血色病是什么病?

血色病(hemochromatosis)又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,是由于体内的铁含量过多导致的疾病。过多的铁可以沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等器官,导致皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等问题。血色病患者体内的铁含量可达到正常人的 50~100 倍。
本病目前无法根治,但早期治疗可阻止或延缓并发症的发生。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,严重影响生存质量。
血色病有哪些类型?
血色病可以分为两大类,一类是原发性血色病(即「遗传性血色病」),一类是继发性血色病。前者和家族遗传有关,后者病因很多但和遗传无关。
血色病常见吗?
我国不常见。
在白种人中,遗传性血色病比较常见,男性患者较多,常于 40~60 岁获得诊断。但在我国,遗传性血色病属于罕见病,因为病例太少,所以具体发病率无法统计。

血色病有什么症状和表现?

原发性血色病起病隐匿,进展缓慢。疾病早期仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节疼痛等表现,这些表现在普通人中也可能出现,因此不容易引起重视。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,因此症状表现也多种多样。
  • 皮肤色素沉着:以暴露部位(脸、脖子、手)、外生殖器、瘢痕处的皮肤最为明显,呈现古铜色或青灰色。少数患者还可以出现眼结膜和口腔黏膜的色素沉着。
  • 肝脏肿大:肝脏肿大早期可能没有不适症状。但随着病情进展会出现右上腹疼痛、疲乏无力、脱发、体重减轻。晚期会出现肝硬化表现,如水肿、脾脏肿大、男性乳房发育、性功能减退、蜘蛛痣、毛细血管扩张等。肝硬化是导致血色病死亡的主要原因之一。
  • 继发性糖尿病:会有多饮、多尿、多食、体重下降、乏力等症状。
  • 心脏疾病:如心肌病变、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等,会出现胸闷、心慌、呼吸困难、水肿等症状。心脏疾病是导致血色病死亡的主要原因之一。
  • 内分泌紊乱:通常会表现为性功能减退,男性睾丸萎缩、胡须脱落、勃起障碍,女性月经紊乱、不孕不育等。
  • 骨关节病变:骨关节损害常最先出现于食指和中指的掌指关节,也可以出现在膝、肋、肩、腕、髋、踝关节,表现为关节疼痛、畸形、骨质疏松等。

  • 继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似,部分血色病患儿可能出现生长发育障碍。单纯因输血过多导致的血色病很少出现症状。
    血色病会引起什么并发症?
    肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病、心律失常、心力衰竭、垂体功能减退、关节畸形、骨质疏松等。

    血色病的病因是什么?

  • 原发性血色病:和家族遗传有关,因此也称为「遗传性血色病」。由于遗传基因缺陷,导致小肠对铁吸收过多,即使体内铁含量已经超标,小肠对铁的吸收仍然不见减少。
  • 继发性血色病:继发性血色病与遗传无关,而是继发于各种各样的疾病状态,如反复溶血、长期大量输血、服用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝病、再生障碍性贫血等。

  • 血色病会遗传吗?
    原发性血色病会遗传。
    原发性血色病(也称「遗传性血色病」)是一种常染色体隐性遗传病。
    常染色体隐性遗传病的特点是:
  • 患者和基因型正常的人结婚,生出的孩子都正常;
  • 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚,生出的孩子有 50% 的患病机会;
  • 两个携带致病基因的「正常人」结婚,生出的孩子有 25% 的患病机会;
  • 两个患者结婚,生出的孩子 100% 患病,男女孩子患病的机会均等。

  • 血色病会传染吗?
    不会。
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    患者问:

    症状及患病时长:您好 前几天验血报告出来 有几个指标异常 麻烦您帮忙看看

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