拉塞尔-西尔弗综合征是什么病？

拉塞尔-西尔弗综合征（Silver-Russell syndrome，SRS）是一种先天性的遗传病，主要表现为没有出生前在妈妈子宫内生长受限（即宫内发育迟缓）、出生后生长障碍，具有特征性面容（如前额突出、小下颌等）、骨骼不对称、先天性小指侧弯以及其他一些特殊表现，化验尿中促性腺激素增高，故本病又称之为先天性半侧肢体肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征。目前本病尚无特效治疗方法，需要在儿科、营养科、内分泌科和骨科等多科室一起联合治疗。

拉塞尔-西尔弗综合征常见吗？

Silver-Russell 综合征并不常见，属于罕见病，在西方国家发病率为每 3000～10 万人中发生 1 例本病。我国目前还没有关于本病患病的数据，目前仅有数十例的患病报道。

拉塞尔-西尔弗综合征有哪些常见表现？

• 生长迟缓：包括在出生前在妈妈子宫内及出生后生长迟缓、矮身材；患儿多为早产儿、低出生体重儿，生长发育迟缓是本病最具特点的表现。

• 发育畸形：特征面容为三角形脸、方颅、前额突出、小下颌、低位耳、鲨鱼嘴、齿列不齐；肢体不对称及小指侧弯。

• 其他表现：喂养困难、新生儿期可出现低血糖，尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，牛奶咖啡斑，反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓，学习障碍等。

拉塞尔-西尔弗综合征有哪些并发症？

本病大多数患儿存在喂养困难，存在营养不良，易出现低血糖及潜在神经系统发育不良问题。患儿在儿童期大多存在明显的身体畸形，容易并发此类患儿心理问题及成年后情绪障碍等精神异常，因此本病患儿心理健康也需要给予关注。

拉塞尔-西尔弗综合征的病因是什么？

Silver-Russell 综合征的病因和发病机制尚不明确，但本病的发生与染色体的异常有明显的相关性。

拉塞尔-西尔弗综合征哪些人容易得？

Silver-Russell 综合征发病原因尚不明确，多种原因共同作用促使了本病的发生，本病患病人数较少，尚不能判断出哪些人群是容易患病的人群。但如果存在阳性家族史，且女性有携带相关染色体异常基因，则女性在生育前完善产前诊断十分必要。若产前超声提示胎儿为严重的早期不对称性胎儿生长受限并伴有相对巨颅，则应警惕该病的发生，必要时应进行产前胎儿基因检测，综合考虑是否保留胎儿。

拉塞尔-西尔弗综合征会传染吗？

Silver-Russell 综合征不会传染，本病属于先天性遗传性疾病。

拉塞尔-西尔弗综合征会遗传吗？

Silver-Russell 综合征有一定的遗传性。目前发现的遗传方式有三种，如母源第 7 号染色体单亲双体、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

拉塞尔-西尔弗综合征如何诊断？

医生在诊断 Silver-Russell 综合征时，主要参考的是基因检测及患儿的特殊表现来进行诊断。其中经典的 SRS 诊断标准（Price 诊断标准）如下：满足以下 5 条中的 3 条及以上。

• 出生体重低于平均值两个标准差以下；

• 身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第 3 百分位以下；

• 特征性的颅面畸形；

• 躯体不对称；

• 先天性小指弯曲。

拉塞尔-西尔弗综合征可疑患者，需要做哪些检查？

一般需要做身体数据测量、血液化验、骨龄及基因检测。

• 身体数据测量：主要用来协助诊断，如体貌、身高、体重、头围、上下肢体的测量。

• 血液化验：包括生化、电解质、血气分析、内分泌激素（包括甲状腺激素、糖皮质激素、生长激素等）。

• 骨龄检查：骨龄是矮小患者的重要影像学检查，用于病因的辅助诊断和判断生长潜力等。

• 基因检测：主要用来协助诊断，多种染色体异常与本病的发生有关。其中以 ll 和 7 号染色体异常最为常见。

拉塞尔-西尔弗综合征需要与哪些疾病进行鉴别诊断？

本病主要与能够导致矮小症的其他疾病进行鉴别诊断：

• 3M 综合征：3M 综合征患者也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容，易与 SRS 混淆。但 3M 综合征患者的智力发育正常，影像学检查表现为骨骼畸形，包括长骨细长、脊柱前凸、椎体高等。为常染色体隐性遗传疾病，已知 CUL7 、 OBSL1 、 CCDC8 突变是常见分子遗传缺陷。

• SHORT 综合征：患者有宫内发育迟缓，认知发育正常，但和 SRS 患者有类似的三角脸，小下颌和宽扁额头，眼睛深陷，鼻突出，耳位低且后旋，面部脂肪萎缩，头发细软，第 5 小指弯曲、关节过伸，声调高，易患 2 型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传，PIK3R1 突变是主要分子遗传缺陷。

拉塞尔-西尔弗综合征要去看哪个科？

根据患儿具体情况和要解决的主要问题的不同，需要就诊于儿科、营养科、内分泌科和骨科等多个科室。

拉塞尔-西尔弗综合征能自己好吗？

Silver-Russell 综合征不能自己好，属于终身性疾病。

拉塞尔-西尔弗综合征怎么治疗？

Silver-Russell 综合征目前尚无特效的治疗方法，需要儿科、营养科、内分泌科和骨科等多个科室根据患儿的具体情况和需求给予个性化管理治疗，以提高其生存质量。

• 针对于喂养困难问题：大多数患儿存在喂养困难，早期进行营养支持治疗，减少低血糖以及神经系统发育不良的发生。

• 针对于身材矮小问题：需要尽早评估是否应该进行生长激素替代治疗，美国食品药品监督管理局已正式批准重组人生长激素可长期应用于治疗 2 岁未出现追赶生长的小于胎龄儿患儿。重组人生长激素可以促进身高生长，但部分患儿也可能对于生长激素不敏感，这种情况下疗效会不理想。因此，在进行重组人生长激素治疗前可以对患儿进行体内生长激素检测。

• 针对于肢体不对称问题：新生儿期的肢体不对称往往在成年后变得不显著，一般可不予特殊处理，对于伴有肢体明显畸形的成年患者，可进行手术矫形。

• 神经认知功能：SRS 患儿应该规律地接受儿科医生的随访评估，以期早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予治疗。

• 长期的代谢并发症的监测：SRS 患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如胰岛素抵抗以及过早的青春发育，建议监测 SRS 患者的胰岛素和血糖水平。

拉塞尔-西尔弗综合征能彻底治愈吗？

Silver-Russell 综合征目前尚无有效治疗办法，本病尚不能彻底治愈。

拉塞尔-西尔弗综合征需要复查吗？怎么复查？

Silver-Russell 综合征需要定期复查，特别是使用生长激素治疗的患儿要跟踪观察身高的变化情况。

拉塞尔-西尔弗综合征可以预防吗？

Silver-Russell 综合征属于多种因素共同作用所导致的基因异常，目前尚无有效的办法来预防本病。产前诊断对于本病通常不可行。
如果患者存在阳性家族史，或本身携带 7 号染色体母源单亲二倍体，则其母再次生育前完善产前诊断十分必要。
若产前超声提示胎儿为严重的早期不对称性胎儿生长受限并伴有相对巨颅，则应警惕本病的发生，必要时应进行产前胎儿基因检测，综合考虑是否保留胎儿。