丁香医生医学团队
许小兵消化内科副主任医师
发布时间 2019年03月25日
最后修订时间 2023年08月08日
血色病(hemochromatosis)又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,是由于体内的铁含量过多导致的疾病。过多的铁可以沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等器官,导致皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等问题。血色病患者体内的铁含量可达到正常人的 50~100 倍。
本病目前无法根治,但早期治疗可阻止或延缓并发症的发生。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,严重影响生存质量。
血色病可以分为两大类,一类是原发性血色病(即「遗传性血色病」),一类是继发性血色病。前者和家族遗传有关,后者病因很多但和遗传无关。
我国不常见。
在白种人中,遗传性血色病比较常见,男性患者较多,常于 40~60 岁获得诊断。但在我国,遗传性血色病属于罕见病,因为病例太少,所以具体发病率无法统计。
原发性血色病起病隐匿,进展缓慢。疾病早期仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节疼痛等表现,这些表现在普通人中也可能出现,因此不容易引起重视。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,因此症状表现也多种多样。
继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似,部分血色病患儿可能出现生长发育障碍。单纯因输血过多导致的血色病很少出现症状。
肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病、心律失常、心力衰竭、垂体功能减退、关节畸形、骨质疏松等。
原发性血色病会遗传。
原发性血色病(也称「遗传性血色病」)是一种常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是:
不会。
由于血色病后期会出现肝硬化、糖尿病、心脏疾病等,所以血色病需要和单独发生的这些疾病相区别。通过常规铁检查可初步鉴别。
血液科。
目前,血色病尚无法根治,需要长期治疗。常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。
一旦确诊为血色病,应该立即进行治疗,有望逆转器官损害、改善生活质量、延长生命。
常用的治疗方法如下:
去除体内多余的铁:
对受损器官进行支持疗法:
在血色病治疗期间,静脉放血后需要输液或多喝水来补充血容量,24 小时内要避免剧烈运动。
可能会。
血色病有可能会导致死亡,死亡原因一般是晚期肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病等,这些并发症可见于晚期血色病患者。
所以,血色病如能早诊断、早治疗,可避免这些严重的并发症发生。在发生肝硬化或糖尿病之前就开始治疗的话,血色病对寿命影响会很小。
可能会。
血色病如果病情控制得不好,会影响生育,可能会有不孕不育,也可能会发生流产、死胎、早产等产科问题。血色病如果病情控制稳定,在怀孕前最好也先和医生沟通。
此外,原发性血色病属于遗传病,打算怀孕前最好先进行遗传咨询(一般在遗传医学中心或综合性医院附设的遗传咨询门诊进行),以确定会不会影响后代的健康。
可能会。
血色病如果病情控制得不好,不适合剧烈运动和高原旅行。坐飞机前最好先咨询医生相关注意事项。
原发性血色病:原发性血色病是一种遗传性疾病,不好预防。如果有人确诊了原发性血色病,他的一级亲属(父母、子女、亲兄弟姐妹)可以通过血色病筛查得到早期诊断和治疗。在血色病早期,静脉放血疗法通常可以取得比较好的治疗效果。
继发性血色病:继发性血色病继发于各种各样的原发疾病,如反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂、长期大量食用高含铁食物、酗酒等。预防方法是:尽快把原发疾病治疗好,调整不适当的补铁方案,停止高铁饮食,戒酒等。