Prader-Willi 综合征是什么病?

Prader-Willi 综合征(英文缩写为 PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称「小胖威利综合征」,是由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所致的遗传病。

本病患儿在胎儿期可表现为活动减少,新生儿期存在肌张力低下,婴儿期出现喂养困难、营养不良,可表现出自我皮肤损伤、身材矮小和典型面容(如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、与家庭成员相比皮肤白皙),后续伴随智力障碍、性器官发育不全、因过度摄食出现肥胖体型逐渐加重,随之可出现糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。
Prader-Willi 综合征常见吗?
Prader-Willi 综合征是最常见的肥胖综合征。国外不同人群的发病率约为每 1~3 万人中发生 1 例,我国尚缺乏本病的患病率数据。目前估计全球 Prader—Willi 综合征患者约有 35~40 万,男性和女性的患病人数无明显差别。

Prader-Willi 综合征有哪些常见表现?

Prader-Willi 综合征的主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷;在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全,幼儿期肥胖,前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容。

由于下丘脑功能失调,一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖;同时伴有轻到中度智力障碍,易暴怒、顽固、对抗,爱争辩、偷窃(食物),爱说谎。

需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。
Prader-Willi 综合征在产前胎儿期有什么特征性表现?
常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多和胎儿臀围过大。妊娠晚期超声可能显示不同寻常的胎儿手足姿势,如胎儿屈腕和足背伸伴趾屈曲。
Prader-Willi 综合征在 3 岁以前有什么特征性表现?
  • 患儿出生时体貌特征可以不明显,随着年龄的增长特征性面容渐渐典型,表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下,皮肤与家庭成员相比白皙。

  • 患儿的肌张力低下,表现为松软儿,严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难,出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。

  • 外生殖器发育不良,如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎,女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。

  • Prader-Willi 综合征在 3~10 岁有什么特征性表现?
  • 患儿表现为小手/小脚,手细长伴尺侧缘弧度消失,手背肿胀、手指呈锥形,大多数患儿身材矮小,因过度摄食出现超重或肥胖。

  • 肌张力低下随着年龄的增长不断改善,但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显,IQ 低于 70 分,构音障碍常见,学习困难及存在一系列行为问题,如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。

  • 少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔,出现肥胖并发症,这也是导致死亡的主要原因。

  • Prader-Willi 综合征在青春期有什么特征性的表现?
  • 患者的肥胖体型逐渐加重。

  • 肌张力虽有所改善,但仍较同龄孩子低下。

  • 行为问题随年龄增长越来越明显,可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为。

  • 青春期发育延迟、不完全,没有青春期身高的明显增长。

  • Prader-Willi 综合征在成年时有什么特征性的表现?
  • 成年后身材矮小,如果没有给予生长激素治疗,男性平均身高 155 厘米,女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下。

  • 少数年轻患者有明显的精神病样症状,老年患者行为问题明显减少。

  • 性器官发育不完全,表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。

  • Prader-Willi 综合征会造成哪些严重后果?
    患者暴食出现胃破裂、多食、狼吞虎咽、咀嚼不充分引发的窒息,无节制的饮食出现严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等,这些严重后果都对患者是致命性的威胁。

    为什么会得 Prader-Willi 综合征?

    Prader-Willi 综合征是因为基因问题引起的遗传病。65%~75% 由于父源染色体片段缺失,20%~30% 由于母源同源二倍体,1%~3% 由于后天突变。
    Prader-Willi 综合征会传染吗?
    Prader-Willi 综合征不会传染,其属于遗传病。
    Prader-Willi 综合征会遗传吗?
    Prader-Willi 综合征会遗传,其属于遗传病。
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