患儿出生时体貌特征可以不明显,随着年龄的增长特征性面容渐渐典型,表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下,皮肤与家庭成员相比白皙。
患儿的肌张力低下,表现为松软儿,严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难,出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。
外生殖器发育不良,如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎,女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。
患儿表现为小手/小脚,手细长伴尺侧缘弧度消失,手背肿胀、手指呈锥形,大多数患儿身材矮小,因过度摄食出现超重或肥胖。
肌张力低下随着年龄的增长不断改善,但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显,IQ 低于 70 分,构音障碍常见,学习困难及存在一系列行为问题,如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。
少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔,出现肥胖并发症,这也是导致死亡的主要原因。
患者的肥胖体型逐渐加重;
肌张力虽有所改善,但仍较同龄孩子低下;
行为问题随年龄增长越来越明显,可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为;
青春期发育延迟、不完全,没有青春期身高的明显增长。
成年后身材矮小,如果没有给予生长激素治疗,男性平均身高 155 厘米,女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下;
少数年轻患者有明显的精神病样症状,老年患者行为问题明显减少;
性器官发育不完全,表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。