  • 生活规律,避免情绪波动及过度疲劳。

  • 远离可能引起缺氧和脱水的环境,不宜进行高强度运动。

  • 注意个人卫生和环境卫生,避免感染,防止外伤。

  • 病情严重患者需要定期医院门诊复查随诊,发现问题及时治疗。

患了镰状细胞性贫血后可以妊娠、生育吗?

镰状细胞贫血是一种严重疾病,大多数严重患者因感染和反复发作于幼年死亡。
幸存者 30 岁以上不多,活到老年的十分罕见。女性患者如能生存到成年,妊娠会带来严重后果,流产、死胎较多,患者发生肺梗死、休克、心力衰竭、脑血管意外的机会会增多。因此不建议镰状细胞病的患者生育。

镰状细胞性贫血饮食有什么禁忌吗?吃什么能补血?日常用药有什么要注意?

  • 患者的饮食原则应以高蛋白、高纤维为主,平时应忌辛辣、油腻食物。

  • 不要相信市场所谓的补血偏方,以免其中不明成分诱发溶血。

  • 防止滥用对造血系统有害的药物,加强药物管理。患者平时就医时要告知医生有镰状细胞贫血病史,如必须应用可能影响血细胞的药物(如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物)时需加强血象观察,及时采取适当措施。
预防

镰状细胞性贫血应当如何预防?

镰状细胞性贫血是指血红蛋白合成异常所致的一种遗传性溶血性贫血。目前尚无根治性方法,重点在于如何预防,避免这样的患病儿出生。

  • 对于本病多发人群及地区(黑人血统及我国南方沿海地区),应在有条件的医院作异常血红蛋白 S 检查查,向医生进行遗传咨询,做好婚前检查,了解预防遗传病儿出生的方法。

  • 避免近亲婚配,避免该病基因携带者联姻。

  • 对于有过这样的患者的家族中,应做好产前诊断,提倡优生优育,早期发现畸形胎儿,终止妊娠。
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