什么是噬血细胞综合征?

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种原发或者继发的可危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征。主要临床表现为持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少,骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象。这是一种全身性疾病,常伴有多脏器损伤,病情发展迅猛,且诊断困难,易被延误诊治,病死率高。

HPS 曾被称为病毒相关性噬血细胞综合征、噬血组织细胞增生症、家族性噬红细胞淋巴组织细胞增生症(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis,FEL),以及病毒相关噬血细胞综合征(viral-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)。
哪些人群容易得噬血细胞综合征?
HPS 最常累及从出生到 18 个月大的婴儿,在各种人群阶段也有发生,其中处于持续性感染、患有恶性肿瘤、自身免疫性疾病或处在免疫抑制的患者为高危人群。
噬血细胞综合征的分类有哪些?
根据病因的不同,分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两大类:
  • 原发性(家族性)噬血细胞综合征(FHPS):是一种遗传病,患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷,依赖基因检测诊断。

  • 继发性(反应性)噬血细胞综合征(SHPS):患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病,因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化,最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因,但原发病也不明确的患者,也归为继发性 HPS。

  • 噬血细胞综合征发病率高吗?
    本病发病率在新生儿约 1/5 万,其中 70% 发生在 1 岁左右儿童中。日本的统计数据显示 HPS 年发病约为 1/80 万。近年来,噬血细胞综合征的发病率越来越高。

    噬血细胞综合征患者可有哪些临床表现?

  • HPS 的初始症状和体征可能类似于一般感染、不明原因发热、肝炎或脑炎。

  • 大多数 HPS 患者呈多器官受累的急性病症。常见表现包括发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、神经系统症状等。

  • 相关检查/检验可见血细胞减少、血清铁蛋白水平较高和肝功能异常。

  • 骨髓涂片可见明显噬血现象等。

  • 噬血细胞综合征患者的病因有哪些?

  • 原发性家族性噬血细胞综合征:多为常染色体隐形遗传,因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能,也就是免疫活性细胞未能清除病原体,以致病原体抗原持续或反复刺激,使免疫细胞持续活化,释放大量炎症因子,继而引起细胞因子风暴,导致全身组织器官损伤。

  • 继发性反应性噬血细胞综合征

    • 患者半数以上与肿瘤相关(52%),感染原因次之(34%),这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞,造成高细胞因子血症,导致巨噬细胞功能活跃,吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。

    • 其中,肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关;而感染相关的噬血细胞综合征,一半以上患者存在 EB 病毒感染。

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    患者问:

    我老婆32岁,女 体重35公斤 152cm,最近半年常常无力,去年10月份发现双测腋窝淋巴肿大,伴随疼痛。但过几天就不痛了,一直到最近一共痛过2次,3月28号去我们镇江江滨医院检查,通过ct发现全身多处淋巴肿大,然后进行骨髓穿刺和颈部活检见下图,在等待检验过程中一直高烧39度左右,4月10号准备做pet-ct,然后突然抽搐晕过去了,然后转进南京省人民医院进行治疗,4月26号进行pet-ct见下图,4月28号医生建议双侧腋窝进行活检结果在下图!5月6号医生建议做免疫组检查结果如下图! 现在在家等结果期间温度一直正常!想问下我们接下来该如何?期间乳酸脱氢酶高的时候1000多,低的时候398 最近一次是758

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    患者问:

    医生你好:女,28岁,十多岁起经常咳嗽,十年前被感染肺结核,吃药一年多已治愈。2014年确诊支气管扩张。2018年8月,因支气管扩张面积较大,做胸腔镜手术切除左肺下叶,出院后至今经常感冒咳嗽,半夜醒来浑身烦躁睡不着。今年3月发烧了四天,吃退烧药或打针后就退烧,几小时后又发烧,发烧时有发抖现象,抽血检查后发现血小板和白细胞过低,医生怀疑白血病或噬血综合症等,在贵州省人民医院血液科住院治疗,住院期间每天输两瓶药(胎盘多肽、复合辅酶),出院时医生诊断为白细胞减少症,并说此次发烧和骨穿结果里说的“不明分类的组织细胞吞噬血细胞现象”是因为病毒感染引起的。图一:两次骨髓穿刺的检验单,图二:血常规检验单,图三:出院记录,图四:去年手术切下来的肺叶化验结果,图五~图九:其他各项检查。不好意思,图片较多,拼接后可能不是很清晰,想请您看看,我这情况严重吗,此次发烧原因是什么?需不需要再进一步做相关检查看一下是否有血液系统疾病或先天性免疫缺陷?还有,去年8月手术出院时肝功能检查结果正常,9月体检时查出谷丙转氨酶114,谷草转氨酶69,吃药降下去后,此次住院又发现转氨酶指标高出了许多,请问是不是肝有什么问题?

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    患者问:

    女 28 持续发热 附一份血液报告和一个骨髓穿刺报告。
    病人说的我姐,我在国外很着急。她说她看医生,之前怀疑白血病,现在说医生让她下一步做EB 病毒检查。问了就诊医生,什么都没说,就说接着检查,不要再问了。她也很担心,害怕很坏的可能性医生才说不要再问了。
    我就想知道现在这两个检查结果有可能是什么?之后做的检查还是怀疑癌症方向吗?接下来您建议做什么检查?
    谢谢 求速答

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