G6PD 缺乏症也叫葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症，是红细胞由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致破坏，无法正常工作的疾病。
大多数人平时没有任何症状，甚至很多人不知道自己有 G6PD 缺乏症，但有时候会对某些食物、药物和化学物质敏感，从而出现临床症状。临床症状包括黄疸，皮肤苍白，尿液呈深色，背部或腹部疼痛，贫血等。
G6PD 缺乏症是患者出生即带有的一种疾病，由某种异常基因导致，属于遗传病。在某些群体中更为常见，比如祖先来自非洲、地中海地区或者亚洲、南美洲或中东的部分地区的人群。
G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度，大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。某些严重患者需要接受输血治疗。
G6PD 缺乏症常见吗？
G6PD 缺乏症在世界范围内有 4 亿人受累，主要分布在热带、亚热带国家，以及地中海沿岸国家为主。
我国 G6PD 缺乏症患者主要分布在黄河流域以南的省份，特别是云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地区，而北方地区较少见。一般男性多于女性。
G6PD 缺乏症和蚕豆病是同一种病吗？
不是。
蚕豆病的患者几乎都是 G6PD 缺乏患者，都对蚕豆敏感。但是， G6PD 缺乏症除了蚕豆病以外，还包括急性溶血性贫血、先天性非球形红细胞溶血性贫血以及新生儿高胆红素血症。
这几种疾病都可被药物或其他物质诱发溶血，仅少数 G6PD 缺乏的个体对蚕豆敏感。
G6PD 缺乏症有哪几种类型？
根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度和溶血严重性的不同，世界卫生组织对 G6PD 缺乏症进行了分类：

Ⅰ 类：存在严重酶缺乏，酶活力不到正常值的 10%，如先天性非球形红细胞溶血性贫血以及严重的新生儿高胆红素血症，甚至未发生感染或未使用药物时也会发生终身溶血。通常在新生儿期首次发现贫血和黄疸，高胆红素血症通常非常严重以至于需要换血治疗。

Ⅱ类：存在严重酶缺乏，如地中海型 G6PD 缺乏症，但通常仅间歇性发生，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

Ⅲ 类：中度酶缺乏，活力为正常水平的 10%～60%，如 G6PD A-，通常间歇性发作，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

Ⅳ 类：无酶缺乏也无溶血（无临床意义）。

Ⅴ 类：酶活性升高（无临床意义）。

G6PD 缺乏症的临床表现因人而异。
大多数患者跟正常人一样，没有任何症状，不需要任何治疗。直到遇到某种因素诱发溶血后才出现症状。新生儿有时可出现黄疸。一些患者无论吃什么食物或使用什么药物可始终存在溶血。
G6PD 缺乏症的症状可包括：

黄疸，表现为皮肤或眼白（巩膜）变黄。

皮肤苍白，或者嘴唇、舌头或眼睑内侧苍白。

尿液呈深色。

背部或腹部疼痛。

贫血引起的疲倦、乏力或头痛。

G6PD 缺乏症中度有什么表现？
中度 G6PD 缺乏症会出现急性溶血，就是在平时是稳定的，并不贫血，没有任何症状。
而使用药物之后 2～4 日会突然出现黄疸、苍白和深色小便，伴或不伴腹痛或背痛，同时血红蛋白浓度突然下降 3～4 g/dL。
G6PD 缺乏症重度有什么表现？
重度 G6PD 缺乏症也就是 Ⅰ 类 G6PD 缺乏症，一般会存在慢性溶血，对药物和化学物质特别敏感，即使其他如 Ⅱ 类和 Ⅲ 类 G6PD 疾病患者是安全的情况下，重度患者可能加重溶血。
G6PD 缺乏症和蚕豆病不是同一种病，蚕豆病有什么表现？
蚕豆病的症状在摄入蚕豆（新鲜蚕豆、炸蚕豆及蚕豆制品。目前认为进食苦瓜后也有发生蚕豆病的风险）后 5～24 小时内出现，包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后出现血红蛋白尿和黄疸。
G6PD 缺乏症患者溶血是如何由药物和化学制品导致的？
这些药物和化学制品的共同特征是，他们都可以与血红蛋白以及氧发生相互作用，从而导致细胞内形成过氧化氢（H₂O₂）和其他氧化自由基。
如果细胞里 G6PD 充足，就可以保护细胞不被氧化，如果 G6PD 缺乏，随着这些氧化剂的蓄积，血红蛋白和其他蛋白质就被氧化了，从而导致蛋白功能丧失及红细胞死亡。
G6PD 缺乏症是怎么发展的？
G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是红细胞中的一种蛋白质（酶类），可稳定红细胞，促进红细胞的正常工作。
G6PD 缺乏症的患者就是红细胞中 G6PD 比较少或者非常少，那么这个红细胞就对某些食物、药物和化学物质更加敏感，受到它们的刺激后，红细胞就会受到破坏而大量溶解，即发生「溶血」现象。
这个时候血红蛋白从红细胞里释放出来，令肝脏负担加重就会有过量的胆红素，形成黄疸，而身体内也因为红细胞过少而导致了贫血。
G6PD 缺乏症的新生儿如果出现持续黄疸恶化，会对宝宝有什么影响？
急性溶血会产生过量胆红素，而过量的胆红素会进入初生宝宝的脑部，造成一些永久性的伤害，比如智力损伤，听力损伤以及运动功能损伤等，所以要早发现，早治疗。
G6PD 缺乏症会造成哪些严重后果？
G6PD 缺乏症患者会出现急性溶血反应，严重的话可能出现呼吸急速、心脏衰竭、急性肾衰竭、甚至是休克而有生命危险。

大多数 G6PD 缺乏症患者并不总是存在溶血，只有被某种因素诱发后才会发作溶血，常见的诱发因素包括：

某些感染：比如沙门氏菌、大肠杆菌、乙型溶血性链球菌、立克次体以及病毒性肝炎。病毒性肝炎患者肝脏受损后不能正常处理胆红素，会导致血清胆红素显著升高。

某些药物：如磺胺类抗生素，治疗疟疾的药物如伯氨喹，呋喃妥因和龙胆紫（紫药水）等。

某些食物：如蚕豆和苦瓜。特别注意的是母亲进食蚕豆后接受母乳喂养的 G6PD 缺乏症婴儿也可能发生蚕豆病。

化学制品：包括萘(樟脑球)、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。

某些疾病：糖尿病酮症酸中毒可能会诱发 G6PD 缺乏症。

G6PD 缺乏症会遗传吗？
G6PD 缺乏症是一种遗传病。这种病的基因在決定性別的 X 染色体上面。女性是 XX，男性是 XY。
因为男性只有一条 X 染色体，如果这个基因突变，则他的红细胞缺乏 G6PD，就是 G6PD 缺乏症患者。
如果女性其中的一条 X 染色体上这个基因突变，那么她是一名 G6PD 缺乏症的基因携带者，她的另一条正常的 X 染色体上的 G6PD 是足量正常的，可以保护红细胞不受损伤，从而没有症状。
在这样的情况下，这名 G6PD 缺乏症的基因携带者有 50% 的机会将突变基因遗传给下一代。她生下 G6PD 缺乏症儿子的概率是 50%，她的每个女儿有 50% 机会机会成为 G6PD 缺乏症的基因携带者。