谷固醇血症是什么？

谷固醇血症，英文名称为 sitosterolemia，也称为植物固醇血症、豆固醇血症、植物固醇血症、β-谷固醇血症、β 谷固醇血症等，是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传性疾病。

本病是因为身体内基因产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此可导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。

本病不同的患者表现可有不同，有些患者几乎没有症状；有些患者则可出现严重的高脂血症导致早发动脉粥样硬化，甚至早发心肌梗死导致死亡。

谷固醇血症是一种可控的疾病，通过调整饮食、使用药物、借助手术等治疗措施，可以明显降低患者植物固醇及胆固醇水平，促进黄色瘤消退，身体其他一些症状也会得到明显改善。控制本病的关键就在于尽早发现、早期诊断和早期治疗。

谷固醇血症常见吗？

谷固醇血症不常见。

属于罕见病。目前国内外文献报道总共不超过 200 例患者，其中中国有 20 余例的报道。

谷固醇血症会有哪些表现？

有些患者几乎没有症状，有症状者可有黄色瘤、动脉硬化、血液病、肝脏损伤等相关表现。

• 黄色瘤：是谷固醇血症的主要临床表现，通常出现年龄早，甚至出现在出生后的第一年内。由于轻微创伤在黄色瘤的产生和发展中起着重要作用，四肢伸侧容易受到碰撞创伤，所以黄色瘤一般位于四肢伸侧，如跟腱、指（趾）伸肌腱、肘部和膝盖等处的皮肤表面，对于婴儿而言运动少、不活跃，皮肤受伤的概率低，而皮肤间隙部分的摩擦使得婴儿，特别是肥胖的婴儿在这些部位更容易有黄色瘤的产生，而身体伸肌区域相对出现较少。
• 动脉硬化：相关表现有冠状动脉斑块破裂和血栓形成，是急性心肌梗死和心源性猝死的主要原因。
• 血液病：如贫血（口型红细胞溶血性贫血）、巨血小板减少症，常常伴有脾脏肿大和异常出血。
• 肝脏损伤：比如肝功能障碍、肝硬化等。
• 其他：还有关节炎或关节痛的报道。

谷固醇血症会引起哪些严重的后果？

谷固醇血症可能会引发急性心肌梗死，严重的可出现心源性猝死。

主要是由于血液中明显升高的植物固醇及胆固醇，导致动脉粥样斑块的发生发展，如果冠状动脉出现斑块破裂和血栓形成，就可引发心肌梗死。

谷固醇血症的病因是什么？

谷固醇血症的病因是身体内基因（ABCG5 或 ABCG8 基因）产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。

谷固醇血症是遗传病吗？怎么遗传？

谷固醇血症是遗传病。

遵循常染色体隐性遗传规律，特点是：

• 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；
• 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；
• 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；
• 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。

谷固醇血症，需要做哪些检查来确定诊断？

怀疑谷固醇血症，主要要进行植物固醇检测和基因检测。

• 植物固醇检测：使用气相色谱法（GCMS）或高效液相色谱法，定量检测血液中植物固醇（谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）的含量。正常人血谷固醇含量为 1～15 毫克／升，谷固醇患者血谷固醇含量可以增高数倍甚至数十倍。
• 基因检测：进行 ABCG5／ABCG8 基因检测，如果发现基因突变，结合相关表现就可以明确诊断。

谷固醇血症容易和哪些疾病混淆？如何鉴别？

谷固醇血症容易和一般的高胆固醇血症相混淆。

对检查出有高胆固醇血症的患者，如果其父母亲血胆固醇正常或不符合常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症，需要警惕可能患有谷固醇血症。

通过对植物固醇和基因的检测，可以进行鉴别。谷固醇血症表现为植物固醇明显增高、可以发现基因突变位点，而一般的高胆固醇血症则没有这两个特点。

谷固醇血症应该看什么科？

谷固醇血症应该看儿科或内分泌科。

谷固醇血症能彻底治好吗？

不能。

谷固醇血症是因为基因突变导致的疾病，不能被彻底治好，但是通过合理的治疗可以有效地控制病情，保证患者的生活质量和寿命。

谷固醇血症如何治疗？

谷固醇血症治疗主要包括饮食和药物治疗。

• 饮食调整：通过调整饮食，限制植物固醇的摄入。
• 药物治疗：包括胆固醇吸收抑制剂，如依泽替米贝，目前认为是最有效的药物；或胆汁酸螯合剂，如消胆胺。两种药物必要时也可以联合使用。
• 手术治疗：有些患者可借助手术治疗，如通过回肠旁路手术，减少肠道对植物固醇的吸收。

通过上述综合的治疗措施，可以明显降低患者植物固醇及胆固醇水平，促进黄色瘤消退，身体其他症状也会得到明显改善。

谷固醇血症，死亡风险高吗？

谷固醇血症有出现心源性猝死的风险，发生年龄常常较小。冠状动脉斑块破裂和血栓形成导致急性心肌梗死是引起心源性猝死的主要原因。

但具体的死亡率目前尚无确切统计数字。

谷固醇血症患者饮食上有什么注意事项？

患有谷固醇血症的患者，应严格限制植物固醇的摄人，避免食用富含植物固醇的食物，包括：植物油、小麦胚芽、坚果、人造黄油、酥油和巧克力等，贝类和藻类含有大量的藻类植物固醇，也应避免食用。

适当限制动物固醇的摄入，富含动物固醇的食物主要是肉类、蛋类、奶类等。

谷固醇血症患者生活上有什么注意事项？

谷固醇血症是一个不能够被治愈的疾病，因此在饮食和用药方面需要终身坚持。

谷固醇血症患者可以结婚生子吗？

可以。

谷固醇血症不影响生育，但由于本病属于遗传病，在婚前需要告知对方，对于孩子建议进行高胆固醇血症筛查，如果有筛查出高胆固醇血症，有必要进一步进行植物固醇检测和基因检测。

谷固醇血症患者可以自己照顾自己吗？

可以。

谷固醇血症虽然是一个不能被治愈的疾病，但却是一个可以被控制的疾病。通过饮食和药物的治疗，病情稳定能够得到有效控制，对日常生活没有明显影响，可以自己照顾自己。

谷固醇血症可以预防吗？如何预防？

谷固醇血症目前尚不能进行预防。

美国建议对 9～11 岁的儿童进行高胆固醇血症筛查，对 17～21 岁的青少年进行再一次筛查。对筛查出的高胆固醇血症患者，如果其父母亲血胆固醇正常或不符合常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症，需要进一步排除患有谷固醇血症的可能。

本病如果能够早期诊断、早期给予适当的治疗，治疗效果好、预后好。