遗传性球形红细胞增多症是什么？

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS），顾名思义是一种遗传性红细胞膜骨架基因缺陷，产生的球形红细胞经过脾脏大量被破坏产生的溶血性贫血。
典型患者有溶血性疾病的一般表现：贫血、肝脾肿大、黄疸。外周血涂片可见大量球形红细胞，此类红细胞的渗透脆性增加，患者常有明确家族史。
脾切除治疗常有显著疗效。患者一般预后良好。
遗传性球形红细胞增多症的发生男女有差异吗？
遗传性球形红细胞增多症发病率没有明显男女差异。
遗传性球形红细胞增多症常见吗？
较常见。
北欧家族中发病率约千分之一。有文献提示发病率在五千分之一以上。

遗传性球形红细胞增多症患者有哪些常见的表现？

因为遗传方式和蛋白质变异程度的不同，遗传性球形红细胞增多症的临床表现差别非常大，有的患者可无症状，仅为基因携带者；
严重的患者可见显著贫血、巨脾、频发黄疸，需要依赖输血维持生命，生长迟缓，骨骼变形，类似地中海贫血。
还可出现溶血危象（慢性溶血急性加重，大量溶血产物引起肾小管细胞坏死、管腔堵塞导致急性肾功能衰竭）或再生障碍性危象（慢性溶血过程中突然出现的造血功能停止，导致贫血加重或出血）。
最典型的 HS 患者临床表现为贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。询问大部分患者均有类似疾病家族史。
遗传性球形红细胞增多症常引起哪些其他疾病？
大约一半的患者会继发胆囊结石，其中 10～30 岁的患者高发。
其他比较少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎等，当脾切除治疗后可痊愈。
此外，临床表现较为严重的患者常常因为感染诱发各种危象：
  • 溶血危象（最常见，自限性）；
  • 再障危象（可危及生命，常与微小病毒 B19 感染有关）；
  • 巨幼细胞贫血危象（如反复溶血未及时补充叶酸时可出现）。

    • 遗传性球形红细胞增多症的患病原因是什么？

    多数患者为常染色体显性遗传，少数患者为常染色体隐性遗传。无家族史的患者可能由自身基因突变所致。
    红细胞膜骨架蛋白基因异常，导致细胞膜骨架蛋白缺失，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，红细胞由正常的双凹圆盘状变为球形；此外，膜骨架蛋白缺陷还可引起一系列继发性代谢改变（主要为红细胞内离子转运和能量代谢）。
    以上原因产生的球形红细胞变形的能力和柔韧性都大大降低，所以当球形红细胞通过脾脏时很容易被破坏，从而产生溶血。
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