巨幼细胞贫血是什么？

巨幼细胞贫血是一类在 DNA 合成出了问题后产生的贫血，这种病人骨髓和血液里的血细胞中会出现形态上和功能上都异常「幼稚的」红细胞，称为「巨幼红细胞」，这种情况也就是医生所说的「巨幼变」。

本病会导致皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、食欲减退、镜面舌、手足麻木、走路不稳等症状。

由于引起巨细胞贫血最常见的原因是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12），所以通常采用叶酸 + 维生素 B12 联合治疗。

巨幼细胞贫血有什么症状？

巨幼细胞贫血进展缓慢，早期通常难以察觉，因为轻度贫血时，患者的心肺系统还能支持日常工作和活动，所以当患者察觉到异常而来就诊时，往往已经是中度、甚至重度贫血。

概括来说，分为以下几类症状：

• 血液系统：皮肤黏膜、甲床等苍白，头晕，乏力，活动后气促，部分患者可出现黄疸、轻度脾大。
• 消化系统：食欲减退，腹胀，腹泻或便秘，镜面舌（舌乳头萎缩，舌背发红、上皮变薄，光滑如镜面）。
• 神经系统：手足麻木，走路不稳，说话含糊，甚至精神异常。
• 其它：低热，体重降低。
• 除上述之外，还有种特殊情况，即急性巨幼细胞贫血，可在数日内发病并致死亡，进展迅速。常见原因是氧化亚氮麻醉，手术时大量输血等，属临床急症，需尽快处理。

巨幼细胞贫血有什么危害？

当是慢性病程的巨幼细胞贫血时，人体在早期还可以支持日常工作和生活，但如果没能及时纠正贫血，随着贫血、缺氧加重，患者可出现心慌、头晕、乏力加重，呼吸困难等症状，极重度贫血更是有致死风险。

此外，由于巨幼细胞贫血常存在缺乏叶酸、钴胺素（维生素 B₁₂）等诱因，它们对消化系统、神经系统等的影响，如手足麻木，走路不稳等可以比贫血症状出现得更早、更明显。

而急性起病的巨幼细胞贫血，会致白细胞和血小板迅速减少，增加感染和出血风险。

巨幼细胞贫血会引起什么疾病？

巨幼细胞贫血本身并无特殊的并发症，找到诱因后并针对性治疗后，大部分巨幼细胞贫血患者的血液状况均可恢复正常，但某些情况下，如先天性代谢缺陷，转钴蛋白缺乏特别突出，未能及时发现并补充钴胺素（维生素 B₁₂）的话，会导致不可逆的神经系统损害。

巨幼细胞贫血会变成恶性疾病如白血病吗？

目前尚无明确依据显示巨幼细胞贫血会发展成白血病。

巨幼细胞贫血是一组人体在合成 DNA 时出现了问题后所导致的良性疾病，早期发现，及时治疗后，这种 DNA 合成问题可以被改善。

但在诊断时，巨幼细胞贫血却容易被误诊为恶性血液疾病如骨髓增生异常综合征，急性红白血病，因为后两者的骨髓涂片中也能看到血细胞有不同程度的「变大变幼稚」。

巨幼细胞贫血的病因有哪些？

产生巨幼细胞贫血的原因有很多，包括：

• 叶酸缺乏（摄入减少，吸收障碍，需求量增加）；
• 钴胺素（维生素 B₁₂）缺乏（吸收障碍，摄入减少）；
• 药物因素，长期服用服用抗代谢药（如甲氨蝶呤），抗惊厥药（如苯妥英钠），避孕药等；
• 先天异常，如钴胺素代谢异常，叶酸代谢异常等；
• 其他未明原因。
• 虽然病因有很多，但最常见的还是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B₁₂）。

缺乏叶酸除了可导致巨幼细胞贫血，还有什么危害？

缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状，以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女，即使是轻度缺乏叶酸，也可能导致胎儿先天异常，如为严重叶酸缺乏，更可产生 HELLP 综合征（临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等，以及肝酶升高，血小板计数减少）。

缺乏钴胺素除了可导致巨幼细胞贫血，还有什么危害？

缺乏钴胺素的危害除了巨幼细胞贫血所有的症状外，还会导致血小板减少、中性粒细胞减少、心肌病、体重下降，这样既增加了出血、感染和心血管意外的风险，又会增加绝经前妇女患乳腺癌和骨质疏松的风险。

巨幼细胞贫血会遗传吗？

巨幼细胞贫血本身并无明确的遗传性，但有些遗传性疾病可引起巨幼细胞贫血，如 Imerslund-Grasbeck 病，遗传性乳清酸尿等。

巨幼细胞贫血光看血常规能诊断吗？

不能。

血常规中可提示大细胞性（也就是当报告中的 MCV > 100 fl）贫血，但这并不是诊断巨幼细胞贫血的唯一依据。由于巨幼细胞贫血可危及到所有的血细胞，所以还需要结合外周血涂片和骨髓穿刺检查。

诊断大细胞性贫血为什么要做骨髓穿刺检查？

当血常规中 MCV > 100 fl 时即考虑为大细胞性贫血，但许多血液病都可以出现这类贫血表现，但它们的良恶性不同，治疗方法并不完全相同，因此为确诊巨幼细胞贫血，血常规、外周血涂片和骨髓穿刺是必不可少的检查。

巨幼细胞贫血做骨髓穿刺检查对身体有害吗？

骨髓穿刺是诊断血液疾病时最常进行的创伤性操作，也是明确诊断的重要手段。

同其它有创操作一样，骨髓穿刺术有导致内部出血、感染等并发症的可能性，但操作本身对身体并无明确害处，上述损伤发生的机会很小，为了明确诊断便于治疗，还是必要的。

巨幼细胞贫血确诊后，还需要做什么检查？

在对贫血的治疗中，查找病因很重要，巨幼细胞贫血也不例外。

所以在确诊巨幼细胞贫血的同时，还应完善叶酸、维生素 B₁₂、网织红细胞、血同型半胱氨酸、血甲基丙二酸、血清铁、红细胞生成素、直接/间接胆红素、乳酸脱氢酶、溶贫等的测定。

同时向您的医生提供相关病史，如饮食习惯、手术史、用药史等，这些信息和实验室检测结果也可反过来验证巨幼细胞贫血的诊断是否正确。

巨幼细胞贫血什么情况下属于恶性贫血？

恶性贫血是一种自身免疫性疾病，由于机体对壁细胞和它的产物产生了自身免疫反应，导致胃黏膜功能障碍，钴胺素（维生素 B₁₂）无法发挥作用，从而引起巨幼细胞贫血。

所以在一定程度上恶性贫血可直接看作是钴胺素（维生素 B₁₂）缺乏。治疗需要考虑使用激素。

巨幼细胞贫血看什么科？

血液科。

巨幼细胞贫血需要终生治疗吗？

巨幼细胞贫血属于良性疾病，在对症治疗后，大多数人治疗效果较好，不必终生服药。

但是当患者为恶性贫血，或不可逆因素所导致疾病，或钴胺素合并神经系统症状的情况下，往往需终生治疗，定期至血液科门诊复查。

巨幼细胞贫血能治愈吗？

当能明确产生巨幼细胞贫血的诱因，贫血容易改善时，则巨幼细胞贫血是可以根治的，例如药物性因素、寄生虫感染等引起的巨幼贫，去除病因，以及相关支持治疗后贫血情况可明显改善。

但当巨幼细胞贫血为恶性贫血时，则无法根治，需作为慢性病管理，就像糖尿病、高血压一样，需要长期治疗，定期看医生。

巨幼细胞贫血如何治疗？

巨幼细胞贫血的治疗原则是去除病因或治疗基础疾病。

由于引起巨细胞贫血最常见的原因是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12），所以补充缺乏的物质对症治疗至血常规恢复正常。通常采用叶酸 + 维生素 B12 联合治疗。

如果有效，则患者外周血中的网织红细胞在 4～6 天内即会上升，骨髓中血细胞的「巨幼变」亦可随之改善，大多数人的血常规在 1～2 个月内能恢复正常。

如果合用治疗无效，那么需进一步查找原因。但如果是急性巨幼细胞贫血，或者血红蛋白浓度低于 60 g/L 时，应尽快输血治疗。

巨幼细胞贫血的孩子和成人治疗方法一样吗？

儿童巨幼细胞贫血通常是由于遗传性疾病所致，通常这些遗传病影响的是钴胺素（维生素 B12）在 DNA 合成中的作用，所以应及时至正规医院儿童血液科就诊，如能确诊并明确病因，大部分时候通过补充钴胺素（维生素 B12）即可纠正贫血。

巨幼细胞贫血患者一定要输血吗？

血常规中的血红蛋白就是我们平常用来判断贫血程度的指标。

由于巨幼细胞贫血多由于缺少叶酸和钴胺素（维生素 B12）引起，所以在饮食上可以考虑含叶酸和（维生素 B12）丰富的食物，前者如芦笋、椰菜、菠菜、莴苣、青豆、橙子、香蕉、草莓、甜瓜，以及花生、蘑菇和动物肝脏，后者如动物的肉、肝脏、海鲜和乳制品。

DNA 合成的问题被改善了，血红蛋白自然会逐渐回升。而不必输血。

巨幼细胞贫血患者有时需要输血，这样对身体有害吗？

当巨幼细胞贫血患者为重度、极重度贫血，存在生命危险时，输血是必须的治疗手段。

平常我们在正规医院通过正规渠道拿到的血制品均已经过多重处理，是可以放心使用的血制品，且现在提倡输注成分血，真正做到「缺啥补啥」，进一步降低了过敏、发热、甚至心力衰竭、溶血等输血反应的发生率。

巨幼细胞贫血确诊后，需要终生服药吗?

如果是缺乏叶酸、钴胺素（维生素 B12）所导致的巨幼细胞贫血，那么口服叶酸+钴胺素（维生素 B12）至血象完全恢复即可停药，进入随访观察阶段。

如为恶性贫血，则需终生服药，定期门诊随访。

巨幼细胞贫血服用叶酸片有副作用吗？

叶酸片的副作用较少，长期口服大量叶酸片，可以影响微量元素锌的吸收，而锌元素对维持食欲和味觉有重要作用，因此一部分人会出现胃口变差、恶心、腹胀等症状。对于消化功能较差的人，一般不宜长期服用叶酸片。

另外，大量服用叶酸时，可使尿呈黄色，停药后即可恢复正常。

巨幼细胞贫血服用钴胺素有副作用吗？

钴胺素也就是维生素 B12，该药物已知的不良反应主要为低血钾和高尿酸血症，低血钾可引起突发的肌无力、心律失常等。

高尿酸血症会导致痛风、增加患高血压、冠心病等的风险，所以在应用钴胺素治疗巨幼细胞贫血时，应在起始 48 小时内复查血钾，以后随访时复查肾功能，血电解质等。

巨幼细胞贫血治疗花费大吗？

如为叶酸、钴胺素（维生素 B12）缺乏所引起的巨幼贫，医药费用并不高，接受治疗后还需定期随访血常规等，一般普通人均可负担。但是在疾病初次诊断时用于血清学检查、骨穿等的一次性费用可达千元。

巨幼细胞贫血患者该多久查一次血常规？

如果是因为叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12）缺乏而引起的巨幼细胞贫血，那么在刚开始治疗的时候，应至少一个月复查一次血常规，同时检测叶酸和钴胺素（维生素 B12），以后可适当拉长复查周期，如血色素明显降低，或乏力、呼吸急促等症状加重时，应缩短复查周期，及时就诊。

巨幼细胞贫血患者能正常工作或运动吗？

能否正常工作取决于血色素情况，也就是血常规报告上的血红蛋白浓度，以及有无其它合并疾病。

当巨幼细胞贫血患者的血红蛋白浓度恢复正常后，并且没有影响正常生活的心肺疾病等合并症时，巨幼细胞贫血患者也可以和正常人一样工作及运动。

孕期得了巨幼细胞贫血，孩子能要吗？

在妊娠和哺乳期间，母亲的叶酸需求量会增加 3～6 倍，即使是轻度的叶酸缺乏都有导致胎儿神经管闭合异常的风险，这种疾病轻则导致胎儿娩出后有脊柱裂或「兔唇」等，重则死胎。

所以妊娠期妇女更应多食含叶酸丰富的蔬菜如芦笋、椰菜、菠菜等，如有必要可以额外补充叶酸片等制剂，叶酸缺乏和贫血被纠正后，并不影响正常妊娠。

巨幼细胞贫血患者可以献血吗？

不可以，无偿献血有规定贫血患者不可参与献血。

巨幼细胞贫血患者和正常人对叶酸和钴胺素的需求量是多少？

健康成人每日叶酸需求量最少为 50 μg，但患了恶性疾病（如肿瘤）的患者，生长发育期、妊娠期、哺乳期的人对叶酸需求量会增加，如孕妇的叶酸日摄取量可增至 600 μg。

成人的钴胺素储备量远大于每日的钴胺素丢失量，所以成人每日膳食中的钴胺素供给量应约为 2.4 μg，生长发育、高代谢状态和妊娠期时都需相应增加摄取量。

巨幼细胞贫血能预防吗？

由于引起巨幼细胞贫血的原因众多，所以预防不可一概而论，做到这些可以从一定程度上降低巨幼细胞贫血的发生概率。

加强营养，合理饮食，戒烟戒酒，有助于预防营养性巨幼细胞贫血；叶酸生理需求量较大的妊娠期和哺乳期妇女预防性补充叶酸等有助于避免发生巨幼细胞贫血。