肌肉假性肥大：Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」，也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积增大了，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。

肌肉无力：患儿会从躯干开始出现肌肉无力，慢慢扩散到四肢、手脚等。比如，患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难；腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」，即平躺下后没法直接坐起，必须先翻身趴在床上，再用手和膝盖撑着床跪起来，再用手撑着床慢慢起立，这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现；肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。

随着症状加重，患者会出现明显的跟腱挛缩，双脚下垂，难以行走，大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了，需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩，最后呼吸肌萎缩，呼吸、咳嗽无力，心脏功能受损，最终死亡。

患病男性所生的男孩儿不发病；

患病男性所生的女孩儿不发病，但会携带致病基因；

携带致病基因的女性所生的男孩儿，有 50% 的可能患病。