HHH 综合征是什么病？

HHH 综合征，全称高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症，也称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，主要导致神经系统损害和肝损害。

多于婴幼儿期和儿童期开始发病，可表现为学习困难、呕吐、意识障碍、惊厥、嗜睡、昏迷。不及时治疗，可能造成死亡。

HHH 综合征不能根治，治疗以缓解症状为主，包括药物治疗、饮食治疗、血液透析及肝脏移植。患病期间重症患者生活质量受到严重影响。

HHH 综合征常见吗？

很罕见，被列入国家《第一批罕见病目录》。数据显示，全世界仅报道了 100 多例，国内尚缺乏相关研究。

HHH 综合征常见于哪个年龄段的人群？

各年龄段均可发病，但 80% 见于新生儿、婴儿和儿童。

HHH 综合征有哪些表现？

本病主要导致神经系统损害和肝损害。

• 约 12% 的患者在新生儿期即可表现出症状。出生后 1～2 天内无明显症状，此后出现嗜睡、拒食、呕吐、癫痫发作等症状。

• 约 88% 的患者发病较晚，其中 3 岁前发病者占 40%，儿童期发病者占 29%，成人期发病者占 19%。主要表现为发育迟缓、学习障碍、痉挛（也就是俗称的「抽筋」）、癫痫、急性脑病（高氨血症持续加重后可发生，表现为头痛、意识不清楚等）、转氨酶持续升高、出血后不能自发止血（凝血功能障碍）、无法消化蛋白质等。严重者可出现肝衰竭、脑水肿、甚至死亡。

HHH 综合征的病因是什么？

HHH 综合征的主要病因是线粒体膜上鸟氨酸转运体 SLC25A15 基因突变，导致鸟氨酸在细胞质内堆积，肝脏尿素循环障碍，引起一系列临床症状。

HHH 综合征会遗传吗？是怎么遗传的？

会遗传，是一种常染色体隐性遗传病，这种遗传病的遗传特点是：

• 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

• 患者和基因型为杂合子的正常人结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

• 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。

HHH 综合征应该怎样诊断？

医生在诊断 HHH 综合征时，主要参考的是婴幼儿或儿童的家庭成员是否有患本病的情况（家族史），以及呕吐、拒食、昏迷、肝功能异常、肝大、智力障碍等表现，这些需患儿家长在生活中密切注意。

HHH 综合征患者需要做哪些检查？

• 实验室检查：血氨、血鸟氨酸及尿同型瓜氨酸升高，血浆谷氨酰胺、尿素循环中间产物和乳清酸增加。少数患者尿有机酸增高，凝血功能异常。

• 影像学检查：一些患者头颅 CT、MRI 可见脑部异常，如脑萎缩、白质改变、硬膜下出血、内囊病变、钙化、弥漫性脑水肿。

• 神经电生理检查：一些患者合并周围神经损害，双下肢诱发电位异常，神经肌电图电传导速度异常。

• 基因分析：SLC25A15 基因突变分析与皮肤成纤维细胞内线粒体标记的 C-鸟氨酸转运能力的评估是确诊本病的重要方法。

HHH 综合征容易和哪些疾病混淆？

HHH 综合征需要和引起高鸟氨酸血症的鸟氨酸氨基转移酶缺乏症，引起尿素循环障碍的其他遗传代谢病，引起同型瓜氨酸尿症的赖氨酸尿性蛋白耐受不良，以及高胰岛素血症-高氨血症综合征、丙酮酸羟化酶缺乏症等鉴别。

基因分析是鉴别诊断的关键。

HHH 综合征患者要去看哪个科？

儿童期发病者可看新生儿科或儿科，成人期发病者可看神经内科。

HHH 综合征有哪些治疗方法？

• 纠正高氨血症：静脉注射葡萄糖以纠正高氨血症。对严重高氨血症的患者，需进行血液透析，快速降氨，以保护大脑及肝脏。

• 促进氨旁路代谢：采用氨清除剂，如苯丁酸钠、苯乙酸钠和苯甲酸钠等，使内源性氨从尿中排出，以促进氨的排泄。

• 饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，以碳水化合物和脂肪的形式提供能量，并保证其他营养素供应；补充瓜氨酸或精氨酸，促进氨产物的排出。

• 肝移植：是有效的治疗方法，可以改善尿素循环，提高生存质量。

HHH 综合征能完全治好吗？

该病是遗传病，因此不能完全治好，治疗以缓解症状为主。

HHH 综合征会引起死亡吗？

会，因此需及时有效治疗。

HHH 综合征患者病情发展的最终结果如何？

HHH 综合征患者的病情发展情况和最终结果，与发病年龄、病情轻重及治疗开始时间的早晚有关，发病愈早发展情况越不乐观，最终结果愈差。

早期如果进行肝移植手术可显著提高患者的生存质量。

HHH 综合征的患者在饮食上要注意什么？

由于 HHH 综合征的病因是基因问题导致的肝脏尿素循环障碍，因此饮食方面应限制蛋白质的摄入，以糖类及脂肪为主提供能量，同时注意补充其他必须氨基酸，如瓜氨酸、精氨酸等。具体需咨询营养师。

HHH 综合征在生活上要注意什么？

保持良好的心态和生活习惯，避免感染、劳累，积极治疗。对于病重患者应加强看护，注意勤翻身拍背，给予临终关怀。

HHH 综合征影响生育吗？

HHH 综合征不会引起不孕不育，但该病是遗传病，在生育前需进行遗传咨询与产前诊断，以保证优生优育，预防新生儿患病。

HHH 综合征可以预防吗？

HHH 综合征是遗传性疾病，可通过遗传咨询和产前诊断来预防可能患病的新生儿出生，达到优生优育的目的。

HHH 综合征患者怎么防止出现严重的并发症？

应该密切关注患者病情的发展情况，早发现，早治疗，并且到正规医院接受规范治疗。