G6PD 缺乏症是什么病?

G6PD 缺乏症也叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是红细胞由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致破坏,无法正常工作的疾病。大多数人平时没有任何症状,甚至很多人不知道自己有 G6PD 缺乏症,但有时候会对某些食物、药物和化学物质敏感,从而出现临床症状。临床症状包括黄疸,皮肤苍白,尿液呈深色,背部或腹部疼痛,贫血等。

G6PD 缺乏症是患者出生即带有的一种疾病,由某种异常基因导致,属于遗传病。在某些群体中更为常见,比如祖先来自非洲、地中海地区或者亚洲、南美洲或中东的部分地区的人群。

G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度,大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。某些严重患者需要接受输血治疗。
得 G6PD 缺乏症病的人多吗?
G6PD 缺乏症在世界范围内有 4 亿人受累,主要分布在热带、亚热带国家,以及地中海沿岸国家为主。我国 G6PD 缺乏症患者主要分布在黄河流域以南的省份,特别是云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地区,而北方地区较少见。一般男性多于女性。
G6PD 缺乏症和蚕豆病是同一种病吗?
不是。

蚕豆病的患者几乎都是 G6PD 缺乏患者,都对蚕豆敏感。但是, G6PD 缺乏症除了蚕豆病以外,还包括急性溶血性贫血、先天性非球形红细胞溶血性贫血以及新生儿高胆红素血症。这几种疾病都可被药物或其他物质诱发溶血,仅少数 G6PD 缺乏的个体对蚕豆敏感。
G6PD 缺乏症有哪几种类型?
根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度和溶血严重性的不同,世界卫生组织对 G6PD 缺乏症进行了分类:
  • Ⅰ 类:存在严重酶缺乏,酶活力不到正常值的 10%,如先天性非球形红细胞溶血性贫血以及严重的新生儿高胆红素血症,甚至未发生感染或未使用药物时也会发生终身溶血。通常在新生儿期首次发现贫血和黄疸,高胆红素血症通常非常严重以至于需要换血治疗。

  • Ⅱ类:存在严重酶缺乏,如地中海型 G6PD 缺乏症,但通常仅间歇性发生,由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

  • Ⅲ 类:中度酶缺乏,活力为正常水平的 10%~60%,如 G6PD A-,通常间歇性发作,由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

  • Ⅳ 类:无酶缺乏也无溶血(无临床意义)。

  • Ⅴ 类:酶活性升高(无临床意义)。

  • G6PD 缺乏症有哪些常见表现?

    G6PD 缺乏症的临床表现因人而异。大多数患者跟正常人一样,没有任何症状,不需要任何治疗。直到遇到某种因素诱发溶血后才出现症状。新生儿有时可出现黄疸。一些患者无论吃什么食物或使用什么药物可始终存在溶血。

    G6PD 缺乏症的症状可包括:
  • 黄疸,表现为皮肤或眼白(巩膜)变黄。
  • 皮肤苍白,或者嘴唇、舌头或眼睑内侧苍白。
  • 尿液呈深色。
  • 背部或腹部疼痛。
  • 贫血引起的疲倦、乏力或头痛。

  • 中度 G6PD 缺乏症有什么表现?
    中度 G6PD 缺乏症会出现急性溶血,就是在平时是稳定的,并不贫血,没有任何症状。而使用药物之后 2~4 日会突然出现黄疸、苍白和深色小便,伴或不伴腹痛或背痛,同时血红蛋白浓度突然下降 3~4 g/dL。
    重度 G6PD 缺乏症有什么表现?
    重度 G6PD 缺乏症也就是 Ⅰ 类 G6PD 缺乏症,一般会存在慢性溶血,对药物和化学物质特别敏感,即使其他如 Ⅱ 类和 Ⅲ 类 G6PD 疾病患者是安全的情况下,重度患者可能加重溶血。
    蚕豆病有什么表现?
    蚕豆病的症状在摄入蚕豆(新鲜蚕豆、炸蚕豆及蚕豆制品。目前认为进食苦瓜后也有发生蚕豆病的风险)后 5~24 小时内出现,包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热,随后出现血红蛋白尿和黄疸。
    药物和化学制品是如何导致 G6PD 缺乏症患者溶血的?
    这些药物和化学制品的共同特征是,他们都可以与血红蛋白以及氧发生相互作用,从而导致细胞内形成过氧化氢(H2O2)和其他氧化自由基。如果细胞里 G6PD 充足,就可以保护细胞不被氧化,如果 G6PD 缺乏,随着这些氧化剂的蓄积,血红蛋白和其他蛋白质就被氧化了,从而导致蛋白功能丧失及红细胞死亡。
    G6PD 缺乏症是怎么发展的?
    G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)是红细胞中的一种蛋白质(酶类),可稳定红细胞,促进红细胞的正常工作。G6PD 缺乏症的患者就是红细胞中 G6PD 比较少或者非常少,那么这个红细胞就对某些食物、药物和化学物质更加敏感,受到它们的刺激后,红细胞就会受到破坏而大量溶解,即发生「溶血」现象。这个时候血红蛋白从红细胞里释放出来,令肝脏负担加重就会有过量的胆红素,形成黄疸,而身体内也因为红细胞过少而导致了贫血。
    对于新生儿如果出现持续黄疸恶化,会对宝宝有什么影响?
    急性溶血会产生过量胆红素,而过量的胆红素会进入初生宝宝的脑部,造成一些永久性的伤害,比如智力损伤,听力损伤以及运动功能损伤等,所以要早发现,早治疗。
    G6PD 缺乏症会造成哪些严重后果?
    G6PD 缺乏症患者会出现急性溶血反应,严重的话可能出现呼吸急速、心脏衰竭、急性肾衰竭、甚至是休克而有生命危险。

    G6PD 缺乏症有哪些常见病因?

    大多数 G6PD 缺乏症患者并不总是存在溶血,只有被某种因素诱发后才会发作溶血,常见的诱发因素包括:
  • 某些感染:比如沙门氏菌、大肠杆菌、乙型溶血性链球菌、立克次体以及病毒性肝炎。病毒性肝炎患者肝脏受损后不能正常处理胆红素,会导致血清胆红素显著升高。

  • 某些药物:如磺胺类抗生素,治疗疟疾的药物如伯氨喹,呋喃妥因和龙胆紫(紫药水)等。

  • 某些食物:如蚕豆和苦瓜。特别注意的是母亲进食蚕豆后接受母乳喂养的 G6PD 缺乏症婴儿也可能发生蚕豆病。
  • 化学制品:包括萘(樟脑球)、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。

  • 某些疾病:糖尿病酮症酸中毒可能会诱发 G6PD 缺乏症。

  • G6PD 缺乏症会遗传吗?
    G6PD 缺乏症是一种遗传病。这种病的基因在決定性別的 X 染色体上面。女性是 XX,男性是 XY。

    因为男性只有一条 X 染色体,如果这个基因突变,则他的红细胞缺乏 G6PD,就是 G6PD 缺乏症患者。

    如果女性其中的一条 X 染色体上这个基因突变,那么她是一名 G6PD 缺乏症的基因携带者,她的另一条正常的 X 染色体上的 G6PD 是足量正常的,可以保护红细胞不受损伤,从而没有症状。在这样的情况下,这名 G6PD 缺乏症的基因携带者有 50% 的机会将突变基因遗传给下一代。她生下 G6PD 缺乏症儿子的概率是 50%,她的每个女儿有 50% 机会机会成为 G6PD 缺乏症的基因携带者。
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