卡尔曼综合征由美国学者卡尔曼在 1944 年报道，此后即用他的名字命名。
主要特点是由于先天发育过程中的异常，性腺（睾丸或卵巢）的上游指挥官（垂体和下丘脑）功能不健全，导致缺少对性腺的「激励措施」——促性腺激素释放激素和促性腺激素缺乏，引起性腺继发性的功能低下和先天性的嗅觉缺失或减退，故又称先天性性幼稚嗅觉缺失综合征。
大多数男性患者常因隐睾或阴茎短小就医，女性患者则多因乳腺发育不良或原发性闭经就医，而嗅觉减退或缺失的表现通常是通过医生进一步询问病史和相关嗅觉功能检测而被发现。
卡尔曼综合征常见吗？
卡尔曼综合征多见于男性，男性患病率远高于女性，男性患病率每 8000 人中发生一例，女性患病率为每 40000 人中发生一例，男女比例为 5:1。

性腺发育不良：

男性患者表现为阴茎短小, 睾丸体积小(容积小于 4 毫升), 无精子发生或隐睾， 青春期无第二性征，有极少或无胡须和体毛出现，没有大量肌肉增长，声音没有变得低沉；

女性患者表现为原发性闭经, 乳房发育差,无腋毛生长，内外生殖器均呈幼稚型。不过男女均可出现一些阴毛，因为肾上腺功能初现（肾上腺会产生少量雄激素和雌激素）通常正常。

嗅觉丧失或减退。

骨龄落后：由于性激素缺乏, 骨骺愈合延迟，身材细长，臂展超过身高 5 厘米以上（这个体征表明青春期性功能减退导致长骨骨骺闭合延迟）。
可合并中线颅骨异常（唇裂、腭裂和不完全融合）、牙缺失（牙齿发育不全）、视力问题（色盲或视神经萎缩）、听力异常（感觉性神经性耳聋）、肢体联带运动（镜像运动）、单侧肾发育异常、骨骼肌肉畸形、眼球运动异常、心脏缺损等。

新生儿得了卡尔曼综合征有什么常见表现？

男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。

新生女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。

儿童得了卡尔曼综合征有什么常见表现？
部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失，或存在畸形，如唇/腭裂、并（指）趾畸形等。
青春期得了卡尔曼综合征有什么常见表现？
男女患者表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增（也就是民间俗称的「蹿个」）。
卡尔曼综合征成年病人有什么常见表现？
部分患者可有完全正常的青春期发育，仅在随后的成年期发生促性腺激素低下，导致性功能障碍和不孕不育。

对于人体而言，垂体分泌促性腺激素（主要是卵泡刺激素和黄体生成素）是实现性腺（男性睾丸、女性卵巢）生殖功能以及性功能发育的重要基础和前提。
然而垂体促性腺激素的分泌必须依靠下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）作为条件。
打个比方，下丘脑相当于大领导，垂体相当于中层领导，性腺相当于下一级的干事：大领导没有指示，中层领导就没有激励措施，干事就没有干劲，消极怠工。
这样从上到下都没有履行各自的指责，而疾病的核心，还是「大领导」的问题。
下丘脑促性腺激素释放激素主要来源于鼻区，并且与胚胎阶段的嗅觉系统存在密切联系。
卡尔曼综合征的主要发病机制可能由于基因突变影响了下丘脑促性腺激素释放激素神经细胞的迁移及嗅球与嗅束的形成，致使下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺陷及嗅神经萎缩，出现了卡尔曼综合征。
总之，卡尔曼综合征是由基因突变所致，实为一种遗传性疾病。
卡尔曼综合征常见于哪些人？
卡尔曼综合征多见于男性，男性患病率远高于女性，男女比例为 5:1。
卡尔曼综合征会传染吗？
卡尔曼综合征不会传染，属于先天性遗传性疾病。
卡尔曼综合征会遗传吗？
卡尔曼综合征会遗传，1/3 的患者为家族性遗传，2/3 的患者为散发性发生。其遗传方式有三种，包括 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。