噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种原发或者继发的可危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征。主要临床表现为持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少，骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象。这是一种全身性疾病，常伴有多脏器损伤，病情发展迅猛，且诊断困难，易被延误诊治，病死率高。

HPS 曾被称为病毒相关性噬血细胞综合征、噬血组织细胞增生症、家族性噬红细胞淋巴组织细胞增生症(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis,FEL)，以及病毒相关噬血细胞综合征(viral-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)。
哪些人群容易得噬血细胞综合征？
HPS 最常累及从出生到 18 个月大的婴儿，在各种人群阶段也有发生，其中处于持续性感染、患有恶性肿瘤、自身免疫性疾病或处在免疫抑制的患者为高危人群。
噬血细胞综合征的分类有哪些？
根据病因的不同，分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两大类：

原发性（家族性）噬血细胞综合征（FHPS）：是一种遗传病，患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷，依赖基因检测诊断。

继发性（反应性）噬血细胞综合征（SHPS）：患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病，因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化，最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因，但原发病也不明确的患者，也归为继发性 HPS。

噬血细胞综合征发病率高吗？
本病发病率在新生儿约 1/5 万，其中 70% 发生在 1 岁左右儿童中。日本的统计数据显示 HPS 年发病约为 1/80 万。近年来，噬血细胞综合征的发病率越来越高。

HPS 的初始症状和体征可能类似于一般感染、不明原因发热、肝炎或脑炎。

大多数 HPS 患者呈多器官受累的急性病症。常见表现包括发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、神经系统症状等。

相关检查/检验可见血细胞减少、血清铁蛋白水平较高和肝功能异常。

骨髓涂片可见明显噬血现象等。

原发性家族性噬血细胞综合征：多为常染色体隐形遗传，因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能，也就是免疫活性细胞未能清除病原体，以致病原体抗原持续或反复刺激，使免疫细胞持续活化，释放大量炎症因子，继而引起细胞因子风暴，导致全身组织器官损伤。

继发性反应性噬血细胞综合征：

• 患者半数以上与肿瘤相关（52%），感染原因次之（34%），这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞，造成高细胞因子血症，导致巨噬细胞功能活跃，吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。
  
  
• 其中，肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关；而感染相关的噬血细胞综合征，一半以上患者存在 EB 病毒感染。