HHH 综合征是什么病？

HHH 综合征，全称高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症，也称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，主要导致神经系统损害和肝损害。
多于婴幼儿期和儿童期开始发病，可表现为学习困难、呕吐、意识障碍、惊厥、嗜睡、昏迷。不及时治疗，可能造成死亡。
HHH 综合征不能根治，治疗以缓解症状为主，包括药物治疗、饮食治疗、血液透析及肝脏移植。患病期间重症患者生活质量受到严重影响。
HHH 综合征常见吗？
很罕见，被列入国家《第一批罕见病目录》。数据显示，全世界仅报道了 100 多例，国内尚缺乏相关研究。
HHH 综合征常见于哪个年龄段的人群？
各年龄段均可发病，但 80% 见于新生儿、婴儿和儿童。

HHH 综合征有哪些表现？

本病主要导致神经系统损害和肝损害。

  • 约 12% 的患者在新生儿期即可表现出症状。出生后 1～2 天内无明显症状，此后出现嗜睡、拒食、呕吐、癫痫发作等症状。

  • 约 88% 的患者发病较晚，其中 3 岁前发病者占 40%，儿童期发病者占 29%，成人期发病者占 19%。主要表现为发育迟缓、学习障碍、痉挛（也就是俗称的「抽筋」）、癫痫、急性脑病（高氨血症持续加重后可发生，表现为头痛、意识不清楚等）、转氨酶持续升高、出血后不能自发止血（凝血功能障碍）、无法消化蛋白质等。严重者可出现肝衰竭、脑水肿、甚至死亡。


    • HHH 综合征的病因是什么？

    HHH 综合征的主要病因是线粒体膜上鸟氨酸转运体 SLC25A15 基因突变，导致鸟氨酸在细胞质内堆积，肝脏尿素循环障碍，引起一系列临床症状。
    HHH 综合征会遗传吗？是怎么遗传的？
    会遗传，是一种常染色体隐性遗传病，这种遗传病的遗传特点是：

  • 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

  • 患者和基因型为杂合子的正常人结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

  • 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。


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