原发性(家族性)噬血细胞综合征(FHPS):是一种遗传病,患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷,依赖基因检测诊断。
继发性(反应性)噬血细胞综合征(SHPS):患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病,因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化,最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因,但原发病也不明确的患者,也归为继发性 HPS。
原发性家族性噬血细胞综合征:多为常染色体隐形遗传,因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能,也就是免疫活性细胞未能清除病原体,以致病原体抗原持续或反复刺激,使免疫细胞持续活化,释放大量炎症因子,继而引起细胞因子风暴,导致全身组织器官损伤。
继发性反应性噬血细胞综合征:
患者半数以上与肿瘤相关(52%),感染原因次之(34%),这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞,造成高细胞因子血症,导致巨噬细胞功能活跃,吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。
其中,肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关;而感染相关的噬血细胞综合征,一半以上患者存在 EB 病毒感染。