谷固醇血症，英文名称为 sitosterolemia，也称为植物固醇血症、豆固醇血症、植物固醇血症、β-谷固醇血症、β 谷固醇血症等，是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传性疾病。
本病是因为身体内基因产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此可导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。
本病不同的患者表现可有不同，有些患者几乎没有症状；有些患者则可出现严重的高脂血症导致早发动脉粥样硬化，甚至早发心肌梗死导致死亡。
谷固醇血症是一种可控的疾病，通过调整饮食、使用药物、借助手术等治疗措施，可以明显降低患者植物固醇及胆固醇水平，促进黄色瘤消退，身体其他一些症状也会得到明显改善。控制本病的关键就在于尽早发现、早期诊断和早期治疗。
谷固醇血症常见吗？
谷固醇血症不常见。
属于罕见病。目前国内外文献报道总共不超过 200 例患者，其中中国有 20 余例的报道。

有些患者几乎没有症状，有症状者可有黄色瘤、动脉硬化、血液病、肝脏损伤等相关表现。

黄色瘤：是谷固醇血症的主要临床表现，通常出现年龄早，甚至出现在出生后的第一年内。由于轻微创伤在黄色瘤的产生和发展中起着重要作用，四肢伸侧容易受到碰撞创伤，所以黄色瘤一般位于四肢伸侧，如跟腱、指（趾）伸肌腱、肘部和膝盖等处的皮肤表面，对于婴儿而言运动少、不活跃，皮肤受伤的概率低，而皮肤间隙部分的摩擦使得婴儿，特别是肥胖的婴儿在这些部位更容易有黄色瘤的产生，而身体伸肌区域相对出现较少。

动脉硬化：相关表现有冠状动脉斑块破裂和血栓形成，是急性心肌梗死和心源性猝死的主要原因。

血液病：如贫血（口型红细胞溶血性贫血）、巨血小板减少症，常常伴有脾脏肿大和异常出血。

肝脏损伤：比如肝功能障碍、肝硬化等。

其他：还有关节炎或关节痛的报道。

谷固醇血症会引起哪些严重的后果？
谷固醇血症可能会引发急性心肌梗死，严重的可出现心源性猝死。
主要是由于血液中明显升高的植物固醇及胆固醇，导致动脉粥样斑块的发生发展，如果冠状动脉出现斑块破裂和血栓形成，就可引发心肌梗死。

谷固醇血症的病因是身体内基因（ABCG5 或 ABCG8 基因）产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。
谷固醇血症是遗传病吗？怎么遗传？
谷固醇血症是遗传病。
遵循常染色体隐性遗传规律，特点是：

患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；

两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。