什么是遗传性球形红细胞增多症?

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS),顾名思义是一种遗传性红细胞膜骨架基因缺陷,产生的球形红细胞经过脾脏大量被破坏产生的溶血性贫血。典型患者有溶血性疾病的一般表现:贫血、肝脾肿大、黄疸。外周血涂片可见大量球形红细胞,此类红细胞的渗透脆性增加,患者常有明确家族史。脾切除治疗常有显著疗效。患者一般预后良好。
遗传性球形红细胞增多症的发生具有性别差异吗?
遗传性球形红细胞增多症发病率没有明显男女差异。
遗传性球形红细胞增多症常见吗?
较常见。北欧家族中发病率约千分之一。有文献提示发病率在五千分之一以上。

遗传性球形细胞增多症患者有哪些常见的临床表现?

因为遗传方式和蛋白质变异程度的不同,遗传性球形红细胞增多症的临床表现差别非常大,有的患者可无症状,仅为基因携带者;

严重的患者可见显著贫血、巨脾、频发黄疸,需要依赖输血维持生命,生长迟缓,骨骼变形,类似地中海贫血,还可出现溶血危象(慢性溶血急性加重,大量溶血产物引起肾小管细胞坏死、管腔堵塞导致急性肾功能衰竭)或再生障碍性危象(慢性溶血过程中突然出现的造血功能停止,导致贫血加重或出血)。

最典型的 HS 患者临床表现为贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。询问大部分患者均有类似疾病家族史。
遗传性球形红细胞增多症常见并发症是什么?
大约一半的患者会继发胆囊结石,其中 10~30 岁的患者高发。

其他比较少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎等,当脾切除治疗后可痊愈。

此外,临床表现较为严重的患者常常因为感染诱发各种危象:
  • 溶血危象(最常见,自限性);
  • 再障危象(可危及生命,常与微小病毒 B19 感染有关);
  • 巨幼细胞贫血危象(如反复溶血未及时补充叶酸时可出现)。

  • 为什么会得遗传性球形红细胞增多症?

    多数患者为常染色体显性遗传,少数患者为常染色体隐性遗传。无家族史的患者可能由自身基因突变所致。

    红细胞膜骨架蛋白基因异常,导致细胞膜骨架蛋白缺失,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少,红细胞由正常的双凹圆盘状变为球形;此外,膜骨架蛋白缺陷还可引起一系列继发性代谢改变(主要为红细胞内离子转运和能量代谢)。以上原因产生的球形红细胞变形的能力和柔韧性都大大降低,所以当球形红细胞通过脾脏时很容易被破坏,从而产生溶血。
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    患者问:

    医生您好,我老公的体检报告如下,23岁,想问问接下来要进一步检查什么,然后平时生活要注意什么,要怎么调理,感谢医生~

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