什么是噬血细胞综合征?

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种原发或者继发的可危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征。主要临床表现为持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少,骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象。这是一种全身性疾病,常伴有多脏器损伤,病情发展迅猛,且诊断困难,易被延误诊治,病死率高。

HPS 曾被称为病毒相关性噬血细胞综合征、噬血组织细胞增生症、家族性噬红细胞淋巴组织细胞增生症(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis,FEL),以及病毒相关噬血细胞综合征(viral-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)。
哪些人群容易得噬血细胞综合征?
HPS 最常累及从出生到 18 个月大的婴儿,在各种人群阶段也有发生,其中处于持续性感染、患有恶性肿瘤、自身免疫性疾病或处在免疫抑制的患者为高危人群。
噬血细胞综合征的分类有哪些?
根据病因的不同,分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两大类:
  • 原发性(家族性)噬血细胞综合征(FHPS):是一种遗传病,患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷,依赖基因检测诊断。

  • 继发性(反应性)噬血细胞综合征(SHPS):患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病,因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化,最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因,但原发病也不明确的患者,也归为继发性 HPS。

  • 噬血细胞综合征发病率高吗?
    本病发病率在新生儿约 1/5 万,其中 70% 发生在 1 岁左右儿童中。日本的统计数据显示 HPS 年发病约为 1/80 万。近年来,噬血细胞综合征的发病率越来越高。

    噬血细胞综合征患者可有哪些临床表现?

  • HPS 的初始症状和体征可能类似于一般感染、不明原因发热、肝炎或脑炎。

  • 大多数 HPS 患者呈多器官受累的急性病症。常见表现包括发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、神经系统症状等。

  • 相关检查/检验可见血细胞减少、血清铁蛋白水平较高和肝功能异常。

  • 骨髓涂片可见明显噬血现象等。

  • 噬血细胞综合征患者的病因有哪些?

  • 原发性家族性噬血细胞综合征:多为常染色体隐形遗传,因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能,也就是免疫活性细胞未能清除病原体,以致病原体抗原持续或反复刺激,使免疫细胞持续活化,释放大量炎症因子,继而引起细胞因子风暴,导致全身组织器官损伤。

  • 继发性反应性噬血细胞综合征

    • 患者半数以上与肿瘤相关(52%),感染原因次之(34%),这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞,造成高细胞因子血症,导致巨噬细胞功能活跃,吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。

    • 其中,肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关;而感染相关的噬血细胞综合征,一半以上患者存在 EB 病毒感染。

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