戈谢病（Gauchers disease）是溶酶体贮积病中较常见的一种，于 1882 年由法国的皮特医生 Phillipe Gaucher 首次报道，又称高雪氏病。
本病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由 GBA 基因变异导致的 β- 葡糖苷酶（又称葡糖脑苷酯酶）缺乏所致。β- 葡糖苷酶缺乏会造成葡糖脑苷酯在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变，患者常表现为多脏器受累的症状并逐渐加重。
可给予伊米苷酶进行替代治疗，治疗效果较好。产前进行遗传学诊断，可预防本病患儿出生。
溶酶体是什么？
溶酶体可以理解为细胞内的垃圾回收站。作为一种细胞器，溶酶体内含有 60 多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，比如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等，将这些细胞进行处理与回收。
组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。
溶酶体贮积病是什么？
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞形态也变得异常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病的发生，这类疾病就称之为溶酶体贮积病。
戈谢病可分为哪些类型？
根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。其他亚型（围产期致死型、心血管型等）虽也有报道，但极少见。
戈谢病常见吗？
戈谢病属于罕见病范畴，发病率非常低。
戈谢病 I 型以犹太人中多见，约每 50 人就有 1 人携带异常杂合基因，发病率较高，可达 8.3/10 万。而在犹太人群以外，发病率极低，仅为 1/10 万。
目前中国大陆尚无戈谢病患病率和发病率情况统计报道。依据亚洲各国流行病学统计数据，可推测中国戈谢病患者总人数约 1 000 人，目前已明确诊断戈谢病患者人数为 300～400 人。

戈谢病 I 型（非神经病变型），是戈谢病最常见的类型。临床特点如下：

各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。

脏器损害以肝脏和脾脏肿大为主，伴脾功能亢进，甚至是脾破裂。

血液学异常主要表现为血小板减少、贫血、白细胞减少，可出现凝血功能异常。患者常常表现为面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。

晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折。

少部分患者可出现肺部症状、糖和脂类代谢异常、胆石症、免疫系统异常等少见症状。

戈谢病 II 型有哪些特点？
戈谢病 II 型（急性神经病变型），其临特点如下：

常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。

肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现与 I 型相似。

快速出现神经系统症状，如眼球活动障碍、癫痫发作等。

部分重度患者会出现关节挛缩。

戈谢病 III 型有哪些特点？
戈谢病 III 型（慢性或亚急性神经病变型）的临床特点如下:

常于 2 岁至青少年期发病，病情进展缓慢，寿命较长。

早期表现与 I 型相似，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱等。

戈谢病会引起哪些其它疾病？

有症状的患者可能过早地死于脾梗死、脾破裂、脾切除术后遗症、严重的骨病、出血并发症、感染、肝衰竭或严重肺疾病等并发症。

晚期患者常合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。

此外，戈谢病患者发生血液病和帕金森病的风险增加。既往的研究表明，戈谢病的患者或者危险基因携带者具有较高的风险罹患帕金森病， 发病风险高达 20～30 倍。

戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶基因（GBA）变异所致。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在体内广泛存在。GBA 基因突变可导致体内无葡糖脑苷酯生成或生产的葡糖脑苷酯无活性，造成单核-巨噬细胞内的葡糖脑苷酯不能被有效水解，大量葡糖脑苷酯在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞溶酶体中蓄积，形成典型的戈谢细胞，并造成多组织器官病变。
戈谢病会遗传吗？
会。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。
什么是常染色体隐性遗传病？
常染色隐性遗传的致病基因在常染色体上。人体中每个细胞核中的常染色体有 22 对，每对染色体的 DNA 上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。
在常染色体隐性遗传这种遗传模式下，必须要有基因发生了「2」个突变，才会发病。如果染色体上的基因上只发生了「1」个突变，则不会表现出症状，看起来和正常人一样。
这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。若患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25％。
哪些人群更容易得戈谢病？
戈谢病于任何年龄（自出生至 80 岁）均可发病，但以少年儿童多发， 7 岁以下居多。