遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是基因突变,可从父母遗传给孩子。 遗传性铁粒幼细胞性贫血有多种遗传方式,最常见是 X 染色体隐形遗传,还有常染色体遗传、线粒体病伴发遗传等。由于 X 染色体上的 ALAS2 基因突变,导致 ALAS 酶产生缺陷,影响造血。维生素 B6 治疗可恢复 ALAS 酶活性,从而治好贫血。 原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么? 原发性铁粒幼细胞性贫血,也就是骨髓增生异常综合征(MDS)中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)。主要病因是线粒体基因突变,与遗传无关。 继发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么? 继发性铁粒幼细胞性贫血往往是在使用了某些药物(如抗结核药、氯霉素等)或酗酒后发生,还可继发于肿瘤和慢性炎症。其中酗酒是最常见的原因,乙醇会损害血红素的合成,并影响维生素 B6 的代谢。 遗传性铁粒幼细胞性贫血是怎么遗传的? 遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传方式包括 X 连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、线粒体细胞病等。其中 X 染色体隐形遗传最为常见,其特点是:男性后代容易患病;女性后代仅为突变基因携带者,不发病。