巨幼细胞贫血是一类在 DNA 合成出了问题后产生的贫血，这种病人骨髓和血液里的血细胞中会出现形态上和功能上都异常「幼稚的」红细胞，称为「巨幼红细胞」，这种情况也就是医生所说的「巨幼变」。
本病会导致皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、食欲减退、镜面舌、手足麻木、走路不稳等症状。
由于引起巨细胞贫血最常见的原因是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12），所以通常采用叶酸 + 维生素 B12 联合治疗。

巨幼细胞贫血进展缓慢，早期通常难以察觉，因为轻度贫血时，患者的心肺系统还能支持日常工作和活动，所以当患者察觉到异常而来就诊时，往往已经是中度、甚至重度贫血。
概括来说，分为以下几类症状：

血液系统：皮肤黏膜、甲床等苍白，头晕，乏力，活动后气促，部分患者可出现黄疸、轻度脾大。

消化系统：食欲减退，腹胀，腹泻或便秘，镜面舌（舌乳头萎缩，舌背发红、上皮变薄，光滑如镜面）。

神经系统：手足麻木，走路不稳，说话含糊，甚至精神异常。

其它：低热，体重降低。

除上述之外，还有种特殊情况，即急性巨幼细胞贫血，可在数日内发病并致死亡，进展迅速。常见原因是氧化亚氮麻醉，手术时大量输血等，属临床急症，需尽快处理。

巨幼细胞贫血有什么危害？
当是慢性病程的巨幼细胞贫血时，人体在早期还可以支持日常工作和生活，但如果没能及时纠正贫血，随着贫血、缺氧加重，患者可出现心慌、头晕、乏力加重，呼吸困难等症状，极重度贫血更是有致死风险。
此外，由于巨幼细胞贫血常存在缺乏叶酸、钴胺素（维生素 B₁₂）等诱因，它们对消化系统、神经系统等的影响，如手足麻木，走路不稳等可以比贫血症状出现得更早、更明显。
而急性起病的巨幼细胞贫血，会致白细胞和血小板迅速减少，增加感染和出血风险。
巨幼细胞贫血会引起什么疾病？
巨幼细胞贫血本身并无特殊的并发症，找到诱因后并针对性治疗后，大部分巨幼细胞贫血患者的血液状况均可恢复正常，但某些情况下，如先天性代谢缺陷，转钴蛋白缺乏特别突出，未能及时发现并补充钴胺素（维生素 B₁₂）的话，会导致不可逆的神经系统损害。
巨幼细胞贫血会变成恶性疾病如白血病吗？
目前尚无明确依据显示巨幼细胞贫血会发展成白血病。
巨幼细胞贫血是一组人体在合成 DNA 时出现了问题后所导致的良性疾病，早期发现，及时治疗后，这种 DNA 合成问题可以被改善。
但在诊断时，巨幼细胞贫血却容易被误诊为恶性血液疾病如骨髓增生异常综合征，急性红白血病，因为后两者的骨髓涂片中也能看到血细胞有不同程度的「变大变幼稚」。

产生巨幼细胞贫血的原因有很多，包括：

叶酸缺乏（摄入减少，吸收障碍，需求量增加）；

钴胺素（维生素 B₁₂）缺乏（吸收障碍，摄入减少）；

药物因素，长期服用服用抗代谢药（如甲氨蝶呤），抗惊厥药（如苯妥英钠），避孕药等；

先天异常，如钴胺素代谢异常，叶酸代谢异常等；

其他未明原因。

虽然病因有很多，但最常见的还是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B₁₂）。

缺乏叶酸除了可导致巨幼细胞贫血，还有什么危害？
缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状，以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女，即使是轻度缺乏叶酸，也可能导致胎儿先天异常，如为严重叶酸缺乏，更可产生 HELLP 综合征（临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等，以及肝酶升高，血小板计数减少）。
缺乏钴胺素除了可导致巨幼细胞贫血，还有什么危害？
缺乏钴胺素的危害除了巨幼细胞贫血所有的症状外，还会导致血小板减少、中性粒细胞减少、心肌病、体重下降，这样既增加了出血、感染和心血管意外的风险，又会增加绝经前妇女患乳腺癌和骨质疏松的风险。
巨幼细胞贫血会遗传吗？
巨幼细胞贫血本身并无明确的遗传性，但有些遗传性疾病可引起巨幼细胞贫血，如 Imerslund-Grasbeck 病，遗传性乳清酸尿等。