丁香医生医学团队
毛原飞血液科主治医师
发布时间 2018年03月19日
最后修订时间 2023年08月08日
镰状细胞是一种在血液中病态、变形的红细胞。正常红细胞像个特别的圆饼,两面的中心都凹进去一点,镰状细胞则是两端尖锐,长而狭,形如镰刀样,比正常形态的红细胞更容易被破坏,引起贫血等症状。
本病多见于来自非洲、美洲黑人,是一种遗传性疾病,主要是由于生成血红蛋白的基因异常导致的。
镰状细胞贫血又称镰状细胞病、血红蛋白 S(HbS)病。它是一种遗传性血红蛋白病,主要见于非洲和美洲黑人。
主要有贫血、溶血、疼痛等表现,幼儿患者可出现智力低下。本病尚无特殊有效治疗,可补充叶酸,积极预防感染和缺氧。
异形红细胞症意思是红细胞形态不正常,而各种不正常,有这不同的形状。这些疾病的共同特点都是红细胞的形状不正常导致它们的功能不正常——携带氧气能力下降、容易被破坏。
除了镰状细胞性贫血,还有球形红细胞(遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病)、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞(珠蛋白生成障碍性贫血-地中海贫血)、盔形、三角形红细胞(弥漫性血管内溶血、微血管病性溶血、溶血尿毒症综合征)、棘形红细胞(婴儿固缩红细胞增多症、遗传性无β球蛋白血症、严重肝病、烧伤)。
躯体疼痛是患者中最常见的临床症状,可发生在一个或多个部位,尤以关节和胸腹部为常见。
目前认为疼痛原因是由于类似于镰刀样改变的红细胞,不易变形而通过微、小血管,而阻塞血管,引起局部组织的缺血缺氧、产生炎症反应,损伤甚至坏死。
贫血越严重的病人疼痛的频率和症状都较重。故临床上此类病人经输血改善贫血后,疼痛症状可以得到缓解,对于轻症病人,增加补液、扩张血管、改善血流也能改善症状。
由于基因变异的程度不同,患者体内表达的异常血红蛋白 S 浓度不一。根据患者体内异常血红蛋白 S(血红蛋白电泳试验测定)量的多少,患者的临床表现也有轻重之分。
由于基因变异,身体会产生一种异常的血红蛋白——血红蛋白 S 。
它会导致红细胞膜僵硬缺乏弹性,无法通过微小血管和毛细血管;同时会使红细胞由双凹形变成镰刀形,面积变小,携氧能力减弱,而引起身体缺氧的相关表现。
贫血按照不同发病机制可分为造血不良、红细胞过度破坏及急慢性失血三类。
镰状细胞性贫血属于第二类。因为红细胞内血红蛋白分子结构变异,导致发生镰刀样变形的红细胞受破坏和机体单核巨噬细胞系统吞噬,导致很多红细胞破坏而发生贫血。
从另一个角度来说,和仅仅是携带氧气能力不足的贫血(比如缺铁性贫血)相比,镰状红细胞容易被破坏,发生破裂,也是溶血性贫血,因而具有溶血性贫血的临床表现。
镰状细胞性贫血是常染色体显性遗传病,其表现为:
正常红细胞在它所生活的环境——血液中能够稳定,但是红细胞内外的力量不平衡时,细胞外面血液渗透压太小,红细胞的膜就会破裂。
把红细胞放在不同浓度的溶液如氯化钠溶液,浓度逐渐变低,看哪个浓度中,红细胞破解,表现有不同的抵抗红细胞膜破裂的能力,叫做抗张力强度,与脆性相对,浓度越高,抗张力强度大,脆性就小。
溶血即是红细胞膜破裂,血红蛋白从红细胞中溢出的现象。因此,红细胞在不同浓度的低渗盐溶液中出现溶血的特性,叫做「红细胞渗透脆性」。
一般当红细胞的形状发生改变时,比如存在异常血红蛋白,支撑结构异常,往往会导致红细胞的渗透脆性增加,容易破裂、溶血。
血液科。
本组疾病尚无特殊有效治疗,可补充叶酸,积极预防感染和缺氧。
当发生溶血时,如发现皮肤黏膜、眼睛巩膜发黄,尿黄颜色加深时应立刻到医院治疗,给予供氧及补液。
当发生微循环阻塞,有明显躯体疼痛表现时,给予供氧、补液,尚可以使用血管扩张药物及抗凝治疗。
对于贫血严重者,输血治疗也可以明显改善患者临床症状。
已有报道,对镰状细胞病患者施行异基因造血干细胞移植,可取得疗效。目前有研究对镰状细胞病进行基因治疗,可能会为该病的治疗带来新的希望。
还很难根治。
目前的治疗目的都在于改善贫血、控制感染、预防缺氧,而真正的根治在于改善造血,延长生命。
目前已有对镰状细胞病患者施行异基因(相同基因的多胞胎才是「同基因」)造血干细胞移植的成功病例,但成本高、合适的干细胞来源少、近期死亡率约 10%,远期并发症难预测等限制了骨髓移植的应用。
目前也有基因治疗正在研究中,相信随着技术的改进,重症镰状细胞贫血患者是有希望得到根治的。
输血可以补充红细胞从而提高运输氧气的能力,增加血容量,改善微循环,从而减轻患者的临床表现。以下这些时候要考虑输血(输红细胞)
一般情况下症状轻的患者无需特殊治疗。当发生感染;溶血发作,例如由缺氧、疲劳、药物使用等因素诱发;临床上表现,疼痛发作或加重、明显乏力胸闷气喘、皮肤眼睛发黄、尿液颜色明显变深等情况时需及时到医院就诊。
患者能否正常生活取决于患者体内异常的血红蛋白 S 的含量。
镰状细胞贫血是一种严重疾病,大多数严重患者因感染和反复发作于幼年死亡。
幸存者 30 岁以上不多,活到老年的十分罕见。女性患者如能生存到成年,妊娠会带来严重后果,流产、死胎较多,患者发生肺梗死、休克、心力衰竭、脑血管意外的机会会增多。
因此不建议镰状细胞病的患者生育。
镰状细胞性贫血是指血红蛋白合成异常所致的一种遗传性溶血性贫血。目前尚无根治性方法,重点在于如何预防,避免这样的患病儿出生。
对于有该疾病的家族史,或高度怀疑有患病风险的孕产妇,可以进行以下检查,早期诊断镰状细胞贫血: