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简介

原发性血小板增多症是什么病?

原发性血小板增多症(PT),亦称作特发性血小板增多症、出血性血小板增多症,为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。

该病特征是外周血小板计数显著持续性增多且功能异常,骨髓中巨核细胞过度增殖,临床上还常伴有出血及血栓形成,脾大。

发生原发性血小板增多症的人多吗?

原发性血小板增多症(PT)是一种少见的血液病,发病率约为 0.4~2.5/100000 人/年。

症状

原发性血小板增多症有哪些常见表现?

  • 一般症状:起病隐匿,表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外,无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。

  • 出血:本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性,间歇期较长。

  • 血栓和栓塞:本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉,常引起相应症状。

  • 脾大:约 25%~48% 患者有轻到中度脾大,多为中度,但巨脾少见。约半数患者肝轻度大,一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死,从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术,因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症,危及生命。

原发性血小板增多症会造成哪些严重后果?

严重后果主要来自于血栓栓塞性并发症,例如下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。此外,研究发现有 <2% 的患者发生白血病转化。

病因

原发性血小板增多症的病因及发病机制?

PT 的病因迄今未明。发病机制主要有:

  • 存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变(JAK2V617F),JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。

  • 存在促血小板生成素受体(MPL)功能获得性突变,如 MPLW515L/K。

哪些人需要警惕原发性血小板增多症?

如果血小板计数长期偏高,和/或伴有临床血栓形成、出血性症状,以及轻度脾肿大,需要怀疑原发性血小板增多症。

诊断

怀疑原发性血小板增多症,需要做哪些检查?

血常规、骨髓检查、血小板及凝血功能试验、分子生物学检查。

为什么要做这些检查?这些检查有什么用?

  • 血常规:血小板计数持续增高,≥450×109/L,同时可见白细胞增多。

  • 骨髓检查:各系细胞均明显增生,以巨核细胞增生为主,原始及幼巨核细胞均增多,并有大量血小板形成。骨髓活检有时伴有轻至中度纤维组织增多。

  • 血小板及凝血功能试验:多数患者血小板黏附率降低,ADP 诱发的血小板聚集功能异常,血小板因子 III 有效性降低,凝血检查一般正常,少数患者呈高凝状态。出血时间、凝血酶原消耗试验及血块回缩等可不正常。

  • 分子生物学检查:约 50% 以上的 PT 患者可检测到 JAK2V617F 突变,部分 JAK2V617F 阴性的 PT 患者可检测到 MPLW515L/K 突变。

原发性血小板增多症易与哪些疾病相混淆?

继发性血小板增多症:多继发于脾切除术后、溶血性贫血、急性失血后、慢性或急性感染、肿瘤性疾病等。

治疗

原发性血小板增多症要去看哪个科?

血液科。

原发性血小板增多症如何治疗?

  • 本病的治疗目标是预防和治疗血栓合并症,因此,现今治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。医生可根据患者有无血栓,选择 不同的治疗方案。

  • 本病的最终目标:血小板计数应控制在 <600×109/L,理想目标值为 400×109/L。

  • 本病常用的降细胞治疗药物如下:

    • 一线治疗药物:羟基脲、干扰素,具体药物选择由医生根据具体情况决定;

    • 二线治疗药物:阿拉格雷、白消安、、双溴丙哌嗪和 32P。具体药物选择由医生根据具体情况决定。
生活

原发性血小板增多症患者在生活上要注意什么?

  • 避免高脂高盐饮食,将血压、血糖、血脂控制在理想范围内;

  • 避免久立、久坐、久躺;

  • 如果有以下症状,需及时去医院:
    • 手足发红和发热,常感觉到灼痛;
    • 指尖、手足刺痛和其他异常感觉;
    • 胸痛、头痛、眩晕、虚弱等;
    • 视力下降或可见光点。

如何照料原发性血小板增多症的家人?

原发性血小板增多症多见于老年人。老年人更容易发生重要血管(诸如心脏和脑的血管)血栓事件,因为老年人经常合并动脉粥样硬化等疾病,而这些疾病本身就可以导致血管阻塞。

因此在关注原发性血小板增多症这个疾病的同时,还需要定期带患者体检,督促患者改变不良生活习惯(重油重盐、抽烟少动等),将血压、血脂、血糖等保持在理想范围内。

预防
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