生长迟缓:包括在出生前在妈妈子宫内及出生后生长迟缓、矮身材;患儿多为早产儿、低出生体重儿,生长发育迟缓是本病最具特点的表现。
发育畸形:特征面容为三角形脸、方颅、前额突出、小下颌、低位耳、鲨鱼嘴、齿列不齐;肢体不对称及小指侧弯。
其他表现:喂养困难、新生儿期可出现低血糖,尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形,牛奶咖啡斑,反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓,学习障碍等。