Duchenne型肌营养不良症症状_病因_治疗方法_鉴别

简介

Duchenne 型肌营养不良症是什么病？

Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。是进行性肌营养不良中的一种相对常见的类型，发病率约为 30/10 万男婴。

Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐形遗传，只有男孩儿会发病。

大多数 Duchenne 型肌营养不良症在 2～3 岁起病，十几岁或二十几岁时死亡，没有治愈的方法。也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。

症状

Duchenne 型肌营养不良症有什么表现？

Duchenne 型肌营养不良症多在 2～3 岁时开始表现出症状：

肌肉假性肥大：Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」，也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积增大了，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。
肌肉无力：患儿会从躯干开始出现肌肉无力，慢慢扩散到四肢、手脚等。比如，患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难；腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」，即平躺下后没法直接坐起，必须先翻身趴在床上，再用手和膝盖撑着床跪起来，再用手撑着床慢慢起立，这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现；肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。
随着症状加重，患者会出现明显的跟腱挛缩，双脚下垂，难以行走，大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了，需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩，最后呼吸肌萎缩，呼吸、咳嗽无力，心脏功能受损，最终死亡。

病因

为什么会得 Duchenne 型肌营养不良症？

Duchenne 型肌营养不良症是由基因问题引起的疾病，致病基因位于 X 染色体上。父母把致病基因遗传给孩子，导致后代中的男孩儿发病。

Duchenne 型肌营养不良症是怎么遗传的？

Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式为 X 连锁隐形遗传。具有以下特点：

患病男性所生的男孩儿不发病；
患病男性所生的女孩儿不发病，但会携带致病基因；
携带致病基因的女性所生的男孩儿，有 50% 的可能患病。

Duchenne 型肌营养不良症会传染吗？

不会。

诊断

怎么确定得了 Duchenne 型肌营养不良症？

医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况，加上肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。

怀疑 Duchenne 型肌营养不良症，需要做哪些检查？

血清酶检查：就是抽血化验，会检查血液中和肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Duchenne 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高（正常值的 12～100 倍）。
肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的反应情况。针刺电极会有刺痛感，就像扎针一样。
肌肉活检：需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织，然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白。
基因检测：直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。
其他检查：X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况；CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度；患者有一定程度的认知障碍，所以也需要做智力检测。