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简介

Prader-Willi 综合征是什么病?

Prader-Willi 综合征(英文缩写为 PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称「小胖威利综合征」,是由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所致的遗传病。

本病患儿在胎儿期可表现为活动减少,新生儿期存在肌张力低下,婴儿期出现喂养困难、营养不良,可表现出自我皮肤损伤、身材矮小和典型面容(如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、与家庭成员相比皮肤白皙),后续伴随智力障碍、性器官发育不全、因过度摄食出现肥胖体型逐渐加重,随之可出现糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。

Prader-Willi 综合征常见吗?

Prader-Willi 综合征是最常见的肥胖综合征。国外不同人群的发病率约为每 1~3 万人中发生 1 例,我国尚缺乏本病的患病率数据。目前估计全球 Prader—Willi 综合征患者约有 35~40 万,男性和女性的患病人数无明显差别。

症状

Prader-Willi 综合征有哪些常见表现?

Prader-Willi 综合征的主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷;在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全,幼儿期肥胖,前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容。

由于下丘脑功能失调,一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖;同时伴有轻到中度智力障碍,易暴怒、顽固、对抗,爱争辩、偷窃(食物),爱说谎。

需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。

Prader-Willi 综合征在产前胎儿期有什么特征性表现?

常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多和胎儿臀围过大。妊娠晚期超声可能显示不同寻常的胎儿手足姿势,如胎儿屈腕和足背伸伴趾屈曲。

Prader-Willi 综合征在 3 岁以前有什么特征性表现?

  • 患儿出生时体貌特征可以不明显,随着年龄的增长特征性面容渐渐典型,表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下,皮肤与家庭成员相比白皙。

  • 患儿的肌张力低下,表现为松软儿,严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难,出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。

  • 外生殖器发育不良,如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎,女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。

Prader-Willi 综合征在 3~10 岁有什么特征性表现?

  • 患儿表现为小手/小脚,手细长伴尺侧缘弧度消失,手背肿胀、手指呈锥形,大多数患儿身材矮小,因过度摄食出现超重或肥胖。

  • 肌张力低下随着年龄的增长不断改善,但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显,IQ 低于 70 分,构音障碍常见,学习困难及存在一系列行为问题,如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。

  • 少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔,出现肥胖并发症,这也是导致死亡的主要原因。

Prader-Willi 综合征在青春期有什么特征性的表现?

  • 患者的肥胖体型逐渐加重。

  • 肌张力虽有所改善,但仍较同龄孩子低下。

  • 行为问题随年龄增长越来越明显,可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为。

  • 青春期发育延迟、不完全,没有青春期身高的明显增长。

Prader-Willi 综合征在成年时有什么特征性的表现?

  • 成年后身材矮小,如果没有给予生长激素治疗,男性平均身高 155 厘米,女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下。

  • 少数年轻患者有明显的精神病样症状,老年患者行为问题明显减少。

  • 性器官发育不完全,表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。

Prader-Willi 综合征会造成哪些严重后果?

患者暴食出现胃破裂、多食、狼吞虎咽、咀嚼不充分引发的窒息,无节制的饮食出现严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等,这些严重后果都对患者是致命性的威胁。

病因

为什么会得 Prader-Willi 综合征?

Prader-Willi 综合征是因为基因问题引起的遗传病。65%~75% 由于父源染色体片段缺失,20%~30% 由于母源同源二倍体,1%~3% 由于后天突变。

Prader-Willi 综合征会传染吗?

Prader-Willi 综合征不会传染,其属于遗传病。

Prader-Willi 综合征会遗传吗?

Prader-Willi 综合征会遗传,其属于遗传病。

诊断

怎么确定得了 Prader-Willi 综合征?

医生在诊断 Prader-Willi 综合征时,主要参考的是 1993 年提出的临床诊断标准,确诊通过基因检测进行。

  • 对于 3 岁或 3 岁以下的儿童,如果诊断标准评分达到 5 分(其中 4 分来自主要标准),Prader—Willi 综合征的诊断可能性极高。

  • 对于 3 岁以上的儿童和成人,需达到 8 分(5 分或以上来自主要标准)。

具体标准如下:

  • 主要标准(每项占 1 分)

    • 新生儿和婴儿肌张力低下、吸吮力差;婴儿期喂养、存活困难;

    • 1~6 岁间体重过度增加、肥胖、贪食;

    • 特征性面容,如婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄嘴唇、嘴角向下(有三种及以上);

    • 外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟;

    • 整体发育迟缓或轻度到中度智力障碍。

  • 次要标准(每项占 0.5 分)

    • 胎动减少、婴儿期嗜睡、少动;

    • 特征性行为问题,如易怒、情感爆发和强迫性行为等;

    • 睡眠障碍或睡眠呼吸暂停;

    • 15 岁时身材仍矮小(诶家族遗传),色素沉着减少(与家庭成员相比);

    • 与同身高人相比,小手和/或小足;

    • 手掌狭窄且双侧尺侧缘平直缺乏弧度;

    • 眼睛异常(内斜视、近视);

    • 唾液黏稠,可在嘴角结痂;

    • 言语发音缺陷;

    • 搔抓皮肤。

对于怀疑 Prader—Willi 综合征应该接受基因检测来确定诊断。

怀疑 Prader-Willi 综合征,需要做哪些检查?

一般需要做基因检测、内分泌功能检查、空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验、多导睡眠生理检测等。

  • 基因检测:主要用来确诊本病。

  • 内分泌功能检查:主要用来针对共存疾病的评估和处理,包括生长激素、胰岛素样生长因子 -1,性腺激素,皮质醇、促肾上腺皮质激素,甲状腺功能等

  • 空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验:对糖尿病进行筛查。

  • 多导睡眠生理检测:了解睡眠呼吸暂停的情况。
治疗

Prader-Willi 综合征要去看哪个科?

儿科、内分泌科。

Prader-Willi 综合征能自己好吗?

Prader-Willi 综合征属于遗传性疾病,不能自己好。

Prader-Willi 综合征怎么治疗?

Prader-Willi 综合征的治疗包括:饮食行为与营养管理,性腺发育不良及青春期发育问题的处理,生长激素治疗,其他伴随的内分泌问题的处理。

  • 饮食行为与营养管理:早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善病情。

    • 对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿应尽力保证足够的热量摄人,对于吸吮无力者,可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。

    • 对于年长儿,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划,在下一餐时间未到之前,不允许给孩子计划外的食物。

  • 性腺发育不良及青春期发育问题的处理

    • 隐睾和外生殖器发育不良的处理和人绒毛膜促性腺激素的应用:男性患儿在生后 6 个月以内经睾酮或绒毛膜促性腺激素治疗可以改善阴茎大小,促进阴囊发育,并有可能协助睾丸下降到阴囊治疗隐睾。如果药物治疗隐睾疗效不佳时考虑手术治疗,合适的手术时机为 2 岁以内。

    • 青春期性激素替代治疗:性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育,还对骨骼正常的发育、肌肉量的增加有积极意义,并具改善患者性生理正常化的作用,但也存在一定问题,如男性患儿雄激素替代可能产生行为问题,女性患儿雌激素替代治疗可能产生月经相关的卫生问题,所以使用性激素替代治疗前会与患者监护人充分讨论利弊,根据监护人意见决定是否采用此种治疗。性早熟的处理一般以观察为主,不采用药物治疗。

  • 生长激素治疗

    • 建议在不存在明显生长激素使用禁忌证的情况下,2岁之前开始生长激素治疗,以助肌肉组织发育、改善肌力,改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。

    • 生长激素的治疗可一直持续至成年期,即使骨骺完全融合仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。当存在感染和呼吸道梗阻症状时,建议暂停治疗。

  • 其他伴随的内分泌问题的处理:如合并甲状腺机能减退,则给予左旋甲状腺素钠治疗,并根据游离甲状腺素和促甲状腺激素水平调整药物剂量。

治疗 Prader-Willi 综合征时使用生长激素需要注意什么?

  • 生长激素有禁忌证,在以下情况时不能使用:严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病。

  • 生长激素使用中需要注意的相关问题:

    • 心功能:生长激素治疗会影响心肌数量及功能,在治疗开始需要进行行超声心功能检查,在长期治疗的患儿中,视情复查。

    • 胰岛素抵抗与糖尿病:生长激素治疗的患儿胰岛素水平显著升高,因此在治疗过程中应监测糖脂代谢相关指标。

    • 脊柱侧凸:生长激素治疗对脊柱侧凸存在潜在的风险,在治疗前、治疗后每 6~12 个月进行骨科脊柱全长 X 线正侧位摄片检查,对比治疗前后脊柱变化情况,确定是否需要矫形治疗。

    • 睡眠呼吸暂停:生长激素治疗可能增大舌体和腺体的体积,减小本来就狭小的气道,可能加重睡眠呼吸暂停,导致患儿在上呼吸道感染时可能猝死,对于轻、中度呼吸睡眠暂停的患儿多数情况下扁桃体切除术后即可消失或缓解,对于合并重度呼吸睡眠暂停的患儿,扁桃体切除术效果欠佳,使用生长激素治疗时应慎重。药物治疗过程中需要密切、规律监测呼吸睡眠情况,如出现中重度呼吸睡眠暂停的情况下应暂时中止生长激素治疗,先处理呼吸睡眠暂停后再决定是否继续使用生长激素治疗。

Prader-Willi 综合征能根治吗?

Prader-Willi 综合征目前不能被根治,需要长期终身治疗。

生活

Prader-Willi 综合征的患者在生活中要注意什么?

保持足够且合适的营养供给是各个年龄段患儿的核心护理内容:

  • 由于 Prader-Willi 综合征患儿吸吮力弱且缺乏自主觅食行为,婴儿时期的喂养主要依靠鼻饲或小勺喂养,以维持一定的体重增长,时间可长达数月。

  • 从 2~4 岁开始会逐渐演变为过度摄食、频繁觅食乃至肥胖。此阶段应注意:

    • 患儿饮食中的热量需要受到严格的限制,一般仅达到相同体重正常健康儿童维持正常生长发育所需热量的 60% 即可。

    • 控制这些儿童获取食物的渠道至关重要,家中应尽量少放食物,将食物锁起来,避免勾起患儿进食的欲望,多食用热量较低的食物。

    • 此外,还需养成规律的进食作息时间,鼓励患儿每周参加 3-5 次持续时间在 30 分钟以上的运动项目。

Prader-Willi 综合征影响生育吗?

Prader-Willi 综合征性器官发育不完全,会影响生育,表现为不孕不育。

预防

Prader-Willi 综合征可以预防吗?怎么预防?

进行遗传咨询,对预防 Prader-Willi 综合征患儿出生有一定的意义。

Prader-Willi 综合征患者怎么防止出现并发症?

  • 早期诊断、早期干预、早期治疗有助于及早控制症状,延长存活时间,提高生活质量。

  • 通过饮食控制、适当的体育锻炼,控制肥胖和摄食过度,使体重控制在合理范围之内。

  • 家长的支持、理解,引导孩子多进行情感交流,缓解情绪激动,适宜参加集体活动,使患儿融入社会人群,对于防止出现并发症有帮助。
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