什么是巨幼细胞贫血?

巨幼细胞贫血是一类在 DNA 合成出了问题后产生的贫血,这种病人骨髓和血液里的血细胞中会出现形态上和功能上都异常「幼稚的」红细胞,称为「巨幼红细胞」,这种情况也就是医生所说的「巨幼变」。

巨幼细胞贫血有什么症状?

巨幼细胞贫血进展缓慢,早期通常难以察觉,因为轻度贫血时,患者的心肺系统还能支持日常工作和活动,所以当患者察觉到异常而来就诊时,往往已经是中度、甚至重度贫血。
概括来说,分为以下几类症状:
  • 血液系统:皮肤黏膜、甲床等苍白,头晕,乏力,活动后气促,部分患者可出现黄疸、轻度脾大;
  • 消化系统:食欲减退,腹胀,腹泻或便秘,镜面舌(舌乳头萎缩,舌背发红、上皮变薄,光滑如镜面);
  • 神经系统:手足麻木,走路不稳,说话含糊,甚至精神异常;
  • 其它:低热,体重降低。
  • 除上述之外,还有种特殊情况,即急性巨幼细胞贫血,可在数日内发病并致死亡,进展迅速。常见原因是氧化亚氮麻醉,手术时大量输血等,属临床急症,需尽快处理。

  • 巨幼细胞贫血有什么危害?
    当是慢性病程的巨幼细胞贫血时,人体在早期还可以支持日常工作和生活,但如果没能及时纠正贫血,随着贫血、缺氧加重,患者可出现心慌、头晕、乏力加重,呼吸困难等症状,极重度贫血更是有致死风险。
    此外,由于巨幼细胞贫血常存在缺乏叶酸、钴胺素(维生素 B12)等诱因,它们对消化系统、神经系统等的影响,如手足麻木,走路不稳等可以比贫血症状出现得更早、更明显。而急性起病的巨幼细胞贫血,会致白细胞和血小板迅速减少,增加感染和出血风险。
    巨幼细胞贫血有什么并发症?
    巨幼细胞贫血本身并无特殊的并发症,找到诱因后并针对性治疗后,大部分巨幼细胞贫血患者的血液状况均可恢复正常,但某些情况下,如先天性代谢缺陷,转钴蛋白缺乏特别突出,未能及时发现并补充钴胺素(维生素 B12)的话,会导致不可逆的神经系统损害。
    巨幼细胞贫血会变成恶性疾病如白血病吗?
    目前尚无明确依据显示巨幼细胞贫血会发展成白血病。
    巨幼细胞贫血是一组人体在合成 DNA 时出现了问题后所导致的良性疾病,早期发现,及时治疗后,这种 DNA 合成问题可以被改善。但在诊断时,巨幼细胞贫血却容易被误诊为恶性血液疾病如骨髓增生异常综合征,急性红白血病,因为后两者的骨髓涂片中也能看到血细胞有不同程度的「变大变幼稚」。

    哪些原因会引起巨幼细胞贫血?

    产生巨幼细胞贫血的原因有很多,包括:
  • 叶酸缺乏(摄入减少,吸收障碍,需求量增加);
  • 钴胺素(维生素 B12)缺乏(吸收障碍,摄入减少);
  • 药物因素,长期服用服用抗代谢药(如甲氨蝶呤),抗惊厥药(如苯妥英钠),避孕药等;
  • 先天异常,如钴胺素代谢异常,叶酸代谢异常等;
  • 其他未明原因。
  • 虽然病因有很多,但最常见的还是缺乏叶酸和(或)钴胺素(维生素 B12)。

  • 缺乏叶酸有什么危害?
    缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状,以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女,即使是轻度缺乏叶酸,也可能导致胎儿先天异常,如为严重叶酸缺乏,更可产生 HELLP 综合征(临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等,以及肝酶升高,血小板计数减少)。
    缺乏钴胺素(维生素 B12)有什么危害?
    缺乏钴胺素的危害除了巨幼细胞贫血所有的症状外,还会导致血小板减少、中性粒细胞减少、心肌病、体重下降,这样既增加了出血、感染和心血管意外的风险,又会增加绝经前妇女患乳腺癌和骨质疏松的风险。
    巨幼细胞贫血会遗传吗?
    巨幼细胞贫血本身并无明确的遗传性,但有些遗传性疾病可引起巨幼细胞贫血,如 Imerslund-Grasbeck 病,遗传性乳清酸尿等。
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