噬血细胞综合征是什么病？

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种原发或者继发的可危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征。
主要临床表现为持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少，骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象。这是一种全身性疾病，常伴有多脏器损伤，病情发展迅猛，且诊断困难，易被延误诊治，病死率高。
HPS 曾被称为病毒相关性噬血细胞综合征、噬血组织细胞增生症、家族性噬红细胞淋巴组织细胞增生症(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis,FEL)，以及病毒相关噬血细胞综合征(viral-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)。
噬血细胞综合征最常见于什么人群？
HPS 最常累及从出生到 18 个月大的婴儿，在各种人群阶段也有发生，其中处于持续性感染、患有恶性肿瘤、自身免疫性疾病或处在免疫抑制的患者为高危人群。
噬血细胞综合征的分类有哪些？
根据病因的不同，分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两大类：

  • 原发性（家族性）噬血细胞综合征（FHPS）：是一种遗传病，患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷，依赖基因检测诊断。

  • 继发性（反应性）噬血细胞综合征（SHPS）：患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病，因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化，最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因，但原发病也不明确的患者，也归为继发性 HPS。


    • 噬血细胞综合征发病率高吗？
    本病发病率在新生儿约 1/5 万，其中 70% 发生在 1 岁左右儿童中。日本的统计数据显示 HPS 年发病约为 1/80 万。近年来，噬血细胞综合征的发病率越来越高。
    更多

    噬血细胞综合征患者会有什么表现？

  • HPS 的初始症状和体征可能类似于一般感染、不明原因发热、肝炎或脑炎。
  • 大多数 HPS 患者呈多器官受累的急性病症。常见表现包括发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、神经系统症状等。
  • 相关检查/检验可见血细胞减少、血清铁蛋白水平较高和肝功能异常。
  • 骨髓涂片可见明显噬血现象等。

    • 噬血细胞综合征患者的病因有哪些？

  • 原发性家族性噬血细胞综合征：多为常染色体隐形遗传，因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能，也就是免疫活性细胞未能清除病原体，以致病原体抗原持续或反复刺激，使免疫细胞持续活化，释放大量炎症因子，继而引起细胞因子风暴，导致全身组织器官损伤。

  • 继发性反应性噬血细胞综合征：

    • 患者半数以上与肿瘤相关（52%），感染原因次之（34%），这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞，造成高细胞因子血症，导致巨噬细胞功能活跃，吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。

    • 其中，肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关；而感染相关的噬血细胞综合征，一半以上患者存在 EB 病毒感染。


    • 查看噬血细胞综合征相关内容

    噬血细胞综合征相关回答

    患者问:

    症状及患病时长：孩子9岁，女，反复发烧两个月了，然后这段时间用了激素，吃了芦可替尼。温度没有之前那么高，晚上体温正常，白天就低烧。

    就医及用药情况：已经辗转三个医院，包括三门峡黄河医院、西京医院，目前在陕西省妇幼保健院（西北妇女儿童医院）就医，在吃芦可替尼。西京医院说是嗜血细胞综合症，西北妇幼说是巨噬细胞活化综合症。
    因为孩子血细胞没有降低，医院说不能上化疗，然后昨天请了会诊，又说考虑是一个风湿免疫系统疾病，因为c反应蛋白和铁蛋白降不下来。
    需要解答的问题：
    1.目前，孩子的病不知是否需要到更好医院，有没有必要转院？
    2.根据检查结果和您的经验，孩子最有可能是什么病？
    3.如何快速诊断确诊？国内关于这方面诊断治疗最好的医院是哪些？
    检查结果比较多，我就发了一部分（只能9张），后面可以补充。
    谢谢！

    2人看过

    患者问:

    症状及患病时长：假如确诊了嗜血综合征应该怎么医治？目前在本地市人民医院，是三甲，但是技术一般，患者现在很虚弱

    就医及用药情况：今天医生开始打针对噬血综合征的激素

    需要解答的问题：怎么办？现在不知道怎么办，eb病毒检查结果还没出，骨髓基因分析也还没出，网上说主要是eb病毒和淋巴瘤引起的，针对这两种情况，目前有可以治愈的希望吗？

    5人看过

    患者问:

    症状及患病时长：反复发烧约一周，最高烧到 42 度，请看一下血化验结果，医生说考虑嗜血细胞综合症。

    就医及用药情况：用了左氧氟沙星，还没有做 b 超，医生说有 3 个症状很像，反复发烧，甘油三酯高，以及有血清铁蛋白升高。

    需要解答的问题：是否有其他疾病

    10人看过