血友病是什么?

血友病是由于基因缺陷造成身体内缺乏凝血因子而长期处于易出血状态的一种血液疾病。正常人体内存在一系列凝血因子,在血管受到损伤时,凝血因子会协同工作,及时把破损的血管堵上。而血友病的病人无法完成这个凝血功能,轻微的碰伤就会引起出血不止。
得血友病的人多吗?
  • A 型血友病发病率为 1/5000 男性婴儿。其中 2/3 为重度。

  • B 型血友病发病率为 1/30000 男性婴儿。其中 1/2 为重度。

  • 因为遗传特性的关系,A 型和 B 型血友病均为男性病人为主,特别是重症 A型和 B 型血友病绝大部分是男性。


  • C 型血友病,男女发病机会均等。在非犹太人群中非常罕见,大约发病率为 1/1,000,000。

  • 血友病分几个类型?
    血友病分三型:
  • A 型血友病(也叫做血友病甲)最常见的类型,X 连锁伴性隐性遗传。缺乏 Ⅷ 因子。

  • B 型血友病(也叫做血友病乙)同样是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子。

  • C 型血友病(也叫做血友病丙)常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。

  • 这三型血友病的患者,根据凝血因子的缺乏程度,分为轻度、中度、重度。轻度血友病的凝血因子在正常值的 5%~40%。中度血友病的凝血因子在正常值的1%~5%之间。重度血友病的凝血因子不足正常值的 1%。
    血友病会遗传吗?
    血友病是遗传性疾病。


    有一个特点,就是 A 型血友病和 B 型血友病,是伴性遗传,致病基因在性染色体 X 上,不同性别的人表现不一样。发病以男性为主。正常的父母出生的患病儿一定是男性,而致病基因的携带者是病人的母亲。因为男性只有一条 X 染色体,当携带致病基因一定会发病,不会表现为正常的携带状态。由于女性拥有两条X染色体,当携带一条致病基因时,仍然能够维持 50%以上的凝血因子活性,所以不表现出症状。偶有表现出症状的女性也仅为轻度血友病。对于女性携带者来说,主要的问题是如果出生男孩,将有一半的机会为血友病患者。


    C型血友病是常染色体遗传病,发病机会男女一致,没有性别差异。

    血友病的主要表现是什么?

    血友病最主要的表现是出血,尤其是外伤、手术、磕碰后,常常出血不止,但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。轻型血友病患者发病较晚,甚至可延迟至成年发病。出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。常有这些情况,应注意到血液科就诊,而不是只看相关出血部位的科室。
    血友病的出血有什么特点?
  • 血小板数量是正常的,但无法止血。
  • 生来就有,伴随终生,不过出生时脐带出血极其罕见。
  • 负重的膝关节、踝关节常常反复出血,可导致关节畸形。
  • 肌肉出血常见,主要表现为肌肉出血部位的血肿。

  • 得了血友病一定会出血么?
    血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血,主要取决于正常的凝血因子水平。
  • 当凝血因子活性水平达正常的 5%~40% 时(轻型血友病),不会出现自发性出血,但手术或外伤时,可异常出血;

  • 当凝血因子活性水平达正常的 1%~5% 时(中型血友病),偶然可见自发性出血,手术或外伤时可有严重出血;

  • 当凝血因子活性水平小于正常的 1% 时(重型血友病),可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

  • 凝血因子活性水平为 25%~45%(亚临床型血友病),仅在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病,很容易漏诊。还有部分女性血友病基因携带者,由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同,也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

  • 血友病有哪些并发症?
    血友病的并发症主要是由于长期慢性出血导致的,如关节出血可导致关节畸形,腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克,下腹部出血可阻塞输尿管导致肾功能异常或肾衰,神经附近的出血可导致神经损伤,颈部出血可压迫气道引起窒息。


    血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉,关节腔出血次之,内脏出血少见,但病情重,而颅内出血是可以威胁生命的。

    什么是凝血因子?

    凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质,只有凝血因子的存在,血小板才能黏连在一起,最终起到止血的作用。
    什么是 X 连锁隐性遗传?
    男性的性染色体核型为 XY,女性为 XX,那么 X 性连锁隐性遗传就是指致病基因位于 X 上,并且这种致病基因只随 X 传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病,但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病,只能算是「致病基因携带者」,当两条 X 染色体均含有致病基因时才发病。
    血友病男性患者与健康的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?
    根据之前提到的染色体核型可知,他们生的儿子不会遗传到血友病,是健康的;他们的女儿 100% 为血友病基因携带者(只携带血友病基因,不发病),但不会有血友病的临床表现。
    血友病基因携带者的女性与健康的男性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?
    他们生的儿子患血友病的可能性为 50%,如果生的是女儿,100% 不会发病,但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。
    血友病男性患者与血友病基因携带者的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?
    在这种情况下,如果为男孩,有 50% 的可能为血友病,如果为女孩,发病或血友病基因携带者的可能性均为 50%,当然,不管生男生女,也有 50% 的可能性为正常。
    血友病男性患者与血友病女性患者结婚生育,他们的子女是否会患血友病?
    这种情况下,不管男女,100% 会患血友病。
    既然血友病是一种遗传性疾病,是不是父母双方均健康,孕育的子女就一定不会患血友病?
    不一定,血友病最主要是由父母遗传患得,但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。


    这种情况下,虽然父母双方均正常,但由于子女发生了基因突变,仍有可能患血友病,而且这种血友病基因会传给下一代。
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