遗传性球形红细胞增多症是什么?

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS),顾名思义是一种遗传性红细胞膜骨架基因缺陷,产生的球形红细胞经过脾脏大量被破坏产生的溶血性贫血。
典型患者有溶血性疾病的一般表现:贫血、肝脾肿大、黄疸。外周血涂片可见大量球形红细胞,此类红细胞的渗透脆性增加,患者常有明确家族史。
脾切除治疗常有显著疗效。患者一般预后良好。
遗传性球形红细胞增多症的发生男女有差异吗?
遗传性球形红细胞增多症发病率没有明显男女差异。
遗传性球形红细胞增多症常见吗?
较常见。
北欧家族中发病率约千分之一。有文献提示发病率在五千分之一以上。

遗传性球形红细胞增多症患者有哪些常见的表现?

因为遗传方式和蛋白质变异程度的不同,遗传性球形红细胞增多症的临床表现差别非常大,有的患者可无症状,仅为基因携带者;
严重的患者可见显著贫血、巨脾、频发黄疸,需要依赖输血维持生命,生长迟缓,骨骼变形,类似地中海贫血。
还可出现溶血危象(慢性溶血急性加重,大量溶血产物引起肾小管细胞坏死、管腔堵塞导致急性肾功能衰竭)或再生障碍性危象(慢性溶血过程中突然出现的造血功能停止,导致贫血加重或出血)。
最典型的 HS 患者临床表现为贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。询问大部分患者均有类似疾病家族史。
遗传性球形红细胞增多症常引起哪些其他疾病?
大约一半的患者会继发胆囊结石,其中 10~30 岁的患者高发。
其他比较少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎等,当脾切除治疗后可痊愈。
此外,临床表现较为严重的患者常常因为感染诱发各种危象:
  • 溶血危象(最常见,自限性);
  • 再障危象(可危及生命,常与微小病毒 B19 感染有关);
  • 巨幼细胞贫血危象(如反复溶血未及时补充叶酸时可出现)。

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    遗传性球形红细胞增多症的患病原因是什么?

    多数患者为常染色体显性遗传,少数患者为常染色体隐性遗传。无家族史的患者可能由自身基因突变所致。
    红细胞膜骨架蛋白基因异常,导致细胞膜骨架蛋白缺失,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少,红细胞由正常的双凹圆盘状变为球形;此外,膜骨架蛋白缺陷还可引起一系列继发性代谢改变(主要为红细胞内离子转运和能量代谢)。
    以上原因产生的球形红细胞变形的能力和柔韧性都大大降低,所以当球形红细胞通过脾脏时很容易被破坏,从而产生溶血。
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    患者问:

    症状及患病时长:宝宝35+5剖宫产的早产儿,出生体重4.98斤,截止今天50天黄疸未消退,纯母乳喂养,月子期间黄疸值2次达到16-18,去医院照蓝光三天降到正常值8和7,回家后喝母乳过一夜又涨到12反反复复,,皮测16,血测12,皮肤看起来很金黄,期间有去医院查肝功能 甲亢 病毒感染肝胆彩超等都正常,以间接胆红素为主的黄疸,后面自己买了蓝光箱在家照(高了就照,一天照不到6小时也没坚持照48小时,停了母乳6天,皮测黄疸16降到12,白天晒太阳降到8,等到晚上又恢复12,以为可以打疫苗了,今天去另一家医院打疫苗又查了肝功能,皮测均值10,皮肤看起来比之前明显白,但血测14.7,显示直接胆红素从0涨到39,麻烦医生看下我家孩子黄疸检查报告两次的变化,今天给小孩做体检,体重10.6斤,身高57.3cm,能吃能喝能拉能睡,为什么我家黄疸那么久不退?可以解释下直接胆红素涨到39是什么原因吗?针对我家宝宝情况目前有啥合理的治疗方案?需要做哪一些检查,要不要去住院一次性把黄疸问题解决好?喂养方面有什么建议?

    就医及用药情况:茵栀黄和妈咪爱

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    患者问:

    症状及患病时长:
    小孩子,现在11个月,6月体检查开始轻度贫血,一直喝贴剂,目前依旧轻度贫血
    就医及用药情况:

    需要解答的问题:这个贫血需要进一步治疗吗,还是不用过度在意

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    患者问:

    症状及患病时长:出生34天,第七天开始黄疸

    就医及用药情况:吃过益生菌,感觉有点改善

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