铁粒幼细胞是指含有非血红素铁聚集物的、幼稚未成熟的红细胞。
正常人骨髓中有约 30%～50% 的幼稚未成熟的红细胞，在这些细胞中是可以看到这些聚集物组成的铁颗粒的（尤其是在晚幼红细胞中），但这些铁颗粒不多，一般每个细胞中不超过 4 个，并且铁颗粒不会沉积在线粒体等细胞器中。
环状铁粒幼细胞是什么？
环状铁粒幼细胞是病态的铁粒幼细胞，细胞中存在有很多铁颗粒，并且往往都沉积在线粒体内。
铁粒幼细胞性贫血是什么？
环状铁粒幼细胞中的铁颗粒往往都沉积在线粒体内，致使血红素合成障碍，铁利用障碍，造成低色素性贫血，这就是所谓的「铁粒幼细胞性贫血」。
患者不仅有贫血，体内铁负荷也往往过度。不同类型、不同发病年龄的患者，临床表现的严重程度也不一致。
除了去除病因、补充维生素 B6、输血、祛铁治疗外，一部分患者还能通过异基因骨髓移植来治疗铁粒幼细胞性贫血。
铁粒幼细胞性贫血有哪些类型？
根据病因，可分为遗传性和后天获得性两大类。而获得性又可分为原发性和继发性。
后天获得性铁粒幼细胞性贫血远多于遗传性铁粒幼细胞性贫血。
铁粒幼细胞性贫血多见吗？
少见。遗传性铁粒幼细胞性贫血尤其少见。
铁粒幼细胞性贫血好发于哪些人群？
原发性获得性铁粒幼细胞性贫血好发于 50 岁以上的人群。

婴幼儿常表现为乏力、苍白、小细胞低色素贫血。还可出现皮肤色素沉着、肝功能异常、共济失调、骨髓-胰腺综合征等。
青年及成人仅有轻度贫血症状或无症状。
不管贫血症状严重与否，大部分患者最终会发生继发性血色病，出现肝脾肿大，有时可伴有轻度肝功能异常。在发病后 30～40 年左右，患者可出现小结节性肝硬化、血糖升高。在疾病末期，患者可出现心律失常和充血性心力衰竭。
原发性获得性铁粒幼细胞性贫血有哪些表现？
原发性获得性铁粒幼细胞性贫血即骨髓增生异常综合征的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。患者多为老年人，常表现为中度贫血。
原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可细分为两种：

一种为单纯铁粒幼细胞性贫血，患者仅有贫血产生的头晕、乏力症状。

另一种为伴有多系病态造血的铁粒幼细胞性贫血，不仅有贫血，还有粒细胞和血小板减少，常引发感染和出血不止。疾病结局明显要比单纯铁粒幼细胞性贫血差。

遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是基因突变，可从父母遗传给孩子。
遗传性铁粒幼细胞性贫血有多种遗传方式，最常见是 X 染色体隐形遗传，还有常染色体遗传、线粒体病伴发遗传等。由于 X 染色体上的 ALAS2 基因突变，导致 ALAS 酶产生缺陷，影响造血。维生素 B6 治疗可恢复 ALAS 酶活性，从而治好贫血。
原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么？
原发性铁粒幼细胞性贫血，也就是骨髓增生异常综合征（MDS）中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。主要病因是线粒体基因突变，与遗传无关。
继发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么？
继发性铁粒幼细胞性贫血往往是在使用了某些药物（如抗结核药、氯霉素等）或酗酒后发生，还可继发于肿瘤和慢性炎症。其中酗酒是最常见的原因，乙醇会损害血红素的合成，并影响维生素 B6 的代谢。
遗传性铁粒幼细胞性贫血是怎么遗传的？
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传方式包括 X 连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、线粒体细胞病等。其中 X 染色体隐形遗传最为常见，其特点是：男性后代容易患病；女性后代仅为突变基因携带者，不发病。