Silver-Russell 综合征是什么病?

拉塞尔-西尔弗综合征(Silver-Russell syndrome,SRS)是一种先天性的遗传病,主要表现为没有出生前在妈妈子宫内生长受限(即宫内发育迟缓)、出生后生长障碍,具有特征性面容(如前额突出、小下颌等)、骨骼不对称、先天性小指侧弯以及其他一些特殊表现,化验尿中促性腺激素增高,故本病又称之为先天性半侧肢体肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征。目前本病尚无特效治疗方法,需要在儿科、营养科、内分泌科和骨科等多科室一起联合治疗。
Silver-Russell 综合征常见吗?
Silver-Russell 综合征并不常见,属于罕见病,在西方国家发病率为每 3000~10 万人中发生 1 例本病。我国目前还没有关于本病患病的数据,目前仅有数十例的患病报道。

Silver-Russell 综合征有哪些常见表现?

  • 生长迟缓:包括在出生前在妈妈子宫内及出生后生长迟缓、矮身材;患儿多为早产儿、低出生体重儿,生长发育迟缓是本病最具特点的表现。

  • 发育畸形:特征面容为三角形脸、方颅、前额突出、小下颌、低位耳、鲨鱼嘴、齿列不齐;肢体不对称及小指侧弯。

  • 其他表现:喂养困难、新生儿期可出现低血糖,尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形,牛奶咖啡斑,反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓,学习障碍等。

  • Silver-Russell 综合征有哪些并发症?
    本病大多数患儿存在喂养困难,存在营养不良,易出现低血糖及潜在神经系统发育不良问题。患儿在儿童期大多存在明显的身体畸形,容易并发此类患儿心理问题及成年后情绪障碍等精神异常,因此本病患儿心理健康也需要给予关注。

    为什么会得 Silver-Russell 综合征?

    Silver-Russell 综合征的病因和发病机制尚不明确,但本病的发生与染色体的异常有明显的相关性。
    哪些人容易得 Silver-Russell 综合征?
    Silver-Russell 综合征发病原因尚不明确,多种原因共同作用促使了本病的发生,本病患病人数较少,尚不能判断出哪些人群是容易患病的人群。但如果存在阳性家族史,且女性有携带相关染色体异常基因,则女性在生育前完善产前诊断十分必要。若产前超声提示胎儿为严重的早期不对称性胎儿生长受限并伴有相对巨颅,则应警惕该病的发生,必要时应进行产前胎儿基因检测,综合考虑是否保留胎儿。
    Silver-Russell 综合征会传染吗?
    Silver-Russell 综合征不会传染,本病属于先天性遗传性疾病。
    Silver-Russell 综合征会遗传吗?
    Silver-Russell 综合征有一定的遗传性。目前发现的遗传方式有三种,如母源第 7 号染色体单亲双体、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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