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简介

Duchenne 型肌营养不良症是什么病?

Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。是进行性肌营养不良中的一种相对常见的类型,发病率约为 30/10 万男婴。

Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐形遗传,只有男孩儿会发病。

大多数 Duchenne 型肌营养不良症在 2~3 岁起病,十几岁或二十几岁时死亡,没有治愈的方法。也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。

症状

Duchenne 型肌营养不良症有什么表现?

Duchenne 型肌营养不良症多在 2~3 岁时开始表现出症状:

  • 肌肉假性肥大:Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」,也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积增大了,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。

  • 肌肉无力:患儿会从躯干开始出现肌肉无力,慢慢扩散到四肢、手脚等。比如,患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难;腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」,即平躺下后没法直接坐起,必须先翻身趴在床上,再用手和膝盖撑着床跪起来,再用手撑着床慢慢起立,这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现;肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。

  • 随着症状加重,患者会出现明显的跟腱挛缩,双脚下垂,难以行走,大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了,需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩,最后呼吸肌萎缩,呼吸、咳嗽无力,心脏功能受损,最终死亡。
病因

为什么会得 Duchenne 型肌营养不良症?

Duchenne 型肌营养不良症是由基因问题引起的疾病,致病基因位于 X 染色体上。父母把致病基因遗传给孩子,导致后代中的男孩儿发病。

Duchenne 型肌营养不良症是怎么遗传的?

Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式为 X 连锁隐形遗传。具有以下特点:

  • 患病男性所生的男孩儿不发病;

  • 患病男性所生的女孩儿不发病,但会携带致病基因;

  • 携带致病基因的女性所生的男孩儿,有 50% 的可能患病。

Duchenne 型肌营养不良症会传染吗?

不会。

诊断

怎么确定得了 Duchenne 型肌营养不良症?

医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,加上肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。

怀疑 Duchenne 型肌营养不良症,需要做哪些检查?

  • 血清酶检查:就是抽血化验,会检查血液中和肌肉相关的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Duchenne 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高(正常值的 12~100 倍)。

  • 肌电图检查:会在肌肉上贴电极,也可能会用针刺电极,检查肌肉的反应情况。针刺电极会有刺痛感,就像扎针一样。

  • 肌肉活检:需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织,然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白。

  • 基因检测:直接检测病人体内基因是否有相关突变,此项检查较贵,耗时较长。

  • 其他检查:X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况;CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度;患者有一定程度的认知障碍,所以也需要做智力检测。
治疗

Duchenne 型肌营养不良症一般看哪个科?

神经内科。

Duchenne 型肌营养不良症是不是必须去医院就诊?

是的。需要去医院明确诊断、评估病情、制定治疗方案。

Duchenne 型肌营养不良症怎么治疗?

目前糖皮质激素(如泼尼松等)是治疗 Duchenne 型肌营养不良症的主要药物,但也仅能增加肌肉力量,延缓病情进展,并没有办法治愈这种病。

使用这种方法治疗的话,需要监测糖皮质激素的副作用,比如消化性溃疡和出血、血糖升高、血压升高、骨质疏松、低血钾等。

Duchenne 型肌营养不良症能根治吗?

不能。患者一般在十几岁或二十几岁时死亡,也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。

生活

Duchenne 型肌营养不良症患者在饮食上要注意什么?

没有特殊忌口,注意营养均衡,可适当增加蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、奶制品等。

Duchenne 型肌营养不良症患者在生活中要注意什么?

肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动。

Duchenne 型肌营养不良症影响生育吗?

不影响。但要注意产前基因诊断,如果检测出是病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。

预防

Duchenne 型肌营养不良症可以预防吗?怎么预防?

最好的预防方法就是进行产前基因诊断。有 Duchenne 型肌营养不良症家族病史的人,应该进行产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。

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