天使综合征，又称为 Angelman 综合征（Angelman syndrom，AS）或安格曼综合征，也称快乐木偶综合征。
患者有严重运动障碍、语言发育障碍、发育迟缓、阵发性四肢抽动、巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容，枕部扁平，有时将双手举高「不断挥舞」并出现脚下不稳的情况。
且因其存在吮吸或者吞咽功能障碍，所以喂养的过程非常困难。但是患儿常常面露笑容，显示出天使般的神态，很少哭闹，因此被称为天使综合征。
该疾病是由 15 号染色体 q11-13 片段缺陷引起的神经遗传性疾病。目前没有有效的治疗方法，以支持对症治疗为主，通过及时的治疗，有些患儿还能成功的活到 70～80 岁左右，但如果得不到控制，可能最多能活到 30～50 岁左右，且生活质量较差。
天使综合征常见吗？
天使综合征是一种罕见的疾病，被收录在中国罕见病目录，其发病率约为 1/15 000。

天使综合征可由多种基因缺陷导致，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。
几乎所有的天使综合征患者都会出现发育迟缓、平衡障碍、肢体不协调、四肢抖动、步态不稳等症状。
还会出现频繁大笑、容易兴奋等快乐表现，常伴拍手或舞动、多动。患者还会发生语言障碍，不会说话或很少说话，非语言交往能力强于语言能力，虽然 1 岁起就会叫爸、妈，但之后语言无进步。
约八成的天使综合征患者还会表现为头围增长落后。也常在 3 岁前出现癫痫发作（四肢或仅有双上肢阵挛性抽动，两眼上翻，意识丧失，口吐白沫），多在睡眠期间出现，一般持续数十秒至几分钟，可自行缓解，发作频率从几天一次至一年几次不等，严重程度随年龄增长而降低，但可持续整个童年。患者还可在 2 岁前发现特征性脑电图，与癫痫发作不相关。
另有约两成 ～ 八成的天使综合征患者会出现下列表现：

枕部扁平，枕骨中部有一约 1 cm × 1 cm 范围的向内凹陷；

喜欢吐舌头；

不会喝奶，吞咽障碍，婴儿期喂养困难；

上唇很薄，巨大下颌；

牙间隙宽；

频繁流口水；

嘴里像一直嚼东西；

斜视；

皮肤色素减退，与家人相比头发和眼睛颜色浅；

两腿过度活动；

有时将双手举高，不断挥舞，并出现脚下不稳的情况，或弯曲手臂，尤其是行走时；

对热很敏感；睡眠异常；

对水、皱褶的物品（纸或塑料) 有兴趣；

肥胖；

脊柱侧凸；

便秘等。

与泛素蛋白酶（ubiquitin protein ligase E3A，UBE3A）基因的缺失或突变有关。UBE3A 基因位于 15 号染色体的 q11-13 片段。
根据 UBE3A 发生的问题不同，天使综合征的病因主要分为以下 5 种情况：

母源性 UBE3A 基因缺失：即来自母亲的 15 号染色体 q11-13 片段缺失，导致天使综合征发生，主要造成语言障碍及发育迟缓等表现。约 70% 的患儿属于这种情况。

母源性 UBE3A 基因突变：即来自母亲的 UBE3A 基因发生了变异，导致天使综合征发生。约 13% 的患儿属于这种情况，该型患儿症状最轻，智商发育最高，适应能力有时与正常儿童接近，部分患儿有不停摇头、抖动身体或手脚的表现。

母源性 UBE3A 基因抑制和印记缺陷：约 6% 的患儿属于这种情况，该型患儿的语言及智力水平也较高，有些患儿甚至可使用简单句子。

父源性单亲二倍体：即患儿的两条 15 号染色体 q11-13 片段均来自于父亲（原本应该是一条来自于母亲、一条来自于父亲），约 3% 的患儿属于这种类型。该型患儿癫痫发病率低，生长发育稍好，语言表达能力好。

染色体重排：由染色体重排导致的天使综合征不足 1%，仅有个位数的病例报道。

天使综合征会遗传吗？
有可能会遗传。
生育过天使综合征患儿的夫妻，如果想再次生育，一定要进行基因检测和遗传咨询，评估再次生育天使综合征患儿的风险，风险从 0%～100% 不等。