一般症状：起病隐匿，表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。

出血：本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性，间歇期较长。

血栓和栓塞：本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉，常引起相应症状。

脾大：约 25%～48% 患者有轻到中度脾大，多为中度，但巨脾少见。约半数患者肝轻度大，一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死，从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术，因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症，危及生命。

存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变（JAK2V617F），JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。

存在促血小板生成素受体（MPL）功能获得性突变，如 MPLW515L/K。