Duchenne 型肌营养不良症是什么病?

Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。是进行性肌营养不良中的一种相对常见的类型,发病率约为 30/10 万男婴。

Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐形遗传,只有男孩儿会发病。

大多数 Duchenne 型肌营养不良症在 2~3 岁起病,十几岁或二十几岁时死亡,没有治愈的方法。也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。

Duchenne 型肌营养不良症有什么表现?

Duchenne 型肌营养不良症多在 2~3 岁时开始表现出症状:


  • 肌肉假性肥大:Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」,也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积增大了,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。

  • 肌肉无力:患儿会从躯干开始出现肌肉无力,慢慢扩散到四肢、手脚等。比如,患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难;腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」,即平躺下后没法直接坐起,必须先翻身趴在床上,再用手和膝盖撑着床跪起来,再用手撑着床慢慢起立,这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现;肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。

  • 随着症状加重,患者会出现明显的跟腱挛缩,双脚下垂,难以行走,大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了,需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩,最后呼吸肌萎缩,呼吸、咳嗽无力,心脏功能受损,最终死亡。

  • 为什么会得 Duchenne 型肌营养不良症?

    Duchenne 型肌营养不良症是由基因问题引起的疾病,致病基因位于 X 染色体上。父母把致病基因遗传给孩子,导致后代中的男孩儿发病。
    Duchenne 型肌营养不良症是怎么遗传的?
    Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式为 X 连锁隐形遗传。具有以下特点:


  • 患病男性所生的男孩儿不发病;

  • 患病男性所生的女孩儿不发病,但会携带致病基因;

  • 携带致病基因的女性所生的男孩儿,有 50% 的可能患病。

  • Duchenne 型肌营养不良症会传染吗?
    不会。
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