喉软骨软化症，是最常见的先天性喉异常，也称喉软化症、先天性喉鸣、先天性喉喘鸣、先天性喉软骨发育不良。是指吸气时声门上方的解剖结构异常塌陷，而引起喉鸣，表现出类似于「喉咙有痰」的声音，在吸气、情绪低落、劳累、哭闹、激动、进食或呈仰卧位时而加剧。少数婴儿可能还会有呼吸困难表现。
喉软骨软化症常见于婴儿，男女发病率为 2 : 1，出生后几天到几周后发病，最常见在出生后 2 周发病。喉鸣音在 4～8 月龄时最响，然后在 12～18 月龄内慢慢好转。
病因目前尚不明确，不同的婴儿可能有不同的机制。处理取决于其症状严重程度，对于绝大部分生长发育等方面正常的婴儿，喉软骨软化症并不危险，且可自发缓解，无须特殊处理，或者采取保守治疗。特别严重如影响呼吸、生长发育的情况，需要耳鼻喉科评估，甚至手术干预。
可保守治疗的会慢慢缓解，不影响生长发育。极少数严重需要手术的情况，预后则要看患儿的严重程度和手术的方式、手术医生的经验等。
喉软骨软化症患者多吗？
喉软骨软化症是最常见先天性喉部异常，常出现在新生儿期。成人后天特发性喉软骨软化比较罕见，但近年随着医疗水平的提高，对该病的报道有增多趋势。
喉软骨软化症和喉先天性畸形是同一种病吗？
喉先天性畸形和喉软骨软化症均属于先天性喉异常的一种，两者可有交集。
喉软骨软化症大概占了先天性喉异常的 50%～75%，本病病因不明，大部分可自行好转。
而喉先天性畸形主要是喉形成和生长结构上的「缺陷」，比如喉部的囊肿、喉蹼、先天性声门下狭窄、喉裂、声门下血管瘤等，通常需要手术干预。
此外，喉软骨软化症有极少数为非先天性的，称为「后天特发性喉软骨软化症」，为后天因素所致，比如头颈部外伤、神经损伤、老龄骨质脱钙等。

喉软骨软化症表现为吸气时、间断的（或持续性的）、低调喘鸣（家长通常会觉得宝宝「喉咙有痰」），有些孩子可能会有打鼾表现。
宝宝的哭声及咳嗽声如常，无声音嘶哑。当宝宝在吸气、情绪低落、劳累、哭闹、激动或进食而加剧，或当患有呼吸道感染（感冒）时，喘鸣音（喉中痰声）会比平时严重。

轻度喉软骨软化症的患儿，虽然吸气时有喉喘鸣音（在哭闹、进食及仰卧时会加重，俯卧或侧卧时可能减轻），但没有其他症状，进食情况好，生长正常。部分患儿的喘鸣音可能只出现于睡眠或放松时。

中度喉软骨软化的患儿，除了吸气时有喉喘鸣音，还有明显三凹征、咳嗽、呛咳、反酸、进食困难等表现。

重度的患儿，伴有呼吸暂停、发绀、生长迟滞、肺动脉高压、肺心病等情况。极重度者可窒息死亡。

喉软骨软化症常发生在哪些部位？
顾名思义，它发生于喉部，包括：喉的支架软骨、声门上软组织、会厌、声门和喉部周围神经肌肉。
喉软骨软化症是怎么发展的？
喉软骨软化症的喘鸣音新生儿期即可出现，通常在出生后第 2 周，然后在 4～8 月龄时最响，之后逐渐好转，多数在 12～18 月龄时缓解，最迟 2～3 岁缓解。
若为后天特发性喉软骨软化症，一般不能自愈，严重的需要手术治疗。
喉软骨软化症会造成哪些严重后果？
严重的喉软骨软化症可能会有这些情况：慢性缺氧、心脏扩大、漏斗胸、难以控制的胃食管反流（通常表现为吐奶、咳嗽和进食后哭闹、挺身等）、生长迟缓，更严重的，可能会有间歇性呼吸暂停、发作性发绀、呼吸窘迫、心力衰竭，极重度者可窒息死亡。

喉软骨软化症的病因尚不明确，大概有几种可能机制：喉的软骨结构发育不成熟或张力过低，声门上软组织过多、杓状会厌襞偏短或紧绷、神经肌肉疾病，以及声门上水肿（可能为胃食管反流引起）等。
喉的软骨软化导致吸气时，会厌软骨两侧向后向内蜷曲，与喉头接触。会厌的皱襞和杓状软骨均吸入喉部，阻塞喉部的入口，导致发生呼吸困难：喉鸣由杓会厌皱襞震动而发生。
喉软骨软化症容易发生于哪些人？
喉软骨软化症主要发生于婴儿，从新生儿期开始发病出现症状。
喉软骨软化症会遗传吗？
没有遗传倾向，目前还没有该病的遗传方面的研究报道。