铁粒幼细胞是什么？

铁粒幼细胞是指含有非血红素铁聚集物的、幼稚未成熟的红细胞。

正常人骨髓中有约 30%～50% 的幼稚未成熟的红细胞，在这些细胞中是可以看到这些聚集物组成的铁颗粒的（尤其是在晚幼红细胞中），但这些铁颗粒不多，一般每个细胞中不超过 4 个，并且铁颗粒不会沉积在线粒体等细胞器中。

环状铁粒幼细胞是什么？

环状铁粒幼细胞是病态的铁粒幼细胞，细胞中存在有很多铁颗粒，并且往往都沉积在线粒体内。

铁粒幼细胞性贫血是什么？

环状铁粒幼细胞中的铁颗粒往往都沉积在线粒体内，致使血红素合成障碍，铁利用障碍，造成低色素性贫血，这就是所谓的「铁粒幼细胞性贫血」。

患者不仅有贫血，体内铁负荷也往往过度。不同类型、不同发病年龄的患者，临床表现的严重程度也不一致。

除了去除病因、补充维生素 B6、输血、祛铁治疗外，一部分患者还能通过异基因骨髓移植来治疗铁粒幼细胞性贫血。

铁粒幼细胞性贫血有哪些类型？

根据病因，可分为遗传性和后天获得性两大类。而获得性又可分为原发性和继发性。
后天获得性铁粒幼细胞性贫血远多于遗传性铁粒幼细胞性贫血。

铁粒幼细胞性贫血多见吗？

少见。遗传性铁粒幼细胞性贫血尤其少见。

铁粒幼细胞性贫血好发于哪些人群？

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血好发于 50 岁以上的人群。

遗传性铁粒幼细胞性贫血有哪些表现？

婴幼儿常表现为乏力、苍白、小细胞低色素贫血。还可出现皮肤色素沉着、肝功能异常、共济失调、骨髓-胰腺综合征等。

青年及成人仅有轻度贫血症状或无症状。

不管贫血症状严重与否，大部分患者最终会发生继发性血色病，出现肝脾肿大，有时可伴有轻度肝功能异常。在发病后 30～40 年左右，患者可出现小结节性肝硬化、血糖升高。在疾病末期，患者可出现心律失常和充血性心力衰竭。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血有哪些表现？

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血即骨髓增生异常综合征的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。患者多为老年人，常表现为中度贫血。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可细分为两种：

• 一种为单纯铁粒幼细胞性贫血，患者仅有贫血产生的头晕、乏力症状。
• 另一种为伴有多系病态造血的铁粒幼细胞性贫血，不仅有贫血，还有粒细胞和血小板减少，常引发感染和出血不止。疾病结局明显要比单纯铁粒幼细胞性贫血差。

遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么？

遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是基因突变，可从父母遗传给孩子。

遗传性铁粒幼细胞性贫血有多种遗传方式，最常见是 X 染色体隐形遗传，还有常染色体遗传、线粒体病伴发遗传等。由于 X 染色体上的 ALAS2 基因突变，导致 ALAS 酶产生缺陷，影响造血。维生素 B6 治疗可恢复 ALAS 酶活性，从而治好贫血。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么？

原发性铁粒幼细胞性贫血，也就是骨髓增生异常综合征（MDS）中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。主要病因是线粒体基因突变，与遗传无关。

继发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么？

继发性铁粒幼细胞性贫血往往是在使用了某些药物（如抗结核药、氯霉素等）或酗酒后发生，还可继发于肿瘤和慢性炎症。其中酗酒是最常见的原因，乙醇会损害血红素的合成，并影响维生素 B6 的代谢。

遗传性铁粒幼细胞性贫血是怎么遗传的？

遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传方式包括 X 连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、线粒体细胞病等。其中 X 染色体隐形遗传最为常见，其特点是：男性后代容易患病；女性后代仅为突变基因携带者，不发病。

什么情况下需要怀疑患有铁粒幼细胞性贫血呢？

因为本病发病率不高，贫血患者常先考虑导致贫血的常见病。对于出现低色素性贫血却对铁剂治疗无效的患者，完善骨髓穿刺检查后证实存在大量铁粒幼细胞时，需要高度怀疑本病。

铁粒幼细胞性贫血怎样诊断？

目前国际统一的诊断标准是：

• 幼红细胞体内铁颗粒 ≥ 5 个粒；
• 铁颗粒环绕分布在细胞核周围 1/3 以上；
• 环形铁粒幼细胞总数 > 15%。

铁粒幼细胞性贫血和哪些疾病相类似呢？

铁粒幼细胞性贫血需要和其他类型的贫血性疾病相鉴别，包括缺铁性贫血、慢性病性贫血、地中海贫血等。

铁粒幼细胞性贫血的诊断需要做哪些检查？

• 血常规：首先需要抽血查血常规，可发现血红蛋白有不同程度的减少，此外，平均红细胞体积（MCV）也会减少，红细胞分布宽度（RDW）增加。即使轻度贫血或无贫血存在时，也有红细胞形态改变，外周血涂片可见嗜碱性点彩红细胞（低色素，小红细胞），还能见到双形性红细胞（大红细胞和小红细胞并存）。
• 骨髓穿刺和活检：骨髓穿刺进行骨髓细胞学检查及骨髓涂片，铁粒幼细胞性贫血可经普鲁士蓝染色后显现环核分布的大量铁粒幼细胞。
• 铁含量检查：抽血，血清铁、铁蛋白增高，总铁结合力下降。

铁粒幼细胞性贫血应该看什么科？

血液科。

铁粒幼细胞性贫血是怎样治疗的呢？

• 维生素 B6 治疗：约 2/3 的遗传性铁粒幼细胞性贫血患者存在 ALAS2 基因缺陷，因而维生素 B6 治疗有效。对于贫血严重并且对维生素 B6 无效的患者，特别是儿童患者，为了保证其正常生长发育，可间歇性输血治疗，但输血也需要慎重考虑，因为输血会加重患者铁过量，引起后期继发性血色病。
• 祛铁治疗：对于存在铁负荷过量的患者，需要使用铁螯合剂治疗，防止铁过量导致脏器受损。常见的铁螯合剂为去铁胺。
• 异基因造血干细胞移植：有少量文献报道，遗传性铁粒幼细胞性贫血可通过造血干细胞移植治愈。
• 难治性铁粒幼细胞性贫血可以用促红细胞生成素、雄激素等刺激造血，但效果多不尽人意。临床上环孢素、去甲基化治疗或者免疫调节剂均有一定效果。
• 继发性获得性铁粒幼细胞性贫血，多数在去除病因之后（停药、戒酒、不继续接触有毒物质等），病情可自行好转，一般数周之后贫血即能得到纠正。

铁粒幼细胞性贫血用铁螯合剂去铁胺有副作用吗？

去铁胺的副作用较少，临床应用较安全。

罕见的超敏反应可通过脱敏治疗消除。

除非过量用药，否则很少会有视神经及听神经受损的副作用。

铁粒幼细胞性贫血能治好吗？

• 遗传性铁粒幼细胞性贫血与基因突变有关，目前尚无根治方法，可长期服用药物维持健康状态。
• 获得性铁粒幼细胞性贫血，大部分是继发性的，患者只要即时停用相关药物、戒酒、停止接触毒物，适时补充维生素 B6，基本都可治愈。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血，即骨髓增生异常综合征的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），很难治愈。

铁粒幼细胞性贫血的儿童，发育会受到影响吗？

主要要看病情的严重程度，严重的儿童、青少年其生长、发育会受到影响。

铁粒幼细胞性贫血绝大部分原因是继发性的，因此患者只要即时停用相关药物，戒酒，多数患者症状就会消失，必要时可补充适量维生素 B6。

铁粒幼细胞性贫血患者饮食上有什么要注意的吗？

很多患者觉得铁粒幼细胞性贫血是会因为吃含铁食物过多导致的，其实并不是，这是一种铁利用障碍，生成无效红细胞的疾病，患者体内铁的含量一般正常不会缺少，还常因反复出血出现铁负荷过量，引起血色病。

因此日常饮食中患者无需过度补铁，而需要均衡饮食，可以适当多吃一些富含维生素的食物。

铁粒幼细胞性贫血可以预防吗？

• 遗传性铁粒幼细胞性贫血是遗传性疾病，在怀孕前进行基因筛查、遗传咨询，可避免患病宝宝出生。
• 继发性获得性铁粒幼细胞性贫血，与接触某些药物、酒精、毒物有关，尽量避开这些发病因素，可以避免继发性获得性铁粒幼细胞性贫血发生。